Aju skisentsefalia

Aju poolkerade paksuses ebanormaalsete lõhede teke – aju skisentsefaalia (kreeka keelest schizo – lõhenema, jagunema ja enkephalos – aju) – on üks kaasasündinud ajukahjustustest. [ 1 ]

Epidemioloogia

Kliinilise statistika kohaselt on skisentsefaalia esinemissagedus üks juhtum 65–70 tuhande sünni kohta. Hinnanguline levimus on 1,48 juhtu 100 000 sünni kohta. Avatud tüüpi anomaaliat avastatakse 2,5 korda sagedamini. Suletud skisentsefaalia on kahepoolne 40–43% juhtudest ja avatud peaaegu 80% juhtudest.

Peaaegu kõigil ühepoolse avatud ajupoolkera lõhega patsientidel on pea asümmeetriline; kahepoolse skisentsefaalia korral täheldatakse asümmeetriat ligikaudu 60% juhtudest.

Mõnede andmete kohaselt avastatakse seda defekti kõige sagedamini lapsepõlves, keskmiselt 5-6-aastaselt.

Põhjused skisentsefalia

Kuigi skisentsefaalia, kui ühe aju väärarengu täpne etioloogia on teadmata, on selle seos mitmete teguritega ilmne - nii mittegeneetiliste kui ka geneetiliste. Peamised põhjused, miks vastsündinul võib esineda aju skisentsefaalia, on seotud selle sünnieelse moodustumise häiretega - neuroblastide migratsiooniga embrüogeneesi ja varajase morfogeneesi perioodil.

Skisentsefaaliat võib põhjustada loote emakasisene nakatumine tsütomegaloviirusega (herpesviiruse tüüp 5), mis esineb emal asümptomaatiliselt ja võib sündimata lapse kehas taasaktiveerudes mõjutada aju, aga ka seljaaju, silmi, kopse ja seedetrakti. Loe lähemalt - Tsütomegaloviirus raseduse ajal

Aju arengu kõrvalekaldeid võib põhjustada hüpoksia – loote hapnikupuudus või koljusisene hemorraagia – sünnieelne insult, mis uuringute kohaselt on kõige sagedamini põhjustatud 13. kromosoomi COL4A1 geeni mutatsioonidest, mis kodeerib IV tüüpi kollageeni – kehakudede, sealhulgas veresoonte endoteeli basaalmembraanide peamist valku. Selles geenis tuvastatud mutatsioonid põhjustavad lootel väikeste ajuveresoonte patoloogiat ja insulti. Lisaks mõjutab IV tüüpi kollageenivõrgustiku häirimine emakasisese arengu ajal negatiivselt rakkude migratsiooni, proliferatsiooni ja diferentseerumist. [ 2 ]

Samuti on seos leitud skisentsefaalia ja iduliini mutatsioonide vahel EMX2 homeobox geenis (10. kromosoomis), [ 3 ] mis reguleerib morfogeneesi ja mida ekspresseeritakse areneva ajukoore jagunevates neuroblastides; SIX3 geenis (2. kromosoomis), mis kodeerib valgu transkriptsioonifaktorit SIX3, millel on oluline roll embrüonaalse eesaju (prosentsefaloni) arengus; ja SHH geenis (7. kromosoomis), [ 4 ] mis kodeerib ligandi valgu signaaliülekande rajale, mis osaleb ajupoolkerade morfogeneesis.

Riskitegurid

Lisaks juhuslikele geenimutatsioonidele või defektse geeni võimalikule pärimisele peavad eksperdid skisentsefaalia riskiteguriteks alkoholi ja narkootikumide teratogeenset toimet, samuti raseduse ajal kasutatavaid epilepsiavastaseid ravimeid (krambivastaseid ravimeid), mõningaid antikoagulante ja retinoehappe (sünteetiline A-vitamiin) preparaate. [ 5 ], [ 6 ]

Lisaks tsütomegaloviirusele kujutavad kaasasündinud ajukarikete tekke ohtu ka HSV 1 - herpes simplex viirus tüüp 1, herpes viirus tüüp 3 - Varicella zoster viirus (tuulerõugete viirus) ja Rubivirus perekonna viirus (põhjustab leetreid ja punetisi). Lisateavet leiate publikatsioonist - Viirusnakkused embrüo- ja fetopaatia põhjustajana.

Pathogenesis

Aju ja selle koore sünnieelne moodustumine eelkoordia piirkonna neuroektodermist algab viiendal kuni kuuendal rasedusnädalal. Just sel perioodil – neuroblastiliste rakkude ebanormaalse proliferatsiooni ja migratsiooni tagajärjel mööda närvitoru – tekib ajuaines lõhe, mis omakorda viib selle arengu häireteni. Selle patogenees seisneb kortikaalses düsplaasias ja ajupoolkerade destruktiivsetes muutustes. [ 7 ], [ 8 ]

See geneetiliselt määratud ajukoore väärareng võib mõjutada ühte või mõlemat ajupoolkera ning seisneb ajupilu moodustumises, mis ühendab ajupoolkera sisemist pehmet membraani (pia mater) aju ühe või mõlema külgmise vatsakesega (ventriculi laterales), mis on vooderdatud ependüümiga, mis koosneb neurogliaalsetest rakkudest, mis on sarnased limaskestade epiteelirakkudega. Pilu vooder on hall aine, kuid see on heterotoopne: neuronite ajukoorde migratsiooni hilinemise tõttu on nad valesti paigutunud - pideva halli aine kihi (kolonnide) kujul, mis asub otse pia mater ja ependüümi ühenduskoha lähedal. [ 9 ], [ 10 ]

Enamik lõhesid paikneb tagumises otsmikusagaras või parietaalsagaras, kuid võib esineda ka kukla- ja oimusagaras.

Skisentsefaalia võib olla kahte tüüpi - avatud ja suletud. Avatud tüübi korral kulgeb läbi poolkerade tserebrospinaalvedelikuga täidetud lõhe keskel asuvast ependüümist pia mater'ini ilma hallaine ühendava ribata.

Suletud skisentsefaaliat seevastu iseloomustavad halli ainega kaetud ribad (kuvamisspetsialistide poolt "huulteks"), mis puutuvad kokku ja sulanduvad. Esimesel juhul ringleb tserebrospinaalvedelik vatsakeste õõnsuse ja subarahnoidaalruumi vahel vabalt; teisel juhul takistab ajupilu selle ringlust.

Sageli esineb osade ajupoolkerade puudumine, mille asemele on tekkinud tserebrospinaalvedelik. Levinud on mikrotsefaalia, läbipaistva vaheseina (septum pellucidum) puudumine ajus ja nägemisnärvi hüpoplaasia (septo-optiline düsplaasia), samuti mõhnkeha aplaasia.

Sümptomid skisentsefalia

Skisentsefaalia kliinilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, milline ajuosa on mõjutatud, kas anomaalia on avatud, suletud, ühepoolne või kahepoolne, ning nende raskusastet määrab lõhenemise aste ja teiste ajuanomaaliate esinemine.

Suletud tüüpi defekt võib olla asümptomaatiline või avastatakse keskmise intelligentsusega täiskasvanutel epilepsiahoogude ja väiksemate neuroloogiliste probleemide (piiratud liikumine) korral abi otsimisel.

Avatud skisentsefaalia esimesed tunnused, millel on kahepoolse vigastuse korral raskem kulg, avalduvad krampide, lihasnõrkuse ja motoorsete häiretena. Täheldatakse rasket kognitiivset häiret (koos kõnevõimetusega). Patsientidel võib esineda erineva raskusastmega pareesi ja halvatust (üla- ja alajäsemed) koos motoorsete funktsioonide häiretega (kuni kõndimisvõimetuseni).

Vastsündinu kahepoolne aju skisentsefaalia viib nii füüsilise kui ka vaimse arengu hilinemiseni. Kahepoolsete ajulõhede korral esineb imikutel spastilist dipleegiat ja tetrapleegiat (kõikide jäsemete halvatus), ühepoolsete ajulõhede korral spastilist hemipleegiat (ühekülgne halvatus).

Tüsistused ja tagajärjed

Skisentsefaalia korral on tagajärgede ja tüsistuste hulka kuuluvad:

• epilepsia, sageli refraktaarne (ravimitele resistentne), mis avaldub alla kolmeaastastel lastel;
• lihaste hüpotoonia, osaline või täielik halvatus;
• tserebrospinaalvedeliku kogunemine ajus - hüdrotsefaalia koos suurenenud koljusisese rõhuga.

Diagnostika skisentsefalia

Instrumentaalne diagnostika võimaldab tuvastada aju skisentsefaaliat ja see on MRI - aju magnetresonantstomograafia (MRI), mis võimaldab saada kujutisi erinevates tasapindades, visualiseerida defekti suurust, määrata selle täpset asukohta ja ennustada neuroloogilist tulemust. [ 11 ], [ 12 ]

Lõhe olemasolu saab määrata loote ultraheli abil 20-22 rasedusnädalal, kuid seda kaasasündinud defekti peetakse vastsündinu diagnoosiks.

Diferentseeritud diagnoos

Aju struktuuride tomograafilise visualiseerimise põhjal viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika fokaalse kortikaalse düsplaasia ja muu aju düsgeneesiga.

Ravi skisentsefalia

Kõigil juhtudel, kui ajupoolkerade paksuses esineb ebanormaalseid lõhesid, on ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on peatada krambid, suurendada lihastoonust ja arendada motoorseid oskusi.

Krampide korral kasutatakse epilepsiavastaseid ravimeid.

Füsioteraapiat teostatakse. Näiteks Euroopas kasutatakse Vaclav Vojta (Tšehhi laste neuroloog, kes töötas Saksamaal üle 35 aasta) dünaamilist neuromuskulaarset ravimeetodit. See meetod põhineb refleksliikumise põhimõtetel ja, nagu uuringud on näidanud, soodustab aju ja kesknärvisüsteemi kortikaalset ja subkortikaalset aktiveerimist.

Tegevusteraapia on suunatud peenmotoorika arendamisele, tööteraapia põhioskuste arendamisele ja logopeedia kõne arendamisele.

Kui seda defekti raskendab hüdrotsefaalia, hõlmab kirurgiline ravi ventrikuloperitoneaalse šundi paigaldamist tserebrospinaalvedeliku äravooluks.

Ärahoidmine

Ennetusmeetmete hulka kuuluvad raseduse nõuetekohane sünnitusabi jälgimine ja kaasasündinud haiguste õigeaegne diagnoosimine sünnieelselt, samuti geneetilise nõustamise otsimine (raseduse planeerimisel).

Prognoos

Skisentsefaaliaga patsientide prognoos võib varieeruda sõltuvalt lõhede suurusest ja neuroloogilise kahjustuse ulatusest.