Aju skisentsefaalia

Ebanormaalsete lõhede moodustumine ajupoolkerade paksuses - aju skisentsefaalia (kreeka keelest skiso - split, split ja enkephalos - aju) on üks kaasasündinud ajudefekte. [1]

Epidemioloogia

Kliiniline statistika hindab skisentsefaalia esinemissagedust ühel juhul 65–70 tuhande sünni kohta. Hinnanguline levimus on 1,48 juhtu 100 000 sünni kohta. Avatud tüüpi anomaalia tuvastatakse 2,5 korda sagedamini. Suletud skisentsefaalia on kahepoolne 40-43% juhtudest ja avatud - peaaegu 80%.

Peaaegu kõigil patsientidel, kellel on ühepoolne avatud ajupoolkera lõhe, on pea asümmeetriline, kahepoolse skisentsefaalia korral täheldatakse asümmeetriat ligikaudu 60% juhtudest.

Mõnede aruannete kohaselt leitakse see defekt enamasti lapsepõlves, keskmiselt 5-6-aastaselt.

Põhjused skisentsefaalia

Kuigi skisentsefaalia kui ühe  aju väärarengu täpne etioloogia ei ole teada, on selle seos mitmete teguritega, nii mittegeneetilise kui ka geneetilise, ilmne. Peamised põhjused, miks vastsündinul võib aju skisentsefaalia esineda, on seotud selle sünnieelse moodustumise rikkumistega - neuroblastide migratsiooniga embrüogeneesi ja varajase morfogeneesi ajal.

Skitsentsefaaliat võib põhjustada loote emakasisene kahjustus tsütomegaloviiruse (5. Tüüpi herpesviirus) poolt, mis esineb emal asümptomaatiliselt ja võib sündimata lapse organismis taasaktiveerudes mõjutada aju, aga ka seljaaju, silmi., kopsud ja seedetrakt. Loe lisaks –  Tsütomegaloviirus raseduse ajal

Kõrvalekaldeid aju arengus võivad vallandada hüpoksia –  loote hapnikunälg  või koljusisene hemorraagia – sünnieelne insult, mis, nagu uuringud on näidanud, on enamasti põhjustatud mutatsioonidest 13. Kromosoomil olevas geenis COL4A1, mis kodeerib IV tüüpi kollageeni – peamine valk kehakudede basaalmembraanides, sealhulgas veresoonte endoteelis. Selles geenis leitud mutatsioonid põhjustavad lootel väikeste ajuveresoonte patoloogiat ja insuldi. Lisaks mõjutab IV tüüpi kollageenivõrgu katkemine loote arengu ajal negatiivselt rakkude migratsiooni, proliferatsiooni ja diferentseerumist. [2]

Skitsentsefaaliat on seostatud ka mutatsioonidega: idutee homeoboksi geenis EMX2 (kromosoomil 10),  [3]mis reguleerib morfogeneesi ja väljendub areneva ajukoore jagunevates neuroblastides; geen SIX3 (2. Kromosoomis), mis kodeerib valgu transkriptsioonifaktorit SIX3, mis mängib olulist rolli embrüo eesaju (prosentsefaloni) arengus; SHH geen (7. Kromosoomis),  [4]mis kodeerib ajupoolkerade morfogeneesis osaleva valgu signaaliraja ligandi.

Riskitegurid

Lisaks juhuslikele geenimutatsioonidele või defektse geeni võimalikule pärandumisele arvestavad eksperdid alkoholi ja ravimite, samuti raseduse ajal kasutatavate epilepsiavastaste ravimite (antikonvulsantide), mõnede antikoagulantide ja retinoehappe (sünteetiline A-vitamiin) ravimite teratogeenset toimet. Olla skisentsefaalia riskifaktorid. [5], [6]

Lisaks tsütomegaloviirusele on kaasasündinud ajudefektide tekke oht HSV 1 - 1. Tüüpi herpes simplex viirus, 3. Tüüpi herpesviirus - Varicella zoster viirus (varicella zoster viirus) ja perekonna Rubivirus viirus (leetrite punetiste põhjustaja). Loe lähemalt väljaandest -  Viirusnakkused kui embrüo- ja fetopaatia põhjus

Pathogenesis

Aju ja selle ajukoore sünnieelne moodustumine prekordaalse piirkonna neuroektodermist algab viiendal või kuuendal rasedusnädalal. Ja just sel perioodil - neuroblastirakkude ebanormaalse proliferatsiooni ja migratsiooni tagajärjel piki neuraaltoru - tekib medulla lõhe, mis viib veelgi selle arengu rikkumiseni. Ja mille patogenees seisneb kortikaalses düsplaasias ja hävitavates muutustes  ajupoolkerades . [7], [8]

See geneetiliselt määratud ajukoore väärareng võib mõjutada ühte või mõlemat ajupoolkera ja selle põhiolemus on lõhe teke, mis ühendab ajupoolkera sisemise pehme kesta (pia mater) aju ühe või mõlema külgvatsakesega (ventriculi laterales). ), mis on vooderdatud ependüümiga, mis koosneb neurogliiarakkudest, mis on sarnased limaskestade epiteelirakkudega. Lõhe vooder on hallaine, kuid esineb selle heterotoopia: neuronite migratsiooni hilinemise tõttu ajukooresse paiknevad need valesti - külgneva halli aine pideva kihi (sammaste) kujul. Otse pia mater'i ja ependüüma ristmikule. [9], [10]

Enamik lõhesid paiknevad tagumises otsmiku- või parietaalsagaras, kuid võivad esineda ka kuklasagaras ja oimusagaras.

Skitsentsefaaliat võib olla kahte tüüpi - avatud ja suletud. Avatuna kulgeb tserebrospinaalvedelikuga täidetud lõhe poolkerade vahelt keskel asuvast ependüümist pia materini ilma ühendava halli aine ribata.

Suletud skisentsefaalia on halli ainega kaetud vöödid (mida kujutavad spetsialistid kutsuvad "huulteks"), mis puudutavad ja kasvavad koos. Esimesel juhul ringleb vatsakese õõnsuse ja subarahnoidaalse ruumi vahel olev tserebrospinaalvedelik vabalt, teisel juhul takistab lõhe selle ringlust.

Sageli puudub osa poolkeradest nende asendamisel tserebrospinaalvedelikuga. Sageli esineb  mikrotsefaalia , läbipaistva vaheseina (septum pellucidum) puudumine ajus ja nägemisnärvi hüpoplaasia (septo-optiline düsplaasia), samuti corpus callosum (corpus callosum) aplaasia.

Sümptomid skisentsefaalia

Skitsentsefaalia kliinilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, milline ajuosa on kahjustatud, kas anomaalia on avatud, suletud, ühepoolne või kahepoolne. Ja nende raskusastme määrab lõhenemise määr ja muude aju anomaaliate olemasolu.

Suletud tüüpi defekt võib olla asümptomaatiline või tuvastatud keskmise intelligentsusega täiskasvanutel, kui esineb epilepsiahoogude ja väiksemate neuroloogiliste probleemide korral (liikumispiirang).

Raskema ja kahepoolse iseloomuga avatud skisentsefaalia esimesed nähud avalduvad krampide, lihasnõrkuse ja motoorsete häiretena. Esineb raskeid kognitiivseid häireid (koos kõne puudumisega). Patsientidel võib esineda erineva raskusastmega parees ja halvatus (üla- ja alajäsemed) koos motoorsete funktsioonide kahjustusega (kuni kõndimisvõimetuseni).

Aju kahepoolne skisentsefaalia vastsündinul põhjustab nii füüsilise kui ka vaimse arengu hilinemist. Kahepoolse lõhega imikutel täheldatakse spastilist dipleegiat ja tetrapleegiat (kõigi jäsemete halvatus), ühepoolse spastilise hemipleegiaga (ühepoolne halvatus).

Tüsistused ja tagajärjed

Skitsientsefaalia korral on tagajärjed ja tüsistused järgmised:

• epilepsia, sageli refraktaarne (ravimitele resistentne), mis avaldub alla kolmeaastastel lastel;
• lihaste hüpotensioon, osaline või täielik halvatus;
• tserebrospinaalvedeliku kogunemine ajus -  hüdrotsefaalia  suurenenud koljusisese rõhuga.

Diagnostika skisentsefaalia

Instrumentaalne diagnostika võimaldab tuvastada aju skisentsefaaliat ja see on MRI - aju  magnetresonantstomograafia (MRI) , mis võimaldab saada pilte erinevates tasandites, visualiseerida defekti suurust, määrata selle täpne lokaliseerimine ja ennustada neuroloogilisi haigusi. Tulemus. [11], [12]

Lõhe olemasolu saab määrata  loote ultraheliuuringuga  20-22 rasedusnädalal, kuid seda kaasasündinud väärarengut peetakse vastsündinu diagnoosiks.

Diferentseeritud diagnoos

Ajustruktuuride tomograafilise visualiseerimise põhjal viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika fokaalse kortikaalse düsplaasia ja muu  aju düsgeneesiga .

Ravi skisentsefaalia

Kõigil juhtudel, kui ajupoolkerade paksuses esineb ebanormaalseid lõhesid, on ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on krampide peatamine, lihastoonuse tõstmine ja motoorsete oskuste arendamine.

Krampide  korral kasutatakse epilepsiavastaseid ravimeid .

Füsioteraapiat tehakse. Näiteks Euroopas kasutatakse Vaclav Vojta (Tšehhi lasteneuroloog, kes on Saksamaal töötanud üle 35 aasta) dünaamilise neuromuskulaarse ravi tehnikat. See meetod põhineb refleksi liikumise põhimõtetel ja, nagu uuringud on näidanud, soodustab aju ja kesknärvisüsteemi kortikaalset ja subkortikaalset aktivatsiooni.

Ergoteraapia on suunatud peenmotoorika arendamisele, tegevusteraapia on suunatud algoskuste arendamisele, logopeedia kõne arendamisele.

Kui seda defekti komplitseerib hüdrotsefaalia, seisneb kirurgiline ravi tserebrospinaalvedeliku tühjendamiseks ventrikulaarse-kõhukelme šundi paigaldamises.

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed hõlmavad raseduse nõuetekohast sünnitusabi ja  kaasasündinud haiguste õigeaegset sünnieelset diagnoosimist , samuti juurdepääsu geneetilisele nõustamisele (raseduse planeerimisel).

Prognoos

Skitsentsefaaliaga patsientidel võib prognoos varieeruda sõltuvalt lõhede suurusest ja neuroloogilise kahjustuse astmest.