Corpus callosum'i aplaasia

Arenguhäire, mis seisneb aju poolkerasid ühendavate närvikiudude adhesiooni täielikus või peaaegu täielikus puudumises, on defineeritud kui mõhnkeha aplaasia, mis on sünonüüm selle ageneesile ehk moodustumise puudumisele arenguprotsessis. [ 1 ]

Epidemioloogia

Aju kaasasündinud väärarengud moodustavad vähemalt 25% kõigist ontogeneesi embrüonaalse perioodi anomaaliatest.

Mõnede andmete kohaselt avastatakse corpus callosumi anomaaliaid, sealhulgas selle agenees (aplaasia), 0,3–0,7% patsientidest, kellel tehakse vastavalt näidustustele aju MRI.

Lastel esinev corpus callosumi isoleeritud aplaasia on haruldane kaasasündinud defekt, kuid geneetiliselt määratud sündroomide osana peetakse seda üsna tavaliseks kaasasündinud anomaaliaks, mille levimus on hinnanguliselt 230 juhtu 10 tuhande arenguprobleemidega lapse kohta.

Kolmandikul juhtudest, kus esineb corpus callosumi aplaasiat või osalist ageneesi, täheldatakse vaimseid häireid.

Põhjused korpus callosumi aplaasia

Aju mõhnkeha aplaasia, mis tagab ajupoolkerade vahelise kommunikatsiooni ja nende koordineeritud toimimise, on kaasasündinud defekt ja enamasti ei suuda arstid selle täpseid põhjuseid kindlaks teha. Kuid enamasti on need kromosomaalsed kõrvalekalded, mis mõjutavad loote ajustruktuuride emakasisest moodustumist, või pärilik anomaalia, mis on osa aju väärarengutega geneetilistest sündroomidest. [ 2 ]

Seega ei moodustu lootel mõhnkeha ekstrakromosoomi sündroomide (trisoomiate) korral, mille hulka kuuluvad Warkany, Patau ja Edwardsi sündroomid.

Corpus callosumi puudumine esineb geneetiliselt määratud Mowat-Wilsoni sündroomi, Aikardi sündroomi, Marden-Walkeri sündroomi; Donn-Barrow', Andermani, Proudi ja Aperti sündroomide ning X-kromosoomiga seotud hüdrotsefaalia sündroomi korral. Corpus callosumi osaline aplaasia on iseloomulik Pitt-Hopkinsi, Dandy-Walkeri ja Sensenbrenneri sündroomidele.

Corpus callosumi moodustumine on häiritud aju keerdkäikude anomaaliate, näiteks skisentsefaalia, või kaasasündinud entsefalootseeli ja ajustruktuuride tsüstide (nagu Chudleigh-McCulloughi sündroomi puhul), samuti väärarengute või Arnold-Chiari sündroomi korral. [ 3 ]

Riskitegurid

Corpus callosumi aplaasia ja teiste kaasasündinud ajukahjustuste tõenäoliste riskitegurite hulka kuuluvad suurenenud kiirguse ja mitmesuguste toksiinide teratogeenne mõju embrüole; raseduse ajal tarbitud alkohol ja ravimid; teatud ravimite tarvitamine ja ema viirusnakkused.

Selle defekti risk lapsel on samuti suurenenud, kui perekonnas on esinenud arenguhäireid ja aju düsgeneesi.

Pathogenesis

Mõõnsakeha hakkab moodustuma raseduskuuendal kuni kaheksandal nädalal, kuid selle protsessi häired võivad esineda ka kolmanda ja viieteistkümnenda rasedusnädala vahel. Embrüoloogias seostatakse mõnsakeha puudumise patogeneesi kahe bioloogilise mehhanismiga.

Esiteks võib seda seletada defektidega geenides, mis reguleerivad ja koordineerivad dorsolateraalset migratsiooni – embrüonaalsete rakkude liikumist närviharjast (närvitoru servades asuv eksodermaalne rakkude riba) või pea mesendodermist aju struktuuride moodustumise kohtadesse. Enamik embrüonaalseid väärarenguid ja sünnidefekte on selle protsessi häirete tagajärg.

Teine ajukoore ageneesi mehhanism võib olla see, et neokortikaalsete neuronite aksonid ei ületa embrüonaalse aju poolkerade vahelist keskjoont ning parema ja vasaku poolkera vahele ei moodustu kiudtrakt, vaid moodustuvad ebanormaalsed närvikiudude kimbud, mis paiknevad pikisuunas – ilma ajupoolkerasid ühendamata. [ 4 ]

Sümptomid korpus callosumi aplaasia

Milliseid sümptomeid põhjustab ajupoolkerade vahelise kommunikatsiooni häire, kui nende vahel puudub ühendus, mida peaks pakkuma mõhnkeha?

Imikutel võivad esimesteks nähtudeks olla toitmisprobleemid ja sagedased krambid. Kaasasündinud sündroomide korral hõlmab kliiniline pilt aga nende sümptomeid, sealhulgas kolju (mikrotsefaalia), näo skeleti (mikrognaatia) ja näojoonte anomaaliad; oligodaktüülia või sõrmede puudumine; spastilisus ja liigeste kontraktuurid jne. [ 5 ]

Corpus callosumi aplaasia korral võib lapsel esineda nägemis- ja kuulmiskahjustusi, lihastoonuse langust ja liigutuste koordinatsiooni halvenemist – millega kaasneb märkimisväärne edasilükkamine kõndimise ja motoorse arengu osas. Samuti esinevad kognitiivsed häired (võimetus infot tajuda, tähelepanupuudulikkus ja kõne omandamise probleemid) ning käitumuslikud kõrvalekalded (sageli sarnased autismiga). [ 6 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Corpus callosumi aplaasia tagajärjed ja tüsistused varieeruvad sõltuvalt kaasnevatest ajukahjustustest. Kõige raskemate ajukahjustustega lastel võivad esineda krambid, spastilisus, hüdrotsefaalia ning füüsilise ja vaimse arengu häired.

Diagnostika korpus callosumi aplaasia

Geneetilise diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi molekulaargeneetilisi uuringuid, kromosoomi- ja subtelomeerseid analüüse. Prenataalses pediaatrias tehakse geneetilist testimist raseduse ajal - kasutades amniotsenteesi (lootevee analüüs). [ 7 ]

Patoloogiat saab tuvastada ainult instrumentaalse diagnostika abil:

• Aju kompuutertomograafia
• aju magnetresonantstomograafia (MRI)

Visualiseerimine võimaldab meil kindlaks teha osalise aplaasia selliste spetsiifiliste struktuuriliste tunnuste olemasolu nagu rudimentaarne rostrum (corpus callosumi eesmine osa) või corpus callosumi tagumiste osade – radiatio corporis callosumi ja spleniumi – aplaasia [ 8 ].

Diferentseeritud diagnoos

Corpus callosumi teiste patoloogiate – düsgeneesi (defektse arengu), hüpoplaasia (osalise alaarengu), callosumi atroofia või hüpoplaasia – tuvastamiseks ja eristamiseks, samuti geneetilise sündroomi olemasolu kinnitamiseks viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika. [ 9 ]

Ravi korpus callosumi aplaasia

Corpus callosumi normaalse seisundi taastamiseks pole meetodeid. Seetõttu võib ravi seisneda selle defekti sümptomite raskuse vähendamises:

• krambivastaste ravimite kasutamine;
• füsioteraapia, elektrokonvulsiivravi (lihasjõu suurendamiseks ja liigutuste koordinatsiooni parandamiseks); [ 10 ]
• logopeediline ravi;
• põhioskuste arendamine tegevusteraapia abil.

Ärahoidmine

Ennetava meetmena võib kaaluda ainult erinevate tegurite teratogeensete mõjude ennetamist ja kaasasündinud haiguste sünnieelset diagnoosimist.

Prognoos

Üldiselt sõltub prognoos mõhnkeha aplaasia ilmingute astmest ja raskusastmest ning kaasuvate arenguhäirete olemasolust/puudumisest. [ 11 ]

Kergemate kaasasündinud anomaaliajuhtudega lastel võivad selle negatiivsed neuropsühhiaatrilised tagajärjed olla minimaalsed, funktsioneerimine peaaegu normaalne. Ja täiskasvanutel on mõnedel inimestel, kellel puudub corpus callosum, keskmine intelligentsus ja nad elavad normaalset elu.