^

Tervis

Laste haigused (pediaatria)

Fruktoosi metabolismi häired

Fruktoosi metabolismis osalevate ensüümide defitsiit võib olla asümptomaatiline või põhjustada hüpoglükeemiat. Fruktoos on monosahhariid, mis on kõrge kontsentratsiooniga puuviljades ja mesilas ning on ka sahharoosi ja sorbitooli koostisosa.

Ornitsiinitsükli ensüümide defektid

Ornitiinatsükli ensüümide defekte iseloomustab hüperamonoomia katabolismi või valgu laadimise tingimustes. Esmane ornitiin tsükli häired hõlmavad defitsiidi karbamoilfosfatsintetazy (CFS), vaeguse ornitintranskarbamilazy (OTC) vaegus argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) vaegus argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya atsiduuria) ja arginaasil vaegust (argininemiya).

Metaboolsed ained

Homotsüstinuuria - haiguse on tagajärg tsistationinbetasintetazy puudujääki, mis katalüüsib moodustamise tsistationa alates homotsüsteiini ja seriin, on pärilik autosomaalne viisil. Homotsüstinuuria - haiguse on tagajärg tsistationinbetasintetazy puudujääki, mis katalüüsib moodustamise tsistationa alates homotsüsteiini ja seriin, on pärilik autosomaalne viisil.

Hargnenud ahelaga aminohapete metabolismi häired

Valiin, leutsiin ja isoleutsiin on hargnenud ahelaga aminohapped; nende metabolismis osalevate ensüümide puudus viib raske metaboolse atsidoosiga orgaaniliste hapete akumuleerumiseni.

Perekonna perioodiline halvatus

Pereperioodiline halvatus on haruldane autosoomne seisund, mida iseloomustavad lõtv paralüüsi episoodid, sügavate kõõluste reflekside kaotus ja lihaste vastuse puudumine elektriliseks stimulatsiooniks. On 3 vormi: hüperkalemiline, hüpokaleemiline ja normaalkaluuemiline.

Kromosomaalsete deletsioonide sündroomid

Kromosoomide kustutamise sündroomid on osa kromosoomi kaotusest. Samal ajal on kalduvus arendada raskeid kaasasündinud väärarenguid ja märkimisväärselt vaimset ja füüsilist arengut.

Bakteriaalne trahheiit (pseudomembranoosne teravili)

Bakteriaalne trahheiit (pseudomembranoosne teravili) on bakteriaalne nakkushaigus, mille hingetoru lokaliseerimine. Bakteriaalne trahheiit on haruldane haigus, mis esineb igas vanuses lastel. Enamasti on seda põhjustanud Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus rühm A ja Haemophilus influenzae tüüp b.

Vastsündinud respiratoorse distressi sündroom

Respiratoorse distressi sündroom on tingitud pindaktiivse aine ebapiisavast sünnist lastel, kes on sündinud vähem kui 37 rasedusnädalat. Risk suureneb enneaegse ajaga. Hingamispuudulikkuse sündroomi sümptomiteks on õhupuudus, hingamisteede ja nina tiibade turse, mis ilmnevad vahetult pärast sündi. Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel; Sünnitusriski saab hinnata, kasutades kopsu küpsustestide.

Kopsu lekkimise sündroomid

Kopsu lekkimise sündroomid tähendavad õhu levimist väljaspool oma tavalist asukohta kopsude õhuruumis.

Uute vastsündinutena püsiv kopsu hüpertensioon

Püsiv pulmonaalhüpertoonia vastsündinute - on püsivus või naasta kitsenduse Arterioolide kopsude, põhjustades olulist langust verevoolu kopsudesse ja parem- ja vasakpoolset sundi. Sümptomid ja tunnused hõlmavad tachypnea, rindkeresmõõdetute piirkondade tõmbamist ja väljendunud tsüanoosi või hapnikusisalduse vähenemist, mis ei reageeri hapnikuravi. Diagnoos põhineb anamneesil, uurimisel, röntgenograafilisel uurimisel ja hapnikusubsiidiumile reageerimisel.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.