Laste haigused (pediaatria)

Aju väärarengud

Anentsfaalia on peaaju poolkera puudumine. Kadunud aju on mõnikord asendatud valesti moodustunud tsüstilise närvi kudedega, mis võib olla alasti või kaetud nahaga. Ajutüve või seljaaju osad võivad puududa või moodustuda valesti. Laps sünnib surnult või sureb mõne päeva või nädala jooksul. Ravi on toetav.

Hartnup'i haigus

Hartnup'i haigus on haruldane haigus, mis on seotud trüptofaani ja teiste aminohapete ebanormaalse reabsorptsiooniga ja eritumisega. Sümptomiteks on lööve, kesknärvisüsteemi häired, vähene kasv, peavalud, samuti minestamine ja kokkuvarisemine. Diagnoos põhineb trüptofaani ja teiste aminohapete kõrge uriinsusmahu määramisel. Ennetav ravi sisaldab niatsiini või niatsiinamiidi ning rünnaku ajal on nikotiinamiid välja kirjutatud.

Kaasasündinud mitu arthrogryposis

Kaasasündinud mitu artropõplikku iseloomustab liigeste (eriti ülemiste jäsemete ja kaela) ja amüoplaasia mitme koosseisuga, tavaliselt ilma muude tõsiste kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.

Vesipea

Hüdroksefalüs on aju vatsakeste suurenemine üleliigse tserebrospinaalvedeliku hulga tõttu. Manifestatsioonid hõlmavad pea laienemist ja aju atroofiat. Suurenenud intrakraniaalne rõhk põhjustab ärevust ja pungelduvat kõhupiirkonda. Diagnoos põhineb ultraheliuuringul vastsündinutel ja CT või MRI-l vanematel lastel. Ravi hõlmab tavaliselt aju vatsakeste manööverdamist.

Cistinuria

Tsüstinuuriat - pärilik defekt neerutuubulitesse milles aminohappe tsüstiin resorptsiooni häirib, suurendades selle eritumist uriiniga kuseteedes kujul Tsüstiinikivide. Sümptomid hõlmavad neerukoolikute arengut seoses kivide moodustumisega ja tõenäoliselt kuseteede infektsiooni või neerupuudulikkuse nähtudega. Diagnoos põhineb tsüstiini eritumisel uriiniga. Ravi sisaldab puhastatava vedeliku päevase koguse ja uriini leeliseerimise suurenemist.

Laste krambid

Kujukad krambid arenevad alla 6-aastastel lastel, kelle kehatemperatuuri tõus on üle 38 ° C, epilepsiahoogude ajalugu ja muid võimalikke põhjuseid. Diagnoos on kliiniline, see pannakse peale teiste võimalike põhjuste väljajätmist. Ravi vähem kui 15 minutiga krampide raviks on toetav.

Omphalocele

Omfalocele on kõhuorganite väljaulatumine nabani aluse keskjoone defekti all. Kui omphalocele eend organite ja on kaetud õhukese koorega võib olla väike (ainult paar soole silmusega) või võib sisaldada kõige kõhuorganite (soolestik, magu).

Kaasasündinud amputatsioon

Kaasasündinud amputatsioonid on primaarse kasvu kahjustuse või normaalse embrüokudede sekundaarse emakasisese hävitamisega seotud põiksuunas või pikisuunalised jäsemefunktsioonid.

Ühine arteriaalne kere

Kõhuõõnetüvi arterioosjuha moodustub kui loote arengu primitiivne varras ei jagune vaheseinaga viiakse kopsuarterisse ja aordi mis viib moodustamine üheainsa suure arteriaalse tüve, mis asub ülalpool suur, perimembranoznym infundibulyarnym vatsakese vaheseina defekti.

Atrezium tricuspid valve

Atrezium tricuspidi klapp - see on trikuspidi ventiili puudumine koos õige vatsakese hüpoplaasiaga. Kombineeritud kõrvalekaldeid esineb sageli, kaasa arvatud kodade vaheseina defekt, interventricula vaheseina defekt, avatud arteriaalne kanal ja peamine veresoonte üleviimine.

Tervis