Laste haigused (pediaatria)

Tsüstilise fibroosi tüsistuste ravi

Uute vastsündinutel mekoonium iileuse diagnoosimisel ilma käärsoole perforatsioonita on kontrastsed kliimasid väga osmolaarses lahuses. Kontrastkristallide tegemisel peate veenduma, et lahus jõuab iileumini. See omakorda stimuleerib vedeliku sekretsiooni jämesoole luumeni ja ülejäänud meekiooniumist.

Perekond Vahemere palavik (perioodiline haigus): sümptomid, diagnoos, ravi

Perekondlik vahemere palavik (perekondlik vahemere palavik (FMF), korduv haigus) - pärilik haigus, mida iseloomustab korduv Palavikuepisoodide ja peritoniit, mõnikord pleuriit, nahakahjustused, artriit ja harva perikardiit. Võib tekkida neerude amüloidoos, mis võib põhjustada neerupuudulikkust.

C1 inhibiitori puudus.

Cl-inhibiitori (ClI) defitsiit põhjustab iseloomuliku kliinilise sündroomi - päriliku angioödeemi (HAE) tekkimist. Päriliku angioödeemi peamine kliiniline ilming on korduv turne, mis võib ohustada patsiendi elu oluliste lokalisatsioonide arendamisel.

Kaasasündinud immuunsuse ja komplemendi süsteemi defektid

Komplekssüsteemi defektid on primaarse immuunpuudulikkuse seisundi kõige haruldasemad (1-3%). Kirjeldatud on peaaegu kõiki komplementaarseid komponente pärilikke defekte. Kõik geenid (välja arvatud forperdiini geen) leitakse autosomaalsetes kromosoomides. Kõige sagedasem puudus on C2 komponent. Komplekssüsteemi defektid on nende kliinilistes ilmingutes erinevad.

Interferoon-y / interleukiin-12 sõltuva raja defektid: sümptomid, diagnoos, ravi

Põhjustavad häireid gammainterferooniga (INF-y) ja interleukiin-12 (11-12) sõltuvat viisil iseloomustab kõrge tundlikkus ja mõned teised mükobakteriaalsed infektsioonid (Salmonella, viirused).

Leukotsüütide haarde defektid

Leukotsüütide ja endoteeli, teiste leukotsüütide ja bakterite leevendamine on vajalik fagotsütaarsete põhifunktsioonide teostamiseks - liikumine infektsiooni keskmesse, rakkudevaheline suhtlemine, põletikureaktsiooni moodustumine. Peamised adhesiooni molekulid on selektiinid ja integriinid. Nakkuvusmolekulide endi defektid või adhesioonimolekulide signaaliülekandega kaasatud valgud viivad fagotsüütide nakkavast vastusest esile tõsisteks defektideks.

Kroonilise granulomatooshaiguse ravi

Varem luuüdi siirdamist (BMT) või vereloome tüvirakkude arvu (HCT) patsientidel krooniline granulomatoos kaasas piisavalt kõrge ebaõnnestumiste määr. Ja sageli oli see tingitud ebarahuldav status pretransplant patsientidel, eriti seeninfektsioon, mis on tuntud koos GVHD, on üks juhtivaid kohti struktuuri Siirdamisjärgsete suremust.

Kaasasündinud neutropeenia

Neutropeeniat määratletakse kui perifeerse vere tsirkuleerivate neutrofiilide arvu vähenemist alla 1500 / μL (lastel vanuses 2 nädalat kuni 1 aasta, normi alumine piir on 1000 / μp). Vähendatud neutrofiilide alla 1000 / l peetakse kerge neutropeenia, 500-1, 000 / ml - keskmiselt alla 500 - raske astme neutropeenia (agranulotsütoos).

Immuunsüsteemi häire, polüendotsüniopaatia, enteropaatia (IPEX) sündroom

X-seotud immuun- düsregluatsioon sündroom, malabsorbtsiooni ja poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polüendokrinopaatia ja enteropaatia, X-liiteline - IPEXil) on harv tõsine haigus. Esimest korda kirjeldati seda rohkem kui 20 aastat tagasi suures perekonnas, kus ilmnes sugu seotud pärilikkus.

Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom

Autoimmuun-lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS) on haigus, mis põhineb Fas-vahendatud apoptoosi sünnidefektidel. Seda kirjeldati 1995. Aastal, kuid alates 1960. Aastatest oli sarnase fenotüübiga haigus tuntud kui CanaLe-Smithi sündroom.

Tervis