Laste haigused (pediaatria)

Sündroom Griselli (Griscelli sündroom)

Griselli sündroom - kaasasündinud autosoomne retsessiivne sündroom, mille kohta Ühendatud immuunpuudulikkuse ja osaline albinismiga, kirjeldati esmakordselt France Griselli Claude (Claude Griscelli). Selle sündroomi albinismi põhjustab melanosoomide ränne melanotsüütidest (milles moodustub pigment) keratotsüütideks.

X-seotud lümfoproliferatiivne sündroom: sümptomid, diagnoos, ravi

X-seotud Lümfoproliferatiivsed sündroom (X-liiteline lümfoproliferatiivne sündroom - XLP) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab häiritud immuunvastuse Epstein-Barri viirus (Epstein-Barr viiruse poolt EBV). XLP on tuvastatud esmakordselt 1969. Aastal David T. Purtilo jt., Vaatluste pere, kus poisid suri infektsioosse mononukleoosi.

Hemofagotsütaarne lümfotsütoos

Esmane (perekondlik ja juhuslik) hemofagotsütaarne lümfogüstiotsütoos esineb erinevates etnilistes rühmitustes ja levib kogu maailmas. J.Henteri järgi esineb primaarse hemofagotsütseerse lümfogustüotsütoosi esinemissagedus ligikaudu 1,2-l 1,000,000 alla 15-aastasel lapsel või 1-l 50 000 vastsündinu kohta. Need näitajad on võrreldavad fenüülketonuuria või galaktoosemia vastsündinutel levimusega.

DiGeorge'i sündroom: sümptomid, diagnoos, ravi

Klassikalist DiGeorge sündroomi on kirjeldatud patsientidel, kellel on iseloomulik fenotüüp, sealhulgas südame defektid, näo luustik, endokrinopaatia ja tüümia hüpoplaasia. Selle sündroomiga võivad kaasneda ka muud arenguhäired.

Kromosomaalsete purunemise sündroomid

Immuunpuudulikkuse ja kromosomaalsed ebastabiilsus markerid telangiektaasataksia (A-T) ja Nijmegen purunemise sündroom kromosoomi - Nijmegen purunemise sündroom (NBS), mis koos Bloomi sündroomi, pigmentkuivnahksus rühma sisaldu sündroomid kromosomaalse ebastabiilsus. Geenid, mis mutatsioonide põhjustada arengut A-T ja NBS on ATM (ataksia-teleangiektaasia muteerunud) ja NBSl võrra.

Ataksia-telangiektasia lastel

Ataksia-telangiektaasia võib erinevates patsientides oluliselt erineda. Aceksis esineb progresseeruvat tserebellara ataksiat ja telangiectasias, sageli on nahal kohv piimaga. Infektsioonide kalduvus varieerub väga väljendunud kuni väga kerge. Väga suur on pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfisüsteemi kasvajate esinemissagedus.

Nijmegeni kromosoomi purunemise sündroom

Nijmegeni purunemise sündroomi kirjeldati esmakordselt 1981. Aastal. Weemaes CM on uus sündroom, millel on kromosomaalne ebastabiilsus. Haigus avaldub mikrotsefaalia viivitus füüsilise arengu spetsiifilised häired näo skelett, nahavärvi laigud "kohv piimaga" ja mitu jaotused 7 ja 14. Kromosoomi leiti 10-aastane poiss.

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskotti-Aldrich sündroom (Wiscott-Aldrich sündroom, OLI) (OMIM # 301000) - X-liiteline haigus, peamised avaldumisvormid mis on mikrotrombotsitopeniya, ekseem ja immuunpuudulikkuse. Haiguse esinemissagedus on umbes 1 250 000 vastsündinud poisil.

Hüperimmunoglobulineemia E sündroom korduvate infektsioonidega: sümptomid, diagnoos, ravi

Hüper-IgE sündroom (LKSU) (0MIM 147060), mida varem nimetati Töö sündroom (Töö sündroom), iseloomustavad korduvad infektsioonid, peamiselt stafülokokid, jäme näojoonte skeletikahjustused ja järsult suurenenud tasemed immunoglobuliin E. Kaks esimest patsienti sellise sündroomi on kirjeldatud 1966, Davis ja tema kolleegid. Kuna see on kirjeldatud 50 juhtudel sarnase kliinilise pildi, kuid haiguse patogeneesi ei ole veel määratletud.

Omani sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Omen sündroom - haigus, mida iseloomustab varases (esimesel elunädalal) algavad vormis eksudatiivsete lööve, alopeetsia, hepatosplenomegaalia, üldistatud lümfadenopaatia, kõhulahtisus, hüpereosinofiilia, geperimmunoglobulinemii E ja suurenenud kalduvus infektsioonide iseloomulik Ühendatud immuunpuudulikkus.

Tervis