^

Tervis

  1. Peamine
    2. »
  2. Tervis
    3. »
  3. Haigused

Laste haigused (pediaatria)

Kombineeritud T ja B-raku immuunpuudulikkus

Ühendatud immuunpuudulikkuse - sündroomid iseloomustab puudumise või arvu vähenemine ja / või funktsiooni T-lümfotsüüdid ja tähistatakse halvenemist teised koostisosad immuunsuse. Isegi normaalsete B-rakkude puhul perifeerses veres on nende funktsioon tavaliselt supresseeritud, arvestades T-rakkude abitaotlust.

Hüperimmunoglobuliinide sündroom M

Hüper-IgM sündroom (HIGM) - rühm primaarse immuunpuudulikkus iseloomustab normaalne või kõrgenenud kontsentratsioonid seerumis IgM ja on oluliselt vähenenud või puudub täielikult teiste immunoglobuliini klassidest (G, A, E). Hyper-IgM-i sündroom viitab haruldastele immuunpuudulikkustele, sagedus populatsioonis ei ületa 1 juhtumit 100 000 vastsündinu kohta.

CD40 puudulikkusega seotud hüper-IgM sündroom (HIGM3): sümptomid, ravi

Autosoomne retsessiivne variant puudulikkusega seotud CD40 (HIGM3) - see on haruldane vorm hüper-IgM sündroom (HIGM3) reageerimisel autosoomne retsessiivne pärilikku niivõrd kirjeldatud ainult 4 patsiendil 3 sõltumatutele perekondi. Molekuli CD40 - ülemsugukonda liige tuumorinekroosifaktori on olemuslikult avaldunud B-lümfotsüüdid, ühetuumalised fagotsüüdid dendriitilisi ripsmeid ja aktiveeritud epiteelirakke.

Autosomaalne retsessiivne hüper-IgM sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Pärast avastamist, molekulaarseks aluseks X-kromosoomiga seotud hüper-IgM sündroom ilmus kirjeldades patsientide mõlemast soost normaalse ekspressiooni CD40L, suurenenud vastuvõtlikkus bakterite, kuid mitte oportunistlikud infektsioonid ja mõnel perekonnad - kusjuures autosoomne retsessiivne pärilikku. 2000. Aastal sai Revy. Me avaldas uuringu tulemused rühma patsientide hüper-IgM sündroom, et tuvastada mutatsiooni kodeeriva geeni aktiveerimise indutseeritud tsütidiindeaminaas (AICDA).

X-seotud hüper-IgM sündroom tüüp 1 (HIGM1)

Rohkem kui kümme aastat tagasi leiti geen, mille mutatsioonid viivad haiguse HIGM1 vormi arengusse. Aastal 1993 avaldati viie iseseisva uurimisrühma tulemused, mis näitavad, et CD40 ligandi (CD40L) geeni mutatsioonid on hüper-IgM sündroomiga Xt-ga aheldatud molekulaarne defekt. Gp39 (CD154) - CD40L-i kodeeriv geen paikneb X-kromosoomi pikkal käel (Xq26-27). CD40 ligand ekspresseeritakse aktiveeritud T-lümfotsüütide pinnal.

Mööduv imikute hüpogammaglobulineemia: sümptomid, diagnoos, ravi

Mööduv infantiilne hüpogammaglobulineemiaga (TMG) on määratletud kui olulise vähenemise tase IgG või ilma teiste immunoglobuliiniklass defitsiidi lapse vanemad kui 6 kuud, välja arvatud ainult teiste immunodefitsiidiga riikides.

IgG alaklasside puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Olukorda, kus ühe IgG alamklassi puudujääki määratakse üldise immunoglobuliini G tavalisel või vähendatud tasemel, nimetatakse IgG alaklassi selektiivseks puuduseks. Sageli esineb mitme alaklassi defitsiidi kombinatsioon.

Selektiivne immunoglobuliini puudulikkus A: sümptomid, diagnoos, ravi

Tuntud immuunpuudulikkuse seisundite seas on populatsioonis kõige sagedasem immunoglobuliin A (IgA) selektiivne defitsiit. Euroopas on selle sagedus 1 400-1 / 600 inimest, Aasia ja Aafrika riikides on esinemissagedus mõnevõrra madalam.

Üldine muutuv immuunpuudulikkus: sümptomid, diagnoos, ravi

Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID) on heterogeenne haiguste rühm, mida iseloomustab antikehade sünteesi defekt. OVINi levimus varieerub vahemikus 1: 25 000 kuni 1: 200 000, samas on soo suhe.

Lastel agammaglobulineemia

Lastel on agammaglobulineemia tüüpiline haigus, millega kaasneb antikehade isoleeritud defitsiit. See haigus esineb sagedaste korduvate bakteriaalsete infektsioonide korral.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.