List Haigused – F
Fanconi sündroom (de-Tony-Debreux-Fanconi tõbi) on esmane pärilik tubulopaatia, mida iseloomustab sümptomite kolmik: glükosuuria, üldine hüperaminoatsiduuria ja hüperfosfatuuria.
Fanconi aneemiat kirjeldas esmakordselt 1927. Aastal Šveitsi pediaatrist Guido Fanconi, kes teatas 3 tütrega ventrilt, kellel olid pantsütopeenia ja füüsilised puudused. 1931. Aastal tegi Negeli ettepaneku mõiste "Fanconi aneemia", viidates Fanconi perekonna aneemia ja kaasasündinud füüsikaliste väärarengute kombinatsioonile.
Fallot koosneb järgmistest 4 kaasasündinud väärarengute: suur vatsakese vaheseina defekti, takistuseta verevoolu väljalaske paremat vatsakest (kopsuarteri stenoos), parema vatsakese hüpertroofia ja "istub kaksiratsa aordis." Sümptomiteks on tsüanoos, hingeldus toitmist, füüsiline halvenemine ja hüpokseemiliseks rünnakud (äkiline, potentsiaalselt fataalne episoode väljendatud tsüanoos).
Fabry haiguse - pärilik sfingolipidoz tingitud defitsiit galaktosidaas A (tseramidazy), mis toob kaasa häireid ning kõrvaldamine galaktoosisideme ceramide molekulidega. Recessively teel levivate haiguste, on seotud X-kromosoomi kohta Xq22 defekti lokaliseerimine. Haiguse etnilist eripära ei olnud.
Pages
- « First
- ‹ Previous
- 1
- 2
- 3
- 4