Epispadia ja põie eksstroofia - ülevaade teabest

"Epispadiae eksstroofia" rühma anomaaliad on kombinatsioon paljudest defektidest, mida ühendab üks etioloogia ja defekt vähemalt osaliselt põie ja kusiti ventraalsel pinnal. Selle definitsiooni pakkusid välja Gerhardt ja Jaffe 1996. aastal. Anomaalia ilmingud varieeruvad kloaagi eksstroofiast kuni kapitaalsete epispadiateni. Põie klassikaline eksstroofia avaldub kõhu alumise poole eesmise seina ja eesmise seina puudumisel. See haigus on kombineeritud epispadiate ja häbemeluu sümfüüsi lahknemisega ning sageli kaasneb munandite samaaegne alaareng, krüptorhidismi, ühe või kahe kavernoosse keha aplaasia, poistel eesnäärme hüpoplaasia ja tüdrukutel suguelundite mitmesuguste anomaaliatega. Kõige sagedamini defineeritakse seda anomaaliat kui "epispadiae eksstroofia" kompleksi, mis hõlmab järgmisi patoloogilisi seisundeid:

• epispadiad;
• osaline ekstroofia;
• klassikaline ekstroofia;
• kloaagi ekstroofia;
• eksstroofia variandid.

Formaalselt kirjeldas eksstroofiat esmakordselt detailselt kaasasündinud defektina 1597. aastal Grafenberg, kuigi viiteid sellele anomaaliale leiti Assüüria tahvlitelt, mis on valmistatud 2000 aastat eKr. Esimesed katsed defekti kirurgiliseks raviks tehti 19. sajandi keskel. Kirurgid lõid põie ja sigmakäärsoole vahele tavapärase anastomoosi, kuid ainult vähestel patsientidel suutsid nad uriini tõhusalt pärasoole suunata ja eesmise kõhuseina defekti varjata. Ühe esimestest edukatest operatsioonidest viis läbi Ayres: tal õnnestus katta paljastatud limaskest ja vähendada selle ärritusest tingitud valu. 1906. aastal üritas Trendelenburg põit sulgeda, tehes tsüstektoomia koos antirefluks-ureterosigmoidostoomiaga.

1942. aastal teatas Young esimesest edust – uriinipidamatuse ravi põieplastilise kirurgia abil. Teises etapis vormiti põiesheik toruks ja tüdruk jäi 3 tunniks kuivaks. Kuni 1950. aastateni eelistas enamik kirurge ekstroofia korrigeerimiseks siiski põie eemaldamist ja roojamist.

Schultz kirjeldas kahepoolse niudeluu osteotoomia kasutamist koos põie diversiooniga 1954. aastal. Nädal pärast põiekateetri eemaldamist tekkis tüdrukul kontinentsus. Seega tagab häbemeluude lähendamine kahepoolse niudeluu osteotoomia abil urogenitaalse diafragma lihaseid hõlmava kontinentsimehhanismi parema funktsiooni. Põie diversioon on hiljem muutunud sagedasemaks, eriti pärast arvukalt teateid korduva püelonefriidi ja progresseeruva kroonilise neerupuudulikkuse kohta pärast põie diversiooni. Siiski on vastuvõetava kontinentsimehhanismi loomine põie eksstroofiaga patsientidele endiselt väga keeruline ülesanne.

Viimastel aastakümnetel on laialdaselt kasutust leidnud etapiviisiline rekonstruktsioon. Esimestel päevadel pärast sündi tehtav plastiline kirurgia hõlbustab häbemeluu vähendamist ilma osteotoomiata ja vähendab düsplastilisi muutusi limaskestal. 1-2-aastastel lastel tehakse epispadiate korrigeerimise käigus kusiti plastikat ja peenise sirgendamist. Need protseduurid tagavad põie kasvu, mis on vajalik selle kaela plastikakirurgiaks. Kaela rekonstrueerimine koos kusejuhade antirefluks-siirdamisega põiepõhja suurendab põie mahtu ning etapiviisilise ravi lõpus on patsientidel tavaliselt uriinipeetus.

1999. aastal pakkusid Grady ja Mitchell välja võimaluse kombineerida vastsündinul primaarne plastiline kirurgia peenise ja kusiti plastilise kirurgiaga. Kuid operatsiooni mahu ja kestuse olulise suurenemise tõttu pole see meetod laialt levinud.

Seega on "epispadias-eksstroofia" kompleksi ravi tänapäevane etapp seotud kirurgide sooviga tagada vastuvõetav uriinipidamatus ja normaalse välimusega suguelundite moodustumine, kahjustamata neeru- ja seksuaalfunktsioone.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

Ekstroofia esinemissagedus jääb vahemikku 1 juhtu 10 000 kuni 1 juhtu 50 000 sünni kohta. Ekstroofia esinemine ühel vanemal suurendab selle esinemise tõenäosust lastel. Koondstatistika kohaselt esineb 2500 õe-venna kohta 9 ekstroofia juhtu ning anomaaliaga lapse saamise risk on 3,6%. 215-st ekstroofiaga vanematele sündinud lapsest pärisid selle kolm (1 laps 70 vastsündinu kohta).

Teiste andmete kohaselt ei olnud ühelgi 102 patsiendist vanemaid ega hiljem lapsi, kellel oleks see anomaalia. Andmete lahknevuste põhjused ei ole selged. Siiski on eksstroofiaga lapse saamise risk peredes, kus kellelgi on see anomaalia, ilmselt ligikaudu 3%. Klassikalise eksstroofia suhe poistel ja tüdrukutel on vastavalt 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]