Mittediabeetiline mellitus lastel

Diabetes insipidus on haigus, mida iseloomustab polüuuria ja polüdipsia, mis on põhjustatud antidiureetilise hormooni absoluutsest või suhtelisest puudulikkusest.

Antidiureetiline hormoon stimuleerib vee reabsorptsiooni neerude kogumiskanalites ja reguleerib vee ainevahetust organismis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Põhjused mitte-suhkru diabeedi korral lapsel

Laste diabeeti insipidus nimetatakse selle idiopaatiliseks vormiks, mis võib alata igas vanuses nii meestel kui naistel. Muud hüpotaalamuse düsfunktsiooni ja hüpofüüsi häirete kliinilised ilmingud või hüpotaalamuse-hüpofüüsi häirete hilisem lisandumine viitavad sellele, et idiopaatilise vormi korral sõltub antidiureetilise hormooni puudulikkus hüpotaalamuse-hüpofüüsi telje düsfunktsioonist. Tõenäoliselt on tegemist selle piirkonna kaasasündinud biokeemilise defektiga, mis avaldub kliiniliselt mitmesuguste ebasoodsate keskkonnategurite mõjul.

Laste posttraumaatiline diabeet insipidus võib tekkida hüpofüüsi varre kohal lokaliseeritud kahjustuse tagajärjel koljuvigastuse ajal, millel on koljuluumurd ja hüpofüüsi varre rebend või pärast neurokirurgilist sekkumist.

Mõnikord võib püsiv polüuuria tekkida isegi 1-2 aastat pärast vigastust. Sellistel juhtudel on vaja patsientide seisundit möödunud perioodi kohta uuesti hinnata, et püüda tuvastada lühikesi kliinilise ilmingu perioode. Viimane muudab traumajärgse päritolu diagnoosi usaldusväärsemaks.

Tuleb rõhutada, et juhuslike peavigastuste tagajärjel tekkinud diabeet insipidus on äärmiselt haruldane haigus.

Antidiureetilise hormooni absoluutse defitsiidi (hormooni sekretsiooni vähenemise) põhjuseks võib olla mis tahes päritoluga neurohüpofüüsi kahjustus:

• kasvajad, mis lokaliseeruvad turjakõrva kohal ja nägemisnärvi kiasmi piirkonnas;
• histiotsütoos (hüpotalamuse ja hüpofüüsi infiltratsiooni tõttu histiotsüütide poolt);
• infektsioonid (entsefaliit, tuberkuloos);
• vigastused (koljupõhja murd, operatsioon);
• pärilikud vormid (autosomaalselt dominantne ja retsessiivne, seotud X-kromosoomiga);
• Wolframi sündroom (kombinatsioon suhkurtõve, nägemisnärvi atroofia ja sensoorse kurtusega).

Paljudel juhtudel ei ole absoluutse antidiureetilise hormooni puudulikkuse täpset põhjust võimalik kindlaks teha ning lastel diagnoositakse diabeet insipidus idiopaatiliseks. Enne idiopaatiliseks liigitamist on siiski vaja lapse korduvaid uuringuid, kuna pooltel patsientidest ilmnevad hüpotalamuse või hüpofüüsi morfoloogiliselt nähtavad muutused mahulise protsessi arengu tõttu alles aasta pärast haiguse avaldumist ja 25% patsientidest on sellised muutused tuvastatavad 4 aasta pärast.

Eriline vorm on lastel esinev diabeet insipidus, mille puhul täheldatakse resistentsust antidiureetilise hormooni suhtes (suhteline hormoonipuudulikkus). Haigus ei ole seotud vasopressiini ebapiisava sekretsiooni ega selle suurenenud hävimisega, vaid tekib neeruretseptorite kaasasündinud vasopressiini tundlikkuse puudumise tõttu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pathogenesis

Laste diabeet insipidus on seotud vasopressiini (ADH) ebapiisava sekretsiooniga. Enamasti on see tingitud neurosekretoorsete rakkude puudusest hüpotalamuse supraoptilises ja vähemal määral paraventrikulaarses tuumas. Vee kadu organismis antidiureetilise hormooni ebapiisava koguse tõttu põhjustab plasma osmolaarsuse suurenemist, mis omakorda stimuleerib janu tekke mehhanisme ja põhjustab polüdipsiat. Sel viisil taastub tasakaal vee eritumise ja tarbimise vahel ning kehavedelike osmolaarne rõhk stabiliseerub uuel, veidi kõrgenenud tasemel. Polüdipsia ei ole aga ainult liigse polüuuria sekundaarne kompenseeriv ilming. Sellega kaasneb ka tsentraalsete janu mehhanismide düsfunktsioon. Seega on mõnede autorite sõnul haiguse algust iseloomustanud kompulsiivne janu suurenemine, millega kaasneb seejärel polüuuria koos uriini madala suhtelise tihedusega.

Neurogeense geneesiga lastel esinev diabeet insipidus on hüpotaalamuse-neurohüpofüüsi telje patoloogiaga haigus.

Antidiureetilise hormooni puudulikkus põhjustab polüuuriat koos uriini madala suhtelise tihedusega, suurenenud plasma osmolaalsusega ja polüdipsiaga. Muud kaebused ja sümptomid määratakse primaarse patoloogilise protsessi olemuse järgi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Sümptomid mitte-suhkru diabeedi korral lapsel

Üks haiguse peamisi sümptomeid on lahjendatud uriini eritumise märkimisväärne suurenemine. Sagedast ja rohket urineerimist täheldatakse nii päeval kui ka öösel. Diurees ulatub mõnel juhul 40 l/päevas, sagedamini kõigub päevane uriini hulk 3–10 l. Uriini suhteline tihedus on oluliselt vähenenud – keskmiselt 1005-ni, selles puuduvad patoloogilised elemendid ja suhkur. Kontsentreeritud uriini moodustumise võimetus ja polüuuria kaasnevad tavaliselt tugeva januga nii päeval kui ka öösel. Patsientide vedelikupuudus põhjustab hüpovoleemia ja plasma hüperosmolaarsuse suurenemist, mille tulemuseks on rasked kliinilised ilmingud – agitatsioon, palavik, hüperpnoe, stuupor, kooma ja isegi võimalik surm (dehüdratsiooni sümptomid).

Ilma väljendunud janutundeta lastel esineb diabeeti insipidus üsna harva. Kui aga polüuuria on tugevalt väljendunud ja janu, mis kompenseeriks koevedeliku kadu, puudub, võib eeldada eespool kirjeldatud dehüdratsiooni sümptomite spontaanset teket.

Diabetes insipidus esineb sageli ilma kliiniliste ilminguteta ja avastatakse laborikatsete käigus (liigne diurees, uriini madal suhteline tihedus). Kliinilist pilti kombineeritakse tavaliselt selliste neuroendokriinsete häiretega nagu menstruaaltsükli häired naistel, impotentsus ja seksuaalne infantilism meestel. Isutus ja kehakaalu vähenemine on üsna tavalised, eriti kerge janu korral. Diabetes insipidus'e sümptomeid saab tuvastada panhüpopituitarismi, rasvumise ajuvormide ja akromegaalia raames. Sellise kombinatsiooni korral kaovad ilmingud sageli.

Psühhopatoloogilised ilmingud on üsna levinud ja neid täheldatakse asteeniliste ja ärevus-depressiivsete sündroomide kujul.

Lastel esineval diabeeti (diabetes insipidus) iseloomustavad kergelt väljendunud vegetatiivsed häired. Need on sagedamini püsivad, kuigi võivad esineda ka valdavalt sümpaatoadrenaalse suunitlusega vegetatiivsed paroksüsmid. Püsivad vegetatiivsed häired avalduvad peamiselt higistamise puudumise, kuiva naha ja limaskestade näol ning kaasnevad tavaliselt diabeedi insipidus sümptomitega. Lisaks neile avastatakse sageli vererõhu labiilsust koos kalduvusega selle tõusule ja kalduvust tahhükardiale. Neuroloogilisel uuringul ilmnevad diabeedi insipidus sümptomid vaid hajusalt. Kraniogrammidel on üsna sageli näha koljupõhja lame kuju koos väikese suurusega turjakõõrmega, mis viitab tõenäoliselt düsgraafilise seisundi tunnustele. EEG häired on sarnased teiste neurometaboolsete-endokriinsete haigustega.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika mitte-suhkru diabeedi korral lapsel

• Polüuuria ja polüdipsia uriini suhtelise tihedusega 1001–1005.
• 3-tunnine vedeliku väljatõrjumise test: uriini suhteline tihedus jääb madalaks, plasma osmolaalsus suureneb. Uriini suhtelise tiheduse suurenemine normaalse plasma osmolaalsuse korral viitab psühhogeensele polüdipsiale, mis on varases lapsepõlves üsna tavaline.
• Vasopressiini test (5 U subkutaanselt): antidiureetilise hormooni absoluutse puudulikkuse korral (hüpotalamuse-hüpofüüsi diabeet insipidus) suureneb uriini suhteline tihedus; antidiureetilise hormooni resistentsuse korral (nefrogeenne diabeet insipidus) jääb uriini suhteline tihedus madalaks.

Instrumentaalne uuring

Hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna visualiseerimine - KT, MRI, kolju röntgenuuring.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diferentseeritud diagnoos

Laste diabeeti eristatakse liigsest veetarbimisest ehk primaarsest polüdipsiast, mis on psühhogeenne. Samuti on vaja meeles pidada polüdipsiat, mida mõnel juhul täheldatakse skisofreeniaga patsientidel.

Psühhogeense polüdipsia korral aitab kuivsöömistest vähendada diureesi, suurendada uriini suhtelist tihedust tervetel inimestel täheldatud väärtusteni (kuni 1020), ilma et see halvendaks patsiendi seisundit ja dehüdratsiooni sümptomeid. Diferentsiaaldiagnoosi järgmine etapp peaks olema haiguse nefrogeense vormi välistamine, mida iseloomustab neerutuubulite tundlikkuse puudumine vasopressiini suhtes. Silmas tuleks pidada järgmisi nefrogeense diabeedi vorme: omandatud vorm somaatiliste, nakkushaiguste ja mürgistuste tagajärjel; perekondlik vorm, mille puhul on pärilik defekt antidiureetilisele hormoonile reageerivate neerutuubulite arengus.

Enne kui lastel diagnoositakse diabeeti teistest patoloogilistest seisunditest, on vajalik põhjalik urogenitaalsüsteemi, neerufunktsiooni ja veresüsteemi uurimine ning ülaltoodud testid.

Ravi mitte-suhkru diabeedi korral lapsel

Sümptomaatiliste vormide ravis on esimene samm lastel diabeedi insipiduse põhjustanud põhjuse kõrvaldamine. Sellisel juhul kasutatakse kasvaja kirurgilist ravi või kiiritusravi.

Asendusravi viiakse läbi vasopressiini preparaatidega. Desmopressiini manustatakse 3 korda päevas. Annus valitakse individuaalselt vahemikus 100 kuni 600 mikrogrammi päevas, kontrollides uriini suhtelist tihedust. Patsiendid peaksid vältima olukordi, kus on raskusi veevarustusega, kuna vedeliku tarbimise piiramine võib põhjustada hüperosmolaalsust ja organismi dehüdratsiooni.

Prognoos

Eeldusel, et lapsed joovad vabalt, ei ole diabeet insipidus eluohtlik. Hormoonasendusravi antidiureetiliste hormoonidega määrab soodsa prognoosi elule ja töövõimele. Hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonnas asuva mahulise moodustise korral sõltub prognoos selle asukohast ja ravi võimalikkusest.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]