Rootori sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Rotori sündroom (krooniline perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi konjugeeritud hüperbilirubineemiaga ja normaalse maksa histoloogiaga ilma tuvastamata pigmendita hepatotsüütides) on pärilik ja kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt.

Rotori sündroomi patogenees sarnaneb Dubin-Johnsoni sündroomi patogeneesiga, kuid bilirubiini eritumise defekt on vähem väljendunud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rotori sündroomi sümptomid

Rotori sündroomi esimesed kliinilised tunnused ilmnevad lapsepõlves ning see mõjutab nii poisse kui ka tüdrukuid võrdselt.

Rotori sündroomi peamised sümptomidon:

• kerge krooniline kollatõbi;
• subjektiivsed sümptomid (väsimus, valu paremas hüpohondriumis, kibedus suus, isutus) on ebaselged;
• maks on normaalse suurusega, ainult mõnel patsiendil on see veidi suurenenud;
• bilirubiini sisaldus veres suureneb peamiselt konjugeeritud fraktsiooni tõttu;
• bilirubinuuria täheldatakse perioodiliselt - urobiliini eritumise suurenemine uriinis, uriini tumenemine;
• üldine vereanalüüs ja maksafunktsiooni testid ei muutu;
• Suuõõne koletsüstograafia annab normaalseid tulemusi;
• pärast bromsulfaleiiniga laadimist täheldatakse 45 minuti pärast suurenenud värvaine retentsiooni;
• Maksa biopsiad näitavad normaalset histoloogilist pilti, pigmendi kogunemist ei tuvastata.

Rotori sündroomi kulg on soodne, pikaajaline, ilma üldise seisundi oluliste häireteta. Perioodiliselt on haiguse ägenemine võimalik samade tegurite mõjul, mis põhjustavad Dubin-Johnsoni sündroomi ägenemist. Võimalik on sapikivitõve teke.

Rotori sündroomi diagnoosimine

1. Vere, uriini, väljaheidete üldanalüüs.
2. Bilirubiini ja urobiliini taseme määramine uriinis.
3. Sterkobiliini määramine väljaheites.
4. Biokeemiline vereanalüüs: bilirubiini ja selle fraktsioonide sisaldus, kolesterool, lipoproteiinid, triglütseriidid, uurea, kreatiniin, alaniini ja aspartaadi aminotransferaasid, maksaspetsiifilised ensüümid (fruktoos-1-fosfaat aldolaas, ornitiinkarbamoüültransferaas, arginaas).
5. Maksa ja sapijuhade ultraheli.
6. Radioisotoopne hepatograafia.
7. Bromsulfaleiini test. Bromsulfaleiin on värvaine, mida maks eritab nagu bilirubiin. Pärast intravenoosset manustamist haarab maks värvaine verest kiiresti kinni ja seejärel aeglasemalt sappi eritub. Bromosulfaleiini 5% steriilset lahust manustatakse intravenoosselt koguses 5 mg/kg kehakaalu kohta. Uuringuks võetakse verd teise käe küünarvarreveenist 3 ja 4,5 minuti pärast. Bromosulfaleiini kontsentratsioon 3 minuti pärast loetakse 100%-ks; 45 minuti pärast järelejäänud värvaine protsent arvutatakse selle suhtes. Tavaliselt on 45 minuti pärast alles umbes 5% värvainest. Kui maksa eritusfunktsioon on häiritud, on veres järelejäänud värvaine protsent oluliselt suurem.
8. Maksa punktsioonbiopsia koos biopsia histoloogilise ja histokeemilise uuringuga.
9. Vereanalüüs B-, C- ja D-hepatiidi viiruste seroloogiliste markerite määramiseks.

[ 6 ], [ 7 ]