Rotorite sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Rootori sündroom (krooniline perekondlik suitsetamine hemolüütiline kollatõbi konjugeeritud hüperbili ja normaalse maksa histoloogiliste ilma tundmatu pigmendi hepatotsüüdides) on pärilikud, edastatakse läbi autosoom retsessivnm.

Rotori sündroomi patogenees on sarnane Dabin-Johnsoni sündroomi patogeneesile , kuid bilirubiini eritumise defekt on vähem väljendunud.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rotori sündroomi sümptomid

Rootori sündroomi esimesed kliinilised tunnused esinevad lapsepõlves, sageli võrdselt haigeid poisid ja tüdrukud.

Rootori sündroomi peamised sümptomid on järgmised:

• mitte esineb krooniline kollatõbi;
• subjektiivsed tunnused (väsimus, valud paremas hüpoglüosioonis, suu kibedus, isukaotus) on ebamäärane; .
• normaalse suurusega maks, vaid mõnedel patsientidel veidi laienenud;
• bilirubiini sisaldus veres suureneb peamiselt konjugeeritud fraktsiooni tõttu;
• bilirubinuria, perioodiliselt - suurenenud urobiliini eritumine uriiniga, uriini tumenemine;
• vere üldine analüüs ja maksafunktsiooni testid ei muutu;
• suuline koletsüstograafia annab normaalse tulemuse;
• pärast laadimist bromsulfaleiiniga on värvaine lühenenud 45 minuti pärast;
• maksa biopsia korral normaalne histoloogiline pilt, pigmendi akumulatsiooni ei leitud.

Rotori sündroomi käik on soodne, pikaajaline, ilma üldise seisundi oluliste rikkumisteta. Perioodiliselt haiguse ägenemine sama faktori mõjul, mis põhjustab Dabin-Johnsoni sündroomi ägenemist. Kolelitiaasi võimalik areng.

Rotori sündroomi diagnoosimine

1. Vere, uriini, rooja üldanalüüs.
2. Uriini bilirubiini, urobiliini määramine.
3. Sterkobiini määramine roojas.
4. Biochemical vereanalüüsil: bilirubiini sisu ja selle fraktsioonid, kolesterool, lipoproteiinide triglitseradov, karbamiid, kreatiniin, alaniin ja asparagiinhape aminotransferaas, maksa-spetsiifiliste ensüümide (fruktoos-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginaasil).
5. Maksa ja sapiteede ultraheli.
6. Radioisotoobi hepatoloogia.
7. Bromsulfaleiini test. Bromsulfaleiin on värv, mida sekreteerib maks, näiteks bilirubiin. Pärast intravenoosset süstimist värv võetakse kiiresti vere kaudu maksa kaudu ja seejärel langeb sapi aeglasemalt. Intravenoosselt süstiti 5% steriilne bromosfaleiini lahus koguses 5 mg / kg kehamassi kohta. Vere uurimiseks võetakse teise käe õlarihti 3 ja 4,5 minuti jooksul. Bromosulfaleiini kontsentratsioon 3 minuti jooksul võetakse 100% ulatuses; sellega seoses arvutatakse 45 minuti jooksul jäänud värvi protsent. Tavaliselt jääb pärast 45 minuti möödumist umbes 5% värvist. Kui maksa väljalangemise funktsioon on rikutud, on ülejäänud tindi sisaldus veres palju suurem.
8. Punktiarse maksa biopsia biopsiaproovide histoloogilise ja histokeemilise uurimisega.
9. B-hepatiidi markerite vereanalüüs B, C ja D.

[6], [7]