Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon: teabe ülevaade

Kaasasündinud adrenoomikartsitaseme düsfunktsioon on arstidele teada ka kui kaasasündinud adrenogenitaalsündroom. Viimastel aastatel on seda haigust kirjeldatud sagedamini kui "neerupealiste koorega kaasasündinud viriliseerivat hüperplaasiat", mis rõhutab neerupealiste androgeenide mõju välisele genitaale. Nüüdseks on teada, et mitte alati neerupealiste koorega kaasasündinud hüperplaasia korral on meessoost patsientidel makrogensiit ja naiste välised suguelundite virilisatsioon. Nendel põhjustel loobusime terminite "neerupealiste koorega kaasasündinud viriliseeriv hüperplaasia" ja "kaasasündinud androgeenialoidi sündroomi" kasutamine.

Selle patoloogiaga patsientidega on ka hilinenud diagnoosimise ja ravi juhtumeid. Küsimus õigeaegse diagnoosi ja nõuetekohase ravi kohta on väga oluline, sest selle tingimuse kohaselt on kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiga patsientide füüsiline ja seksuaalne areng vaevu erinev tervislikest.

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroom - geneetiliselt kondutseeritakse, ekspresseeritakse glükokortikoide sünteesi võimaldavate ensüümsüsteemide ebapiisavuses; põhjustab adenohüpofüüsi ACTH suurenenud eritumist, mis stimuleerib neerupealiste koore, mis sekreteerib seda haigust peamiselt androgeenideks.

Kaasasündinud adrenogenitaalses sündroomis mõjutab retsessiivse geeni tulemusena ühte ensüümidest. Haiguse päriliku olemuse tõttu algab kortikosteroidide biosünteesi katkestamine emakasisese perioodi jooksul ja kliiniline pilt moodustub sõltuvalt ensüümi süsteemi geneetilisest defektist.

Kui ensüüm defekti 20,22-desmolaasi purustatud steroidi sünteesi kolesteroolist aktiivses steroidid (aldosteroon, kortisooli ja androgeenide ei moodustu). See põhjustab soola kaotuse sündroomi, glükokortikoidi puudulikkust ja meeste loote korral ebapiisavat seksuaalset maskuliiniseerivat arengut. Kui naispatsientidel on sisemine ja välimine suguelundite normaalne struktuur, siis on poiste sünnil naiselikud välised suguelundid, on täheldatud pseudohermaphroditismi nähtusi. Arendab neerupealiste koore niinimetatud põetud lipoidi hüperplaasia. Patsiendid surevad varases lapsepõlves.

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni põhjused ja patogenees

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi sümptomid 

Praktikas esinevad järgmised haiguse peamised vormid.

1. Virilnoe või tüsistusteta, mida iseloomustavad sellised sümptomid, mis sõltuvad toime neerupealiste androgeenid ja ilma mingi märgatava ilmingud mineralokortikoidne ja glükokortikoidi puudulikkuse tõttu. Selle vormi esineb enamasti tavaliselt mõõdukas ensüümi 21-hüdroksülaasi puudus.
2. Solteryayuschaya kujul (Debré Fibiger sündroom) seostatakse sügava puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi kus moodustumine on häiritud mitte ainult glükokortikoidide ja mineralokortikoidid kuid. Mõned autorid eristavad soola kaotanud vormi endi variante: ilma androgeensatsioonita ja ilmse viriliseerimisega, mis on tavaliselt seotud Zb-ooldehüdrogenaasi ja 18-hüdroksülaasi ensüümide defitsiidiga.
3. Hüpertooniline vorm tekib siis, kui ensüümi 11b-hüdroksülaasi vaegus on puudulik. Lisaks virilisatsioonile ilmnevad ka 11-deoksükortisooli (ühend "S" Reichsteini) sisenemisega seotud sümptomid.

Neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire sümptomid

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika

Kui laps on sündinud intersex struktuuri välissuguelundite ja vähene kindlaks palpatsioon munandid uuring sex kromatiini peaks olema kohustuslik diagnostika läbivaatamise meetod väldib vigu soo määramine adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi tüdrukud.

Taseme määramisel 17-ketosteroidideks (17-KS) uriiniga või 17 oksiprogesterona vere - tähtsamaid diagnostilist meetodit: kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom, kuse- 17-KS eritumise ja tasemel 17 oksiprogesterona veres võib ületada kiirust 5-10 korda ja mõnikord rohkem. 17-ACS-i kogu sisaldus uriinis koos viiruse ja soola kaotavate haigusvormidega ei oma diagnostilist tähtsust. Kuid juhul, kui kuju kõrgvererõhktõve kokku 17-ACS reljeefne peamiseks põhjuseks on 11 deoksükortisooli fraktsioonist (ühend «S» Reichstein).

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni diagnoosimine

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Sugu valimine kaasasündinud adrenogenitaalses sündroomiga patsientidel

Mõnikord sünnib mees, kellel on geneetiline sugu ja sugutung sugu, välistest suguelunditest väljendatud masculiniseerumise tõttu, valesti sisestatud isane sugu. Mis on väljendunud pubertaalse viriliseerimisega, on naissoost sugu noorukitel soo muutmist meestele. Ravi glükokortikoididega viib kiiresti feminiseerumiseni, piimanäärmete väljatöötamiseni, menstruatsioonide ilmnemiseni, kuni sünnitusjärgse funktsiooni taastamine. Ainult otstarbekas naissoost soo valikuga kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiga naistel, kellel on geneetiline ja gonadalane naissoost sugu.

Sugu muutumine selle eksliku määratluse korral on väga raske küsimus. See tuleb lahendada patsiendi esimesel võimalikul vanusel pärast põhjalikku eksamit spetsialiseeritud haiglas, seksuaalteadur, psühhiaater, uroloog ja günekoloog. Lisaks endokriin-somaatilistele teguritele peab arst võtma arvesse patsiendi vanust, tema psühhosotsiaalsete ja psühhoseksuaalsete seisundite tugevust ning tema närvisüsteemi tüüpi. Sugu vahetamisel on vaja püsivat ja sihipärast psühholoogilist ettevalmistust.

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon