Müopaatiline sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine

Mõistet müopaatia mõistetakse laias laastus skeletilihaste haigusena. Ühe tänapäevase klassifikatsiooni kohaselt jagunevad müopaatiad lihasdüstroofiateks, kaasasündinud (kongeniaalseteks) müopaatiateks, membraanmüopaatiateks, põletikulisteks müopaatiateks ja metaboolseteks müopaatiateks. Kliinikud kasutavad terminit "müopaatiline sündroom" puhtkliinilise mõistena, mis tähistab teatud motoorsete funktsioonide täitmise võime spetsiifilist vähenemist või kaotust teatud lihaste nõrkuse tõttu.

"Lihasdüstroofiad"

Membraanmüopaatiad

Põletikulised müopaatiad

Metaboolsed müopaatiad

Toksilised müopaatiad

Alkohoolne müopaatia

Paraneoplastiline müopaatia

Müopaatiate diagnoosimine

Müopaatia peamised vormid:

• I. Pärilikud progresseeruvad lihasdüstroofiad: Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia, Emery-Dreifussi düstroofia, facio-scapulohumeraalne, scapuloperoneaalne, jäseme-vöötme, distaalne vorm, oculopharyngeaalne, progresseeruv väline oftalmopleegia. Kaasasündinud lihasdüstroofia.
• II. Müotoonilise sündroomiga müopaatiad (membraani müopaatiad).
• III. Põletikulised müopaatiad: polümüosiit, AIDS, kollagenoosid jne.
• IV. Metaboolsed müopaatiad (sh endokriinsed ja mitokondriaalsed müopaatiad; müoglobulineemia jne).
• V. Iatrogeensed ja toksilised müopaatiad.
• VI. Alkohoolne müopaatia.
• VII. Paraneoplastiline müopaatia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

"Lihasdüstroofiad"

Lihasdüstroofiad on termin, mida kasutatakse pärilike müopaatia vormide kirjeldamiseks, millega kaasneb lihaste degeneratsioon. See on terve rühm haigusi, millest enamik algab lapsepõlves või noorukieas, on järk-järgult progresseeruva kulguga ja viivad varem või hiljem raske puudeni. On välja pakutud mitu lihasdüstroofiate üksikasjalikku klassifikatsiooni, mis põhinevad erinevatel põhimõtetel (geneetilised, biokeemilised, kliinilised), kuid ühtset klassifikatsiooni pole.

Düstrofiinipuudulikkusega düstroofiad hõlmavad peamiselt kahte vormi: Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia ehk pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia on X-kromosoomiga seotud lihasdüstroofia kõige pahaloomulisem ja levinum vorm. CPK ensüeemia avastatakse juba vastsündinuperioodil, kuid kliinilised sümptomid ilmnevad 2-4-aastaselt. Need lapsed hakkavad hilja kõndima, neil on raske või võimatu joosta ja hüpata, nad kukuvad sageli (eriti jooksmist proovides), neil on raskusi trepist või kaldpõrandal ronimisega (proksimaalsete lihaste nõrkus) ja nad kõnnivad suurtel varvastel (varvastel kõndimine) jala kõõluste kontraktuuri tõttu. Võimalik on intelligentsuse langus. Iseloomulik on gastrocnemius-lihaste pseudohüpertroofia. Järk-järgult võtab protsess tõusva suuna. Moodustuvad hüperlordoos ja küfoskolioos. 8-10-aastaselt on kõnnak tugevalt häiritud. Patsient tõuseb põrandalt iseloomulike "müopaatiliste" võtete abil. 14–15-aastaselt on patsiendid tavaliselt täielikult liikumatud ja surevad 15–17-aastaselt rindkere hingamislihaste nõrkuse tõttu. EKG-s ilmnevad kõrvalekalded peaaegu 90% juhtudest (kardiomüopaatia). Kreatiinkinaasi tase on järsult tõusnud. EMG-s on näha lihaskahjustuse taset. Lihasbiopsia näitab mittespetsiifilisi, kuigi iseloomulikke, histopatoloogilisi kõrvalekaldeid.

Beckeri lihasdüstroofia on pseudohüpertroofilise müodüstroofia teine levinuim, kuid healoomuline vorm. Haigus algab 5–15 aasta vanuselt. Lihaste haaratuse muster on sama, mis Duchenne'i vormil. Iseloomulik on vaagnavöötme ja proksimaalsete jalalihaste nõrkus. Kõnnak muutub, raskused tekivad madalalt toolilt tõusmisel ja trepist ronimisel. Tekib raske säärelihaste pseudohüpertroofia; protsess levib aeglaselt ülespoole õlavöötme ja proksimaalsete käte lihastesse. Kreatiinkinaasi (CK) tase on kõrgenenud.

Haiguse kulg on soodsam ja aeglasem, hilisema töövõime halvenemisega.

Jäseme- ja jäsemelihasdüstroofia (Erb-Roth) on pärilik haigus, millel on autosoom-dominantne pärandumisviis. Haigus algab 14-16-aastaselt. Ilmneb lihasnõrkus, millele järgneb vaagnavöötme ja jalgade proksimaalsete osade lihaste atroofia, harvemini ka õlavöötme lihased. Ilmneb lihaste hüpotoonia ja liigeste "lõtvus". Reeglina on haaratud selja- ja kõhulihased ("pardi" kõnnak, raskused lamavast asendist püsti tõusmisel, väljendunud lordoos nimmepiirkonnas ja kõhu ettepoole eendumine, "tiivulised abaluud"). Patsient hakkab enesehoolduse käigus kasutama spetsiaalseid tehnikaid. Kaugelearenenud juhtudel võib tuvastada terminaalset atroofiat, lihaste ja kõõluste taandumist ning isegi kontraktuure. Enamasti näolihased ei ole mõjutatud. Samuti tekib säärelihaste pseudohüpertroofia. Kreatiinkinaasi tase veres on kõrgenenud. EMG näitab lihaste kahjustuse taset.

Fatsio-skapulohumeraalne lihasdüstroofia (Landouzy-Dejerine'i fatsio-skapulohumeraalne lihasdüstroofia) on suhteliselt healoomuline autosoom-dominantne vorm, mis hakkab avalduma 20–25-aastaselt lihasnõrkuse ja atroofia sümptomitega näos ("müopaatiline nägu"), õlavöötmes, seljas ja käte proksimaalsetes osades. Ainult ülakeha poole kahjustus võib kesta kuni 10–15 aastat. Seejärel on kalduvus atroofia allapoole levikuks. Kõõluste refleksid püsivad pikka aega puutumata. Iseloomulik on sümptomite asümmeetria. Ensüümide tase veres on normaalne või veidi kõrgenenud.

Silma-neelu lihasdüstroofiale on iseloomulik hiline algus (4.-6. elukümnendil) ja see avaldub nii silmaväliste lihaste kui ka neelu lihaste kahjustusena koos neelamishäiretega. Esineb ka vorm, kus isoleeritult on kahjustatud ainult silmavälised lihased, mis järk-järgult progresseerudes viib lõpuks täieliku välise oftalmopleegiani. Viimane tekib tavaliselt ilma kahelinägemiseta (silma müopaatia ehk Graefe'i progresseeruv väline oftalmopleegia). Diagnoosi kinnitab EMG-uuring. Kreatiinkinaasi tase tõuseb harva (kui protsess levib teistesse vöötlihastesse).

Davidenkovi skapuloperoneaalset (scapuloperoneaalset) amüotroofiat iseloomustab progresseeruv atroofia ja nõrkus peroneaallihaste rühmades ja seejärel õlavöötme lihastes. Mõned teadlased usuvad, et skapuloperoneaalse atroofia sündroom on Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia arengu variant.

Distaalne lihasdüstroofia on erand kogu müodüstroofiate rühmast, kuna see mõjutab esmalt säärte ja labajalgade distaalseid lihaseid, seejärel käsivarsi. Kõõluste refleksid kaovad samas järjekorras. Harva levib protsess proksimaalsetesse lihastesse. Diagnoosimiseks on vaja säilitada tundlikkus ja normaalne ergastusjuhtivuse kiirus mööda närve. Kreatiinkinaasi tase on normaalne või veidi kõrgenenud. EMG kinnitab kahjustuse lihastaset.

Distaalse lihasdüstroofia variante esineb imikueas, lapsepõlves, hilise algusega (Welanderi tüüp) ja desmiini kaasamiste akumuleerumisega.

Emery-Dreifussi lihasdüstroofial on X-kromosoomiga seotud pärandumistüüp, see algab 4-5-aastaselt iseloomuliku õla-peroneaalse atroofia ja nõrkuse jaotumisega (distaalsed sektsioonid jäävad terveks isegi kaugelearenenud juhtudel). Tüüpiline on varajane kontraktuuride teke küünarnukiliigestes, kaelas ja Achilleuse kõõlustes. Teine tüüpiline tunnus on pseudohüpertroofia puudumine. Iseloomulikud on südame rütmihäired, juhtivushäired (mõnikord täielik blokaad koos patsiendi äkksurmaga). Seerumi kreatiinkinaasi tase püsib pikka aega normis. EMG näitab nii neurogeenset kui ka lihaslikku kahjustuse taset.

Eriline rühm - kaasasündinud müopaatiad - ühendab mitmeid haigusi, mis tavaliselt avastatakse sünnist või varases lapsepõlves ja mida iseloomustab healoomuline kulg: need jäävad sageli kogu eluks stabiilseks; mõnikord hakkavad nad isegi taanduma; kui mõnel juhul täheldatakse progresseerumist, on see väga ebaoluline.

Neid haigusi on kliinilise pildi järgi peaaegu võimatu ära tunda. Selleks kasutatakse histokeemilisi, elektronmikroskoopilisi ja peenbiokeemilisi uuringuid. Tavaliselt on tegemist "lõtvunud beebi" (@Floppy baby) pildiga, millel esineb generaliseerunud või proksimaalne lihasnõrkus, atroofia ja hüpotoonia, nõrgenenud või puuduvad kõõluste refleksid. Mõnikord tekivad kontraktuurid.

Sellesse rühma kuuluvad sellised haigused nagu tsentraalne südamikuhaigus, mitme südamiku haigus, nemaliinmüopaatia, tsentronukleaarne müopaatia, kaasasündinud kiudude tüübi disproportsiooni müopaatia, redutseeriva keha müopaatia, sõrmejäljekeha müopaatia, tsütoplasmaatiline keha müopaatia, müopaatia tubulaarsete agregaatidega, I tüüpi müokiudude ülekaal.

EMG näitab nende vormide puhul mittespetsiifilisi müopaatilisi muutusi. Lihasensüümide tase veres on kas normaalne või veidi kõrgenenud. Diagnoos põhineb elektronmikroskoopilisel uuringul.

Membraanmüopaatiad

Nn membraanmüopaatiad, mis hõlmavad müotoonilisi sündroome.

Põletikulised müopaatiad

Põletikuliste müopaatiate rühma kuuluvad sellised haigused nagu poliomüosiit ja dermatomüosiit; müosiit ja müopaatia inklusioonkehadega; müosiit sidekoehaiguste korral; sarkoidne müopaatia; müosiit nakkushaiguste korral.

Polümüosiit

See esineb igas vanuses, kuid kõige sagedamini täiskasvanutel. Naisi haigestub sagedamini kui mehi. Haigus algab järk-järgult ja progresseerub mitme nädala või kuu jooksul. Võimalikud on spontaansed remissioonid ja ägenemised. Nõrkus on üks peamisi kliinilisi ilminguid ja on kõige märgatavam käte proksimaalsetes osades ja kaela painutajates ("kammi" sümptom, "bussi" sümptom ja muud sarnased ilmingud). Kahjustatud lihased on sageli valulikud ja pastataolised. Müalgia puudumist peetakse haruldaseks erandiks. Düsfaagia on teine tüüpiline sümptom, mis peegeldab neelu ja söögitoru lihaste kaasatust. Sageli on kaasatud ka südamelihas, mida kinnitavad EKG andmed. Hingamisfunktsiooni häire võib tuleneda hingamislihaste ja kopsu parenhüümi kahjustuse kombinatsioonist (10% patsientidest). Kreatiinkinaasi tase veres on kõrgenenud, mõnikord oluliselt. Kuid umbes 1% patsientidest jääb kreatiinkinaasi tase normaalseks. Müoglobulinuuriat võib täheldada nii polümüosiidi kui ka dermatomüosiidi korral. ESR on kõrgenenud, kuid ei ole otseselt seotud protsessi aktiivsusega. EMG-l on näha fibrillatsioone ja väikese amplituudiga lühikesi polüfaasilisi potentsiaale. Biopsia näitab muutuvat arvu nekrootilisi müofibrille ja põletikulisi muutusi.

Naha muutuste (erüteem, pigmentatsioonihäired, telangiektaasia) esinemine on peamine erinevus dermatomüosiidi ja polümüosiidi vahel. Poliomüosiit võib olla primaarne ja sekundaarne (pahaloomulise kasvaja korral).

"Inklusioonkehade müosiit"

See mõjutab kõige sagedamini keskealisi või eakaid patsiente (domineerivad mehed) ja avaldub aeglaselt progresseeruva sümmeetrilise nõrkusena jäsemetes. Erinevalt teistest põletikulistest müopaatiatest iseloomustab seda nii proksimaalne kui ka distaalne väljendunud lihasnõrkus, mis hõlmab jala sirutajalihaseid ja sõrmede painutajaid. Valu ei ole tüüpiline. Mõnikord on inklusioonkehadega müosiit kombineeritud sidekoehaiguste või immuunhäiretega (Sjögreni tõbi, trombotsütopeenia). Kreatiinkinaasi (CK) tase on mõõdukalt kõrgenenud. EMG-l ilmnevad bioelektrilise aktiivsuse iseloomus segatüüpi neurogeensed ja müopaatilised muutused. Lihasbiopsia näitab väikeseid vakuoole inklusioongraanulitega.

Sidekoehaigusega seotud müosiit

See kombinatsioon on eriti iseloomulik segatüüpi sidekoehaiguse juhtudele. Seda iseloomustavad ribonukleoproteiinivastaste antikehade kõrge tiiter; luupusetaolised nahalööbed; sklerodermiat meenutavad sidekoe muutused; artriit ja põletikuline müopaatia. Kliiniliselt avaldub müopaatia kaela painutajate ja proksimaalsete jäsemete lihaste nõrkusena. Histoloogiliselt sarnaneb see põletikuline müopaatia dermatomüosiidiga.

Põletikulist müopaatiat võib täheldada sklerodermia, reumatoidartriidi, süsteemse erütematoosluupuse ja Sjögreni sündroomi korral.

Sarkoidne müopaatia

Võib esineda sarkoidoosi (tundmatu etioloogiaga multisüsteemne granulomatoosne häire) korral. Granulomatoosseid muutusi leidub ajukelmetes, ajus, hüpofüüsis, seljaajus ja perifeersetes närvides (samuti silma, naha, kopsude, luude, lümfisõlmede ja süljenäärmete kudedes). Diagnoos põhineb multisüsteemse haaratuse tuvastamisel ja lihasbiopsial.

Müosiit nakkushaiguste korral

Bakteriaalne ja seenmüosiit on haruldased ja tavaliselt süsteemse haiguse komponent. Parasiitne müosiit (toksoplasmoos, trihhinoos, tsüstitserkoos) on samuti haruldane. Tsüstitserkoosi korral on kirjeldatud pseudohüpertroofilist müopaatiat. Viiruslik müosiit võib avalduda erineva raskusastmega, alates müalgiast kuni rabdomüolüüsini. Selline põletikuline müopaatia on iseloomulik HIV-nakkuse tüsistustele ja seda täheldatakse tavaliselt AIDS-i teiste neuroloogiliste ja somaatiliste ilmingute kontekstis.

Metaboolsed müopaatiad

Metaboolsete müopaatiate hulka kuuluvad süsivesikute müopaatiad, lipiidide müopaatiad, mitokondriaalsed müopaatiad, endokriinsed müopaatiad, müalgilised sündroomid, müoglobulinuuria ja toksilised müopaatiad.

Süsivesikute müopaatiat nimetatakse glükogeeni ladestumisega seotud haigusteks. Need on seotud teatud ensüümide puudulikkusega. Lihasfosforülaasi (McArdle'i tõbi) ja teiste ensüümide puudulikkusega, samuti lipiidide müopaatiaga. Nende haiguste hulgas on mainimata lüsosomaalne glükogeeni ladestumisega seotud haigus (Pompe-Rotre'i tõbi), mis avaldub esimestel elukuudel (kiiresti progresseeruv lihasnõrkus ja massiline kardiomegaalia) ning viib surmani esimesel eluaastal.

Kearns-Sayre'i sündroomi iseloomustab progresseeruv väline oftalmopleegia. See on juhuslik haigus (kuid esineb ka progresseeruva välise oftalmopleegia perekondlik variant) ning sellega kaasneb tavaliselt paljude organite ja süsteemide haaratus. Haigus algab enne 20. eluaastat ja seda iseloomustab võrkkesta pigmendi degeneratsioon. Selle haiguse kohustuslikeks tunnusteks on: väline oftalmopleegia, südamejuhtivuse häired ja eelmainitud võrkkesta pigmendi degeneratsioon. Muude täiendavate sümptomite hulka kuuluvad ataksia, kuulmislangus, hulgine endokrinopaatia, suurenenud valgusisaldus tserebrospinaalvedelikus ja muud ilmingud. Progressiivse välise oftalmopleegia perekondliku variandi korral on võimalikud kaela- ja jäsemete lihaste nõrkuse ilmingud.

Endokriinsed müopaatiad esinevad väga erinevate endokriinsete häirete korral. Müopaatia on hüpertüreoidismi korral üsna tavaline. Nõrkust tuvastatakse peamiselt jäsemete proksimaalsetes osades (harvemini distaalsetes ja bulbaarsetes lihastes) ning see hüpertüreoidismi ravi ajal taandub. Kreatiinkinaasi tase tavaliselt ei ole kõrgenenud. EMG ja lihasbiopsia näitavad mittespetsiifilisi müopaatilisi muutusi.

Siiski esineb raske türeotoksikoosi juhtumeid, eriti selle kiire progresseerumise korral, millega kaasnevad rabdomüolüüs, müoglobinuuria ja neerupuudulikkus. Hingamislihaste nõrkus, mis vajab mehaanilist ventilatsiooni, on haruldane.

Hüpotüreoidismiga kaasneb sageli proksimaalsete lihaste nõrkus, krambid, valu ja jäikus (kuigi nõrkuse objektiivne mõõtmine on harva lõplik). Need sümptomid kaovad hüpotüreoidismi eduka ravi korral. Lihashüpertroofia on hüpotüreoidismi korral haruldane, kuid selle esinemist täiskasvanutel nimetatakse Hoffmani sündroomiks.

Kocher-Debre-Semelaigni sündroomi täheldatakse lastel (hüpotüreoos koos üldise lihaspinge ja säärelihaste hüpertroofiaga). Kreatiinkinaasi (CK) tase on kõrgenenud 90%-l hüpotüreoidismiga patsientidest, kuigi väljendunud rabdomüolüüs on väga haruldane. Müopaatilised muutused EMG-l varieeruvad 8%-st 70%-ni. Lihasbiopsias on nõrgad müopaatia tunnused. Hüpotüreoos süvendab glükogenolüüsi lihastes ja mitokondrite oksüdatiivset võimet.

Me ei arutle siin düstüreoidse orbitopaatia üle, mis on samuti seotud orbitaalse lihasaparaadi kahjustusega.

Lihasnõrkus, väsimus ja krambid on Addisoni tõve puhul väga levinud. Mõnikord võib nõrkus olla episoodiline. Võib esineda perioodilist halvatust koos kvadripleegia ja hüperkaleemiaga.

Hüperaldosteronismiga patsientidel esineb mõnikord perioodilise halvatuse hooge koos hüpokaleemiaga. 70% neist patsientidest kurdab nõrkust.

Lihasnõrkust kurdavad sageli Itsenko-Cushingi sündroomiga patsiendid ja pikaajalise glükokortikoidravi saavad patsiendid. Steroidne müopaatia areneb sageli aeglaselt selliste haiguste nagu süsteemne erütematoosluupus, reumatoidartriit, bronhiaalastma, polümüosiit pikaajalise ravi käigus ning mõjutab peamiselt proksimaalseid lihaseid. CPK tase tavaliselt ei muutu; EMG-l on minimaalsed müopaatia tunnused.

Äge steroidne müopaatia tekib harvemini: sageli pärast nädalast ravi suurte kortikosteroidide annustega. Selline müopaatia võib hõlmata hingamislihaseid. Äge steroidne müopaatia võib tekkida ka müasteeniaga patsientide ravimisel kortikosteroididega.

Toksilised müopaatiad

Toksilised müopaatiad võivad olla iatrogeensed. Ravimid võivad põhjustada: müalgiat, lihasjäikust või krampe; müotooniat (skeletilihaste hilinenud lõdvestumine pärast vabatahtlikku kokkutõmbumist) - valutut proksimaalset müopaatiat koos lihasnõrkusega; müosiiti või põletikulist müopaatiat; fokaalset müopaatiat vigastuse (süstimise) piirkonnas; hüpokaleemilist mimopaatiat hüpokaleemiat põhjustavate ravimite manustamisel; mitokondriaalset müopaatiat mitokondriaalse DNA pärssimise tõttu; rabdomüolüüsi (äge lihasnekroos koos müoglobinuuria ja süsteemsete tüsistustega).

Lovastatiini (kolesterooli sünteesi inhibiitor), tsüklosporiini, aminokaproonhappe, prokaiinamiidi ja fentsüklidiini kasutamisel on kirjeldatud nekrotiseerivat müopaatiat. Tekib lihasnõrkus ja -valu (nii spontaanne kui ka lihaste palpeerimisel); kreatiinfosfokinaasi (CK) tase tõuseb; EMG-l on näha müopaatilisi muutusi. Antibiootikumide doksorubitsiini, klorpromasiini, fenütiooni, lidokaiini ja diasepaami intramuskulaarne manustamine võib põhjustada lokaalset lihasnekroosi ja fibroosset müopaatiat. Emetiin põhjustab progresseeruvat proksimaalset müopaatiat. Sama võimet on leitud ka kloasapiinil, D-penitsillamiinil, kasvuhormoonil, interferoon-alfa-2b-l ja vinkristiinil.

Müalgiat ja lihaskrampe võivad põhjustada: angiotensiini konverteeriva faktori inhibiitorid, antikolinesteraasi inhibiitorid, beeta-adrenergilised agonistid, kaltsiumi antagonistid, kortikosteroidide ärajätmine, tsütotoksilised ravimid, deksametasoon, diureetikumid, D-penitsillamiin, levamisool, liitium, L-trüptofaan, nifedipiin, pindolool, prokainamiid, rifampitsiin, salbutamool. Ravimitest tingitud müalgia ilma lihasnõrkuseta kaob tavaliselt kiiresti pärast ravimi ärajätmist.

Alkohoolne müopaatia

Esineb mitu varianti. Ühte tüüpi iseloomustab valutu, valdavalt proksimaalne lihasnõrkus, mis tekib mitme päeva või nädala jooksul pikaajalise alkoholi kuritarvitamise korral koos raske hüpokaleemiaga. Maksa- ja lihasensüümide tase on märkimisväärselt kõrgenenud.

Teist tüüpi alkohoolne müopaatia areneb ägedalt pikaajalise alkoholitarbimise taustal ning avaldub jäsemete ja kere lihaste tugeva valu ja tursena, millega kaasnevad neerupuudulikkuse ja hüperkaleemia sümptomid. Müonekroos (rabdomüolüüs) kajastub kõrges kreatiinfosfokinaasi ja aldolaasi tasemes, samuti müoglobinuurias. Sellega võivad kaasneda ka teised alkoholismi sündroomid. Taastumine on üsna aeglane (nädalad ja kuud); tüüpilised on alkoholismiga seotud ägenemised.

Esineb ägeda alkohoolse müopaatia variant, millega kaasnevad tugevad krambid ja üldine nõrkus. Võimalik on krooniline alkohoolne müopaatia, mis avaldub jäsemete, eriti jalgade proksimaalsete osade lihaste valutu atroofia ja nõrkuse all, millel on minimaalselt väljendunud neuropaatia tunnused.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Paraneoplastiline müopaatia

Eraldi positsiooni peaks hõivama müopaatia koos osteodüstroofia ja osteomalatsiaga, mida kirjeldatakse teiste paraneoplastiliste sündroomide hulgas.

Mõningaid haruldasemaid lihasdüstroofia vorme, näiteks Mabry lihasdüstroofiat, Rottauff-Mortier-Beyeri lihasdüstroofiat, Leiden-Möbiuse lihasdüstroofiat, Bethlemi lihasdüstroofiat ja distaalset Miyoshi lihasdüstroofiat, siin ei esitata.

Müopaatiate diagnoosimine

Kahtlustatava müopaatia diagnostilised uuringud hõlmavad lisaks kliinilisele analüüsile elektromüograafiat ja elektroneuromüograafiat ning vereanalüüsi ensüümide (kreatiinfosfokinaas, aldolaas, AST, ALT, LDH jne) määramiseks. CPK sisaldus veres on müodüstroofse protsessi kõige tundlikum ja usaldusväärsem näitaja. Uriini uuritakse ka kreatiini ja kreatiniini suhtes. Lihasbiopsia on müopaatia olemuse kindlakstegemiseks mõnikord hädavajalik (näiteks kaasasündinud müopaatiate korral). Müopaatia tüübi täpseks diagnoosimiseks võib olla vaja molekulaargeneetilisi, immunobiokeemilisi või immunohistokeemilisi uuringuid.

[ 7 ], [ 8 ]