Sideroblastiline aneemia lastel

Aneemia rikkudes sünteesi või kasutamise porfüriinideks (sideroahrestical, SIDEROBLASTANEEMIA) - on heterogeenne haiguste rühm, pärilik ja omandatud, seostada kahjustatud osalevate ensüümide sünteesiks heemi ja porfüriinideks. Termin "sideroakrestiline aneemia" võeti kasutusele Heylmeyer (1957). Sideroahtistilise aneemia korral on raua seerumi tase tõusnud. Luuüdis eksponeerida sideroblastidega - tuumadega erütrotsüütide perinuclear halo koosseisus jämeda graanulid gemoside-rina ja moodustavaid täidetud raua mitokondrid.

[1], [2]

Sideroheetsia aneemia põhjused

Pärilikud vormid

Edastatakse retsessiivsusega, mis on seotud X-kromosoomi (haigete meestega) või autosomaalse domineeriva tüübiga (haigete meeste ja naiste).

Metaboolne blokk võib olla glütsiini ja suktsinüül CoA-del delta-aminolevuliinhappe moodustumisetapis. See reaktsioon nõuab püridoksaalfosfaati, püridoksiini aktiivset koensüümi ja aminolevuliinhappe süntetaasi.

Ostetud vormid

Porfüriinide talitlushäire sünteesiga seotud aneemia omandatud vormid võivad olla seotud mürgitusega pliid.

Kodumajapidamises esineva mürgistuse pediaatrilises praktikas on üsna tavaline. Need tekivad konserveeritud või seinavaibade säilitamisel toiduainete glasuuride söömisel. Pliimürgituse sageli tingitud sisenemist pliid sisaldav värvid, kipsist ja muudest materjalidest plii- värvained (ajalehed, kipsist, kivi, plii- ületab 0,06%), samuti kodutolmu ja mullaosakeste (plii- 500 mg / kg) . Umbes atmosfäärist tulevad pliid mitte ainult sissehingamisel; kõige sagedamini ladestatakse ja siseneb kehasse tolmu ja mullaosakestega. Imikutel esineb pliimürgitust, kui piimasegu valmistamiseks kasutatakse saastunud vett. Mürgisus võib põhjustada pliisulatuse leostamisel kodus vajalikke ettevaatusabinõusid.

Sideroblastiline aneemia põhjused

Diagnoos Sideroanesteesia aneemia

Aneemia pärilike vormide diagnoosi kinnitab porfüriini sisalduse uuring erütrotsüütides. Tehti kindlaks, et sidero-akseesise aneemia pärilikud vormid vähendasid erütrotsüütide protoporfüriini sisaldust. Koproporfüriini erütrotsüütide sisaldus on nii kõrge kui ka madal. Tavaliselt on erütrotsüütide protoporfüriini keskmine sisaldus täisveres 18 μg% ja aneemia puudumise ülempiir on 35 μg%. Raua säilitamise sisu uurimiseks ja hemosideroosi kinnitamiseks kasutatakse Desferaasi testi. Pärast 500 mg desferaali intramuskulaarset süstimist eritub 0,6-1,2 mg rauda päevas normaalselt uriini ja patsientidel, kellel on sideroblastiline aneemia 5 ... 10 mg / päevas.

Plii mürgituse diagnoosimiseks määratakse plii sisaldus venoosses veres; protoporfüriini tase erütrotsüütide tasemel täisveres - tase ületab 100 μg%, viitab tavaliselt plii toksilisusele.

Diagnostika seadeblokkide anneemia

[3], [4], [5]

Sideroanesteesia aneemia ravi

Päriliku sidero-akseetilise aneemiaga patsientide ravi

1. Vitamiin B ₆ suurtes annustes - 4-8 ml 5% lahuse päevas intramuskulaarselt. Efektiivsuse puudumisel on näidatud koensüümi vitamiin B ₁₂ -püridoksalfosfaadi määramine . Ravimi ööpäevane annus on suukaudsel manustamisel 80-120 mg.
2. Desferal (sidumiseks ja eritamiseks raua kehast) - 10 mg / kg päevas kuus 3-6 korda aastas.

Sideroblastiline aneemia ravi

Plii mürgituse profülaktika

Vältimaks mürgitust vanade majade rekonstrueerimisel, tuleks ettevaatusabinõud võtta laste ajutiseks ümberpaigutamiseks. Eriti ohtlik on maa peal pliitsemismaterjalide põletamine ja kaevamine, neid tuleb kraapida või eemaldada keemiliste meetoditega. Eluruumide seisukorra jälgimine, sanitaar- ja ehitusnormide karmistamine vähendab mürgituse sagedust.