Polütsüstiline neeruhaigus lastel

Autosomaalselt retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus, tuntud ka kui lapsepõlve polütsüstiline neeruhaigus või polütsüstiline neeruhaigus, on vastsündinute või väikelaste pärilik haigus, mida iseloomustab mitmete tsüstide teke nii neerudes kui ka periportaalne fibroos.

[ 1 ]

Epidemioloogia

Polütsüstiline neeruhaigus lastel on väga haruldane haigus: selle esinemissagedus on 1:6000–1:40 000 elussünni kohta. Polütsüstiline neeruhaigus lastel pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Geenikahjustuse lokaliseerimist pole veel kindlaks tehtud.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused polütsüstiline neeruhaigus lastel

Haiguse arenedes vastsündinutel tekivad distaalsete tuubulite ja kogumisjuhade piirkonnas tsüstid. Neeruglomerulid, tuubidevaheline interstitium, tupplehed, vaagen ja kusejuhad jäävad terveks. Selle tulemusena avastatakse neerukoore piirkonnas raadiuses suured tsüstid, mis viivad neerude suuruse järsu suurenemiseni. Kui patoloogiline protsess areneb hiljem, varases lapsepõlves, siis väheneb nii tsüstide arv kui ka nende suurus. Lisaks neerudele osaleb patoloogilises protsessis ka maks. Morfoloogilisel uuringul ilmneb intrahepaatiliste sapijuhade laienemine, periportaalse fibroosi pilt. Polütsüstilise neeruhaiguse põhjuseid ja patogeneesi lastel ei ole piisavalt uuritud.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sümptomid polütsüstiline neeruhaigus lastel

Sõltuvalt laste vanusest, mil polütsüstilise neeruhaiguse esimesed sümptomid ilmnesid, eristatakse 4 rühma - perinataalne, vastsündinu-, varase lapseea ja juveniilne. Rühmad erinevad oluliselt haiguse kliinilise pildi ja prognoosi poolest. Vastsündinutel asendub haiguse perinataalses ja vastsündinu arengus 90% neerukoest tsüstidega, mis viib neerude ja vastavalt ka kõhu mahu järsu suurenemiseni. Lastel avastatakse kiiresti progresseeruv neerupuudulikkus, kuid surma põhjuseks (mis saabub mõne päeva jooksul pärast sündi) on kopsu hüpoplaasiast ja pneumotooraksist tingitud respiratoorse distressi sündroom.

Polütsüstilise neeruhaiguse tekkes lastel varases lapsepõlves (3–6 kuud) ja noorukieas (6 kuud kuni 5 aastat) on tsüstide arv oluliselt väiksem, kuid ilmnevad maksapatoloogia tunnused. Nendel lastel ilmneb kliinilisel läbivaatusel neerude ja maksa suuruse suurenemine ning sageli ka hepatosplenomegaalia. Polütsüstilise neeruhaiguse kõige sagedasemad sümptomid lastel on püsiv kõrge arteriaalne hüpertensioon ja kuseteede infektsioon. Neerupuudulikkus areneb järk-järgult, mis avaldub neerude puhastusfunktsiooni kahjustuses, aneemia, osteodüstroofia ja lapse olulise kasvupeetusena. Samal ajal avastatakse maksafibroosi ilminguid, mida sageli raskendab söögitoru ja seedetrakti verejooks ning portaalhüpertensiooni teke.

Varase lapsepõlve ja alaealiste patsientide prognoos on oluliselt parem kui vastsündinute või perinataalsete laste puhul: surm saabub 2–15 aastat pärast haiguse algust. Hiljutised uuringud on näidanud, et aktiivse sümptomaatilise ravi korral elavad esimesed 78 elukuud üle elanud lapsed 15-aastaseks. Polütsüstilise neeruhaigusega laste surmapõhjusteks on neerupuudulikkus või maksapuudulikkuse tüsistused.

Diagnostika polütsüstiline neeruhaigus lastel

Polütsüstilise neeruhaiguse diagnoosimine lastel põhineb haiguse tüüpilisel kliinilisel pildil, diagnoosi kinnitavad instrumentaalsed uuringuandmed - neerude ja maksa ultraheli, stsintigraafia ja kompuutertomograafia. Maksapatoloogia selgitamiseks kasutatakse sageli maksa punktsioonbiopsiat.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Ravi polütsüstiline neeruhaigus lastel

Polütsüstilise neeruhaiguse raviks lastel puudub spetsiifiline ravi. Kui see tekib varases lapsepõlves või noorukieas, on terapeutilised meetmed suunatud neeru- ja maksapuudulikkuse progresseerumise aeglustamisele. Sellega seoses on peamine fookus arteriaalse hüpertensiooni ja kuseteede infektsioonide ravil. Arenenud kroonilise neerupuudulikkuse ravi on üldiselt aktsepteeritud ja sellel puuduvad spetsiifilised tunnused (vt "Krooniline neerupuudulikkus"). Periportaalse tsirroosi (portaalhüpertensioon) tüsistuste tekke korral on viimastel aastatel edukalt kasutatud portokavaalset või splenorenaalset šunti. Terminaalse kroonilise neerupuudulikkuse ja raske neerupuudulikkusega patsientidele on soovitatav kombineeritud maksa- ja neerusiirdamine.