Polütsüstiline neeruhaigus

Autosomaalne dominantne polütsüstneer, täiskasvanu, või nagu seda nimetatakse enamasti, täiskasvanu polütsüstiliste neeruhaigus, on pärilik neeruhaigus iseloomustab mitmekordse tsüstide mõlemast neerust. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

See on polütsüstiliste neeruhaiguste rühma kõige sagedasem patoloogia. Selle esinemissagedus elanikkonnas on ligikaudu 1: 1000 inimest, mis vastab ligikaudu 6000 uue haigusjuhu avastamisele aastas sellistes riikides nagu Venemaa ja Ameerika Ühendriigid. Enamik polütsüstilise neeruhaigusega patsientidest tekib neerupuudulikkus. Kroonilise hemodialüüsi teel ravitud ureemiaga patsientidel on polütsüstilise neeruhaigusega patsiendid keskmiselt 8 ... 10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Põhjused polütsüstiline neeruhaigus

Täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus on geneetiliselt määratud haigus, mis pärineb autosoomide valitsevast tüübist. See tähendab, et haiguse tekkimise tõenäosus lastel, kelle vanemad kannatavad polütsüstilise neeruhaiguse all, on 50%. Haiguse pärilikkus ei sõltu sellest, kas isa või ema on patoloogilise geeni kandja; Sarnaselt on haigus võrdselt sagedane ka poistele ja tüdrukutele.

Praegu me määratletud kolme variante polütsüstiliste neeruhaigus geenimutatsioonid: 80-85% patsientidest, kellel päritud polütsüstiliste geeni 1. Tüüpi - PKD1-mutatsioon kromosoomi lühikese õla 16; esineb 10-15% polütsüstiliste geeni 2. Tüüpi - RKD2 mutatsioon kromosoomil 4. 5-10% diagnoosiga patsientide uue (esimene tunnustatud ja seni dekodeerida) geenimutatsiooni. Lokaliseerimine geeni häired mõjutavad loomulik polütsüstiliste täiskasvanutele: 1st tüüpi näinud kiireim neerupuudulikkuse, samal ajal kui 2. Ja 3. Tüüpi polütsüstiliste soodsad ja arengu lõppstaadiumis neerupuudulikkusega toimub pärast 70 aastat.

Kuidas täiskasvanutel esineb polütsüstiline neeruhaigus ja tsüst moodustumise mehhanism praegusel ajal ei ole lõplikult kindlaks määratud.

Tsüsti moodustumise aluseks olevate rakuliste mehhanismide aktiivse uuringu tulemusena tuvastati selles protsessis järgmised olulised seosed:

• tubulaarrakkude proliferatsioon, mis põhjustab nende obstruktsiooni, laienemist ja intrakanaalse rõhu suurenemist;
• kanalite basaalse membraani pärilik nõrkus, mis põhjustab kanalite laienemist isegi normaalse intrakraniilise rõhu korral;
• ülemäärase vedeliku kogunemine, mis võib olla seotud rikkumise ja polaarsust naatriumi pump, selle tagajärjel naatriumi sissevool tsüstid, kuid mitte veres, samuti epiteelirakke toota tsüstid neutraalse rasvarakkude mis aitavad kaasa vedeliku kogunemine.

On näidatud, et mitmete tegurite poolt tekitavad polütsüstilise neeruhaiguse arengut. Nende seas kemikaalid ja ravimainete :. Insektitsiidid, toidu säilitusained, difenüülamiini, kes kõik antioksüdandid, liitiumi preparaadid alloksaaniga ja streptozotocini mitmed kasvajavastased ravimid, sealhulgas tsisplatiini jne Patsientidel millel polütsüstiliste geeni mõju mainitud faktoritele avaldub varasema kliiniliste haiguse ilmingud.

[13], [14], [15], [16]

Sümptomid polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstilise neeru sümptomid jagunevad neeru- ja ekstrarenaalseks.

Täiskasvanute polütsüstilise neeruhaiguse neeruhaigused

• Äge ja püsiv valu kõhuõõnes.
• Hematuuria  (mikro- või raske hematuuria).
• Arteriaalne hüpertensioon.
• Kuseteede infektsioon (põis, neeru parenhüüm, tsüstid).
• Nefrolitiaas.
• Nefromgegalia.
• Neerupuudulikkus.

Diagnostika polütsüstiline neeruhaigus

Diagnoos "täiskasvanueas avaldunud polütsüstilised neerud" panna põhjal tüüpiline kliiniline pilt haiguse ja määrata muutusi uriini,  hüpertensioon, neerupuudulikkus patsientidel pere ajalugu neeruhaigus. Kinnitage patsiendi kliinilise läbivaatuse diagnoos - suurendatud tuberoosne neerude palpeerumine (nende väärtus võib ulatuda kuni 40 cm) ja instrumentaalsete uuringute andmed. Selle haiguse instrumentaalse diagnoosi keskmes on neitsiumi tsüstide tuvastamine, mis on polüküseeritud neeruhaiguse peamine kliiniline marker.

[17], [18], [19], [20], [21]

Ravi polütsüstiline neeruhaigus

Praeguses staadiumis ei ravita täiskasvanute polütsüstilist neeruhaigust. Viimastel aastatel (2000. Aasta alguses) on püütud välja töötada pathogeneetiline lähenemine ravile, mis käsitleb seda patoloogiat neoplastilise protsessi seisukohalt. Hiirte eksperimentaalsete polütsüstiliste kasvajavastaste ainete (paklitakseel) ja türosiini kinaasi inhibiitor, mis inhibeerib rakkude proliferatsiooni pärssimine aitasid võimaluste vähenemist kistoobrazovanie ja tsüstid. Neid ravimeetodeid katsetatakse katses ja neid ei ole kliinilises praktikas veel kasutusele võetud.