Funikululaarne müeloom

Funikuliaalset müeloomi, neuroanemilist sündroomi või funikululaarse müeloomi sündroomi nimetatakse müelopaatiateks, kuna see on kesknärvisüsteemi sellise patoloogilise protsessi tulemus nagu seljaaju närvikiudude kaitsva müeliinikesta hävitamine, mis viib alaägeda kombineeritud degeneratsioonini seljaaju.

Epidemioloogia

Funikulaarse müeloomi levimuse kohta andmed puuduvad, kuid on teada, et see mõjutab tavaliselt üle neljakümne aasta vanuseid inimesi ja et 95% -l patsientidest on selle sündroomi etioloogiline tegur kahjulik aneemia, mis on oma olemuselt autoimmuunne: antikehade olemasolu mao parietaalsete rakkude ja sisemise lossifaktori suhtes, mis tagab vitamiini B12 imendumise iileumis.

Rahvusvahelise statistika kohaselt on 1-2% kõigist aneemia juhtumitest kahjulik aneemia.

Euroopa riikides täheldatakse B12-vitamiini puudust 5-46% eakatest ja Ladina-Ameerikas - 60% täiskasvanud elanikkonnast. Samuti kannatab 20–85% taimetoitlastest kobalamiinipuuduse käes.

Põhjused köisraudte müeloom

Funikululaarse müeloomi peamisteks põhjusteks - funikuluse või seljaaju kolonni närvikiudude demüelinisatsioon - on  vitamiin B12  (kobalamiin) puudus organismis. [1]

Samuti võivad selle patoloogia põhjustada vitamiin B12 metabolismi  häired  (eriti selle malabsorptsioon) ja foolhappe ja kobalamiini puudusega seotud  megaloblastilised aneemiad .

Kuidas on seotud kahjulik või B12-vaegne aneemia ja funikululaarne müeloos? Koostise tõttu on kobalamiinil oluline roll paljudes bioloogilistes protsessides ja see on vajalik rasvhapete, mõnede aminohapete ja foolhappe muundamiseks; DNA, nukleotiidide ja metioniini biosünteesiks; punaste vereliblede küpsemiseks ja neuronirakkude aksonite kasvuks.

See vitamiin aitab säilitada närvisüsteemi normaalset funktsiooni, kuna see on kofaktor närvikiudude ümbrise peamise valgu - müeliini - Schwanni rakkude ja oligodendrotsüütide tootmisel.

Riskitegurid

Eksperdid näevad funikulaarse müeloomi tekkimise riskitegureid organismi kroonilise kobalamiinipuuduse korral, mille tõenäosus omakorda suureneb  madala maohappesusega ; hypoacid atroofilisi või anacid gastriit  akloorhüüdriast , samuti kui see on osa maost eemaldati. Ja see on tingitud asjaolust, et toiduvalkudega seotud vitamiin B12 vabaneb maos - vesinikkloriidhappe ja mao rakkude toodetud proteaasi - pepsinogeeni toimel.

Neuroloogiliste sümptomite tekkimisel suurendavad B12 vaeguse riski suurendavad tegurid on krooniline maksahaigus (kuna seal hoitakse selle vitamiini varusid transkobalamiin I kujul), samuti  Crohni tõbi, Addisoni tõbi, hüpoparatüreoidism ja pankrease puudulikkus,  Zollingeri-Ellisoni sündroom , tsöliaakia, seedetrakti kahjustusega autoimmuunne süsteemne skleroderma, pahaloomulised kasvajad (sealhulgas lümfoom),  difülobotriaas . [2]

Pathogenesis

Selgitades seljaaju degeneratiivsete muutuste patogeneesi,  tuleb märkida, et selles seisundis esinevad neuroloogilised ilmingud on tingitud seljaaju valge aine paaritatud tagumiste (funiculus dorsalis) ja külgmiste (funiculus lateralis) nööride lüüasaamisest, mis koosneb neuronite protsessidest (aksonitest). Need nöörid on juhtivad assotsiatiivsed, tõusvad (aferentsed) ja laskuvad (efferentsed) teed, mida mööda vastavad impulsid läbivad seljaaju ja aju. See tähendab, et aksonid on mõjutatud nii tagumise samba tõusvates radades kui ka laskuvates püramiidiradades. [3]

B12-vitamiini puudusega nööride demüeliniseerimine on seotud stressi aktiveerimisega rakkude endoplasmaatilises retikulumis (retikulum), mille põhjuseks võib olla kinaaside (IRE1α ja PERK) fosforüülimise ja translatsiooni initsieerimisteguri 2 suurenemine ( EIF2), samuti aktiveeriva transkriptsioonifaktori 6 (ATF6) ekspressioon. Selle tulemusena väheneb translatsiooni initsieerimine (valgusüntees ribosoomi poolt messenger RNA-l) ja kogu valgusünteesi pärssimine, mis viib rakutsükli peatumiseni ja müeliinirakkude apoptoosi kiirenemiseni. [4]

Lisaks on koomüümi metüülmalonüül-CoA mitokondriaalse taseme tõusu tõttu võimalik ebanormaalselt muutunud melaniini tootmine - madalama lipiidisisaldusega - koobalamiini puudumise tõttu, mis häirib rasvhapete sünteesi ja põhjustab metüülmaloonhappe akumuleerumine, mis põhjustab rakkudes oksüdatiivset stressi.

Loe ka -  B12-vitamiini puuduse patogenees

Sümptomid köisraudte müeloom

On olemas selliseid funikulaarse müeloomi tüüpe või vorme: tagumine sammasne sensoorne ataksia või funikululaarne müeloom, millel on seljaaju tagumiste juhtmete kahjustus; püramiidne köisraudte müeloos - kahjustusega funiculus lateralis, samuti segatuna (tagumise ja külgmise nööri kahjustusega). [5]

Samuti on patoloogia arengus kolm etappi või perioodi. Seljaaju alaägeda kombineeritud degeneratsiooni prodromaalse perioodi esimesed tunnused on tuimus ja surisemine (paresteesia) varvaste otstes, aeg-ajalt varvastes ja kätes; nende tundlikkuse vähenemine. Aja jooksul levisid need aistingud jalgadele ja kätele. Patsiendid kurdavad lihasnõrkust, sagedast tasakaalu kaotust ja kõnnaku muutusi.[6]

Progresseerumise edenedes - teises etapis - sellised sümptomid nagu ataksia (liigutuste koordinatsiooni halvenemine), kehahoiu tundlikkuse muutused, mõnede kõõluse reflekside vähenemine, sügava tundlikkuse kaotus, alajäsemete liikumise jäikus spastilise paresisega, täheldatakse kõndimisraskusi ja patsiendi liikumatust. Nägemine võib halveneda (pupillihäirete tõttu). [7]

Kolmandas etapis võib olemasolevatele sümptomitele lisada urineerimise häire (uriini kinnipidamise või uriinipidamatuse vormis) ja defekatsioon (ilmneb kõhukinnisusena). Psüühika väljendunud muutused pole haruldased.

Vaata ka -  Seljaaju kahjustuse sümptomid

Tüsistused ja tagajärjed

Funikulaarse müeloomi kõige olulisemad tagajärjed ja tüsistused: neuroloogilised häired, progresseeruvad madalama spastilise parapareesini (parapleegia) ja vaimsed muutused - kuni osalise kognitiivse düsfunktsioonini.

Rasketel juhtudel on võimalik seljaaju eesmise sarve ja ajukoore osade halli aine ja aksonite kahjustus. [8]

Diagnostika köisraudte müeloom

Rutiinne diagnoos algab olemasolevate sümptomite registreerimisega, anamneesi uurimisega, patsiendi uurimisega ja  reflekside uurimisega .

Võetakse vereanalüüsid: üldine vitamiin B12 ja folaatide, homotsüsteiini ja metüülmaloonhappe sisaldus, sisemise faktori antikehade (AIFAB) ja mao limaskesta parietaalrakkude olemasolu (APCAB) jne.

Instrumentaalne diagnostika hõlmab   selgroo vastavate osade elektroneuromüograafiat ja MRI-d. [9]

Diferentseeritud diagnoos

Kiirguse või herpese müeliidi välistamiseks on amüotroofiline lateraalne ja hulgiskleroos, polüneuriit, spondülogeenne müelopaatia, HIV vakuolaarne müelopaatia, neurosüfilise hiline vorm (tabes dorsum), sarkoidoos, pärilikud sündroomid ja mitmesugused motoorse sensoorsed polüneuropaatiad, astrotsütoom, diagnostika, leukoenopaatia.

Ravi köisraudte müeloom

Ravi eesmärk on peatada aneemia ja aksonite demüelinisatsiooniprotsess B12-vitamiini (tsüanokobalamiini) intramuskulaarsete süstidega koos teiste B-vitamiinidega. Lisateave artiklis -  B12-vitamiini puuduse ravi [10]

Ärahoidmine

B12-vitamiini pikaajaline puudus põhjustab pöördumatut närvisüsteemi kahjustust, seetõttu peaks dieedil olema piisavalt kobalamiini sisaldavaid toite. Millised toidud seda sisaldavad, üksikasjalikult väljaandes -  vitamiin B12 .

Samuti tuleks võimaluse korral kõrvaldada  B12-vitamiini puuduse põhjused , kuigi eelsoodumus kahjulikule aneemiale on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.

Prognoos

Mis määrab funikululaarse müeloomi prognoosi? Alates sündroomi staadiumist arsti poole pöördumise ajal, sümptomite raskusastmest ja ravi efektiivsusest. Ilma ravita patsientide seisund halveneb, kuid ravi võib leevendada paresteesiat ja ataksiat. Kuid hilisemas staadiumis on pooltel juhtudel  spastilise parapleegiaga  peaaegu võimatu toime tulla.