Funicular müeloos

Funikulaarne müeloos, neuroaneemiline sündroom või funikulaarne müeloosi sündroom liigitatakse müelopaatiateks, kuna need on kesknärvisüsteemi patoloogilise protsessi, näiteks seljaaju närvikiudude kaitsva müeliinkesta hävimise tagajärg, mis viib seljaaju subakuutse kombineeritud degeneratsioonini.

Epidemioloogia

Funikulaarse müeloosi levimuse kohta andmed puuduvad, kuid on teada, et see mõjutab tavaliselt üle neljakümne aasta vanuseid inimesi ja et 95% patsientidest on selle sündroomi etioloogiliseks teguriks perniciousne aneemia, millel on autoimmuunne iseloom: antikehade olemasolu mao parietaalrakkude ja Castle'i sisemise faktori vastu, mis tagab B12-vitamiini imendumise iileumis.

Ja rahvusvahelise statistika kohaselt on 1-2% kõigist registreeritud aneemia juhtudest kahjulik aneemia.

Euroopa riikides on B12-vitamiini puudust täheldatud 5–46%-l eakatest ja Ladina-Ameerikas 60%-l täiskasvanud elanikkonnast. Samuti kannatab kobalamiini puuduse all 20–85% taimetoitlastest.

Põhjused funikulaarne müeloos

Funikulaarse müeloosi – seljaaju ehk funikulaarsete sammaste närvikiudude demüelinisatsiooni – peamised põhjused on B12-vitamiini (kobalamiini) puudus organismis. [ 1 ]

Samuti võib seda patoloogiat põhjustada B12-vitamiini metabolismi häired (eriti selle imendumishäire) ja foolhappe ja kobalamiini puudusega seotud megaloblastiline aneemia.

Kuidas on seotud pernicious ehk B12-vitamiini defitsiidiga aneemia ja funikulaarne müeloos? Oma koostise tõttu mängib kobalamiin olulist rolli paljudes bioloogilistes protsessides ning on vajalik rasvhapete, mõnede aminohapete ja foolhappe transformatsiooniks; DNA, nukleotiidide ja metioniini biosünteesiks; punaste vereliblede küpsemiseks ja neuronaalsete rakkude aksonite kasvuks.

See vitamiin aitab säilitada närvisüsteemi normaalset talitlust, kuna see on kofaktor närvikiudude katet moodustava peamise valgu – müeliini – tootmisel Schwanni rakkude ja oligodendrotsüütide poolt.

Riskitegurid

Eksperdid näevad köisraudmüeloosi tekke riskitegureid kroonilises kobalamiinipuuduses organismis, mille tõenäosus omakorda suureneb mao madala happesuse korral; hüpohappeline, atroofiline või anahappeline gastriit koos aklorhüüdriaga, samuti mao osa eemaldamise korral. Ja see on tingitud asjaolust, et toiduvalguga seotud B12-vitamiin vabaneb maos - soolhappe ja mao rakkude poolt toodetud proteaasi - pepsinogeeni - toimel.

Neuroloogiliste sümptomite tekkega kaasneva B12-vitamiini puudulikkuse riski suurendavate tegurite hulka kuuluvad krooniline maksahaigus (kuna just seal talletuvad selle vitamiini varud transkobalamiin I kujul), samuti Crohni tõbi, Addisoni tõbi, hüpoparatüreoos ja pankrease puudulikkus, Zollingeri-Ellisoni sündroom, tsöliaakia, seedetrakti kahjustusega autoimmuunne süsteemne sklerodermia, pahaloomulised kasvajad (sh lümfoom) ja difüllobotriaas. [ 2 ]

Pathogenesis

Seljaaju degeneratiivsete muutuste patogeneesi selgitamisel on vaja märkida, et selle seisundi neuroloogilised ilmingud on põhjustatud seljaaju valgeaine paardunud tagumiste (funiculus dorsalis) ja külgmiste (funiculus lateralis) funikulite kahjustusest, mis koosnevad neuronite jätketest (aksonitest). Need funikulid on juhtivad assotsiatiivsed, tõusvad (aferentsed) ja laskuvad (eferentsed) rajad, mida mööda vastavad impulsid liiguvad seljaaju ja aju vahel. See tähendab, et mõjutatud on nii tagumise samba tõusvad rajad kui ka laskuvad püramiidradad. [ 3 ]

Nööride demüeliniseerumine B12-vitamiini puudulikkuse korral on seotud endoplasmaatilise retiikulumi (retiikulumi) stressi aktiveerimisega, mida võib põhjustada kinaaside (IRE1α ja PERK) ja translatsiooni initsiatsioonifaktori 2 (EIF2) suurenenud fosforüülimine, samuti aktiveeriva transkriptsioonifaktori 6 (ATF6) ekspressioon. Selle tulemusena väheneb translatsiooni initsiatsioon (valgusüntees ribosoomi poolt messenger-RNA-l) ja pärsitakse üldist valgusünteesi, mis viib rakutsükli peatumiseni ja müeliinirakkude apoptoosi kiirenemiseni. [ 4 ]

Lisaks võib kobalamiini puudusest tingitud koensüümi metüülmalonüül-CoA taseme tõusu tõttu mitokondrites tekkida ebanormaalselt muutunud melaniini – madalama lipiidisisaldusega. See häirib rasvhapete sünteesi ja põhjustab metüülmaloonhappe kogunemist, mis omakorda tekitab rakkudes oksüdatiivset stressi.

Loe ka – B12-vitamiini puuduse patogenees

Sümptomid funikulaarne müeloos

Eristatakse järgmisi funikulaarse müeloosi tüüpe või vorme: tagumine sammas-sensoorne ataksia ehk funikulaarne müeloos seljaaju tagumiste funikulite kahjustusega; püramiidne funikulaarne müeloos – nii külgmiste funikulite kahjustusega kui ka segatüüpi (tagmiste ja külgmiste funikulite kahjustusega). [ 5 ]

Samuti eristatakse patoloogia arengu kolme etappi ehk perioodi. Seljaaju subakuutse kombineeritud degeneratsiooni prodromaalse perioodi esimesteks tunnusteks on tuimus ja kipitus (paresteesia) varvaste otstes, aeg-ajalt sõrmedes ja varvastes; tundlikkuse vähenemine. Aja jooksul levivad need aistingud jalgadele ja kätele. Patsiendid kurdavad lihasnõrkust, sagedast tasakaalukaotust ja kõnnaku muutusi. [ 6 ]

Teises staadiumis progresseerudes täheldatakse selliseid sümptomeid nagu ataksia (liigutuste koordinatsiooni häired), kehahoiaku tundlikkuse muutused, kõõluste reflekside vähenemine, süvatundlikkuse kadu, spastilise pareesi tõttu alajäsemete jäikus, kõndimisraskused ja patsiendi liikumatus. Nägemine võib halveneda (pupillide häirete tõttu). [ 7 ]

Kolmandas etapis võivad olemasolevatele sümptomitele lisanduda urineerimishäired (uriinipeetuse või -inkontinentsi kujul) ja roojamishäired (väljenduvad kõhukinnisusena). Väljendunud vaimsed muutused pole haruldased.

Vaata ka - Seljaaju vigastuse sümptomid

Tüsistused ja tagajärjed

Funikulaarse müeloosi kõige olulisemad tagajärjed ja tüsistused on neuroloogilised häired, mis progresseeruvad alumise spastilise parapareesi (parapleegia) ja vaimsete muutusteni – kuni osalise kognitiivse düsfunktsioonini.

Rasketel juhtudel on võimalik seljaaju eesmise sarve ja ajukoore piirkondade halli aine ja aksonite kahjustus. [ 8 ]

Diagnostika funikulaarne müeloos

Standarddiagnostika algab olemasolevate sümptomite registreerimise, anamneesi uurimise, patsiendi uurimise ja reflekside uurimisega.

Tehakse vereanalüüse: üldised, B12-vitamiini ja folaatide, homotsüsteiini ja metüülmaloonhappe taseme määramiseks, intrinsilise faktori (AIFAB) ja mao limaskesta parietaalrakkude (APCAB) vastaste antikehade olemasolu määramiseks jne.

Instrumentaalne diagnostika hõlmab selgroo vastavate osade elektroneuromüograafiat ja magnetresonantstomograafiat. [9 ]

Diferentseeritud diagnoos

Kiiritus- või herpesmüeliidi, amüotroofse lateraal- ja hulgiskleroosi, polüneuriidi, spondülogeense müelopaatia, HIV-vakuolaarse müelopaatia, hilise neurosüüfilise (tabes dorsalis), sarkoidoosi, pärilike sündroomide ja mitmesuguste motoor-sensoorsete polüneuropaatiate, astrotsütoomi, ependümoomi, leukoentsefalopaatia välistamiseks tehakse diferentsiaaldiagnostikat.

Ravi funikulaarne müeloos

Ravi eesmärk on peatada aneemia ja aksonite demüelinisatsiooni protsess B12-vitamiini (tsüanokobalamiini) ja teiste B-vitamiinide intramuskulaarsete süstidega. Lisateavet leiate artiklist – B12-vitamiini puuduse ravi [ 10 ].

Ärahoidmine

Pikaajaline B12-vitamiini puudus põhjustab närvisüsteemi pöördumatuid kahjustusi, seega peaks toitumine sisaldama piisavalt kobalamiini sisaldavaid tooteid. Millised toidud seda sisaldavad, üksikasjalikult väljaandes - B12-vitamiin.

Samuti tuleks võimaluse korral kõrvaldada B12-vitamiini puuduse põhjused, kuigi eelsoodumus pernicioossele aneemiale pärandub autosomaalselt dominantsel viisil.

Prognoos

Millest sõltub funikulaarse müeloosi prognoos? Sündroomi staadiumist arsti poole pöördumise ajal, sümptomite raskusastmest ja ravi efektiivsusest. Ilma ravita patsiendi seisund halveneb, kuid ravi abil saab leevendada paresteesiat ja ataksiat. Kuid pooltel juhtudel on spastilist parapleegiat hilises staadiumis peaaegu võimatu ravida.