Spasmofiilia lastel

Pediaatrias defineeritakse lastel sageli spasmofiiliana patoloogilist kalduvust tahtmatutele lihasspasmidele ja spontaansetele krampidele – teetaniat (kreeka keelest tetanos – krambid), mis on põhjustatud suurenenud neuromuskulaarsest erutuvusest kaltsiumi ainevahetuse häire tõttu organismis.

Epidemioloogia

Statistika kohaselt on arenenud riikides lastel rahhiidi teke esimesel eluaastal 1-2 juhtu 100 tuhande imiku kohta; Ukrainas täheldavad lastearstid rahhiidi märke 3%-l alla 6 kuu vanustest lastest. [ 1 ]

Mõnede andmete kohaselt areneb spasmofiilia rahhiidi põdevatel lastel 3,5–4% juhtudest.

Põhjused spasmofiilia lapsel

Alla kaheaastaste laste konvulsiivsündroomi või spasmofiilia põhjused võivad olla tingitud:

• Madal kaltsiumisisaldus lapsel sündides – vastsündinu hüpokaltseemia, mis põhjustab ioonide tasakaaluhäireid veres;
• D-vitamiini (kaltsiferooli) puudus - rahhiit, mis esineb tavaliselt 3–6 kuu vanustel imikutel;
• neerudes 1,25-dihüdroksüvitamiin D (dihüdroksükolekaltsiferooli) moodustumise häire, mida nimetatakse hüpokaltseemiliseks rahhiidiks või pärilikuks III või IV tüüpi fosfaatdiabeediks; [2 ]
• kõrvalkilpnäärme talitlushäire - vastsündinu hüpoparatüreoos, mille tagajärjel tekib vereringes paratüreoidhormooni (paratüreoidhormooni ehk PTH) puudulikkus ja omakorda kaltsiumitaseme langus.
• On kirjeldatud spasmofiilia tekke juhtumeid koos hüpokaleemiaga alkaloosi puudumisel. [ 3 ], [ 4 ]

Riskitegurid

Eksperdid omistavad lastel spasmofiiliale järgmised riskitegurid:

• imikute enneaegsus ja täisajaliste imikute madal sünnikaal;
• ema toksikoos raseduse ajal;
• D-vitamiini puudus rasedatel naistel, samuti anamneesis preeklampsia, raske osteomalaatsia (madala mineralisatsiooniga luukoe pehmenemine) ja gluteenitalumatus;
• vastsündinute lämbumine; [ 5 ]
• lapse kõrvalkilpnäärmete ebaküpsus sündides;
• lapse kunstlik toitmine;
• ebapiisav päikesevalgus (kokkupuude UV-kiirgusega);
• D-vitamiini imendumishäire soolestikus;
• liigne fosfaatide sisaldus (hüperfosfateemia);
• madal magneesiumitase – autosomaalselt dominantne primaarne hüpomagneseemia. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Kesk- ja perifeerse närvisüsteemi suurenenud erutuvuse seisundi patogenees seisneb perinataalse ainevahetuse häiretes ja elektrolüütide ebanormaalses kontsentratsioonis vereseerumis, mis viib lihasrakkude või lihaseid innerveerivate närvikiudude aktsioonipotentsiaali sageduse suurenemiseni.

Rahhiidi korral on häiritud kas D-vitamiini ainevahetus (mis osaleb mineraalide ainevahetuses – kaltsiumi imendumises soolestikus – ja luude kasvus) või fosfori-kaltsiumi ainevahetus, mis tagab luukoe moodustumise ja selle mineraliseerumise.

Alla üheaastaste laste spasmofiilia, millega kaasnevad üldised krambid ja värisemine, võib olla geneetiliselt määratud mehhanismiga:

• D-vitamiinist sõltuva I tüüpi rahhiidi korral, mis on seotud neeruensüümi 25-hüdroksü-D-1α-hüdroksülaasi (CYP27B1) kodeeriva geeni kõrvalekalletega, mis on vajalik selle vitamiini aktiveerimiseks koos transformatsiooniga (maksas, neerudes ja soolestikus) 1,25-dihüdroksüvitamiiniks D;
• D-vitamiinist sõltuva II tüüpi rahhiidi korral – pärilik 1,25-dihüdroksüvitamiin D-resistentne rahhiit (nimetatakse ka hüpofosfateemilisteks rahhiidideks), mis tekib defektse VDR-geeni (kromosoomis 12q13) tõttu, mis kodeerib kehakudedes D-vitamiini retseptoreid ja osaleb normaalse kaltsiumitaseme säilitamises; [ 8 ]
• päriliku hüpoparatüreoidismi korral, millega kaasneb paratüreoidhormooni (PTH) sekretsiooni häire, mis hoiab seerumi kaltsiumitaset teatud piirides;
• primaarse hüpomagneseemia korral, mis mitte ainult ei põhjusta hüpokaltseemiat, vaid takistab ka paratüreoidhormooni vabanemist. Eelkõige on magneesiumipuudus väikelastel võimalik mutatsioonide tõttu FXYD2 geenis (mis kodeerib neerude distaalsetes tuubulites ekspresseeritava elektrogeense transmembraanse ATPaasi gamma-alaühikut) või HNF1B geenis (mis kodeerib neeruepiteeli transkriptsioonifaktorit). Neid geneetilisi kõrvalekaldeid (pärilikke või juhuslikke) diagnoositakse Gitelmani sündroomi või Bartteri sündroomina ning tegelikult kuuluvad need pärilike tubulopaatiate hulka. [ 9 ]

Mis juhtub, kui vere ja rakuvahevedeliku kogu- ja ioniseeritud kaltsiumisisaldus on ebapiisav? Rakuvälise ruumi positiivne laeng väheneb ja membraanipotentsiaal nihkub depolarisatsiooni suunas – põhjustades perifeersete neuronite ülierutuvust ja suurendades aktsioonipotentsiaalide tekkimise võimalust. Spontaanselt tekkivad aktsioonipotentsiaalid aga kutsuvad esile perifeersete skeletilihaste tahtmatu kokkutõmbumise.

Loe ka – Hüpokaltseemiline kriis lastel

Sümptomid spasmofiilia lapsel

Vastsündinu kaltsiumipuuduse korral esinevad spasmofiilia esimesed tunnused – kloonilised ja toonilised krambid (konvulsiivne sündroom) lastel – võivad ilmneda sõna otseses mõttes esimestel sünnipäevadel või kahe nädala jooksul pärast lapse sündi. [ 10 ]

Üsna sageli võivad sümptomid olla kerged: fokaalsete lihasspasmide ja paresteesia kujul. Samas esineb ka skeletilihaste valulikke toonilisi kokkutõmbeid - spasme lastel, kellel on spasmofiilia või generaliseerunud krambid.

Samuti hõlmab laste spasmofiilia semiootika larüngospasmi - kõri ja häälepaelte lihaste tahtmatut kokkutõmbumist, mis viib hingamisteede ahenemiseni või nende obstruktsioonini. Kerge larüngospasmi korral muutub lapse nahk kahvatuks, ilmub külm higi, täheldatakse stridorit (hingamine koos vilistava hingamisega). Samal ajal võib täheldada kiirenenud südamelööke ja kiiret vahelduvat hingamist. Sellise rünnaku kestus ei ületa poolteist kuni kahte minutit, kuid päeva jooksul võib seda korrata mitu korda.

Samuti on täheldatud käe lihaste spasme (randme piirkonnas) koos interfalangeaalliigeste sirutamise, metakarpofalangeaalliigeste adduktsiooni ja paindumisega; jalalihaste spasme pahkluude lähedal. Need on nn karpopedaalsed müospasmid, mis võivad olla nii lühiajalised kui ka pikaajalised – tugevad ja üsna valusad. [ 11 ]

Kõige raskem vorm on spasmofiiliaga lastel esinev eklampsia (kreeka keelest eklampsis – puhang) ehk toonilis-klooniliste krampide hoog, mis esineb kahes staadiumis. Esimene algab näolihaste tõmblemisega (fastsikulatsioonidega) ja kestab 15–20 sekundit; teine hõlmab krampide levikut keha jäsemetesse ja lihastesse, lihasspasmid võivad kesta 5–25 minutit. Samuti on täheldatud larüngospasmi, hingamispuudulikkust, üldist tsüanoosi, teadvusekaotust, tahtmatut urineerimist ja roojamist. [ 12 ]

Lisaks kliiniliselt väljendunud spasmofiilia vormile märgivad spetsialistid lastel varjatud spasmofiiliat - latentset tetaaniat praktiliselt normaalse kaltsiumitasemega, mida määratakse rahhiidi korral üsna sageli. Kui laps on hirmunud, pärast oksendamist või nakkushaiguse ajal palaviku tõttu, võib see vorm muutuda sümptomaatiliseks. Kuidas varjatud spasmofiiliat avastatakse, loe edasi - diagnostika osas.

Tüsistused ja tagajärjed

Laste spasmofiilia peamised tüsistused ja tagajärjed on:

• üldine hüpokineetiline häire;
• raske respiratoorse distressi sündroom või hingamisseiskus pärast larüngospasmi või eklampsiahoogu;
• QT-intervalli pikenemine (tuvastatud elektrokardiograafia abil) koos vatsakese laienemisega - hüpokaltseemiline dilatatiivne kardiomüopaatia, mis viib südamepuudulikkuseni.

Teetanuse pikaajalised hood võivad kahjustada kesknärvisüsteemi, pidurdada lapse vaimset arengut tulevikus ja rasketel juhtudel lõppeda surmaga. [ 13 ]

Diagnostika spasmofiilia lapsel

Diagnoos algab anamneesist ja lapse läbivaatusest. Positiivne Chvosteki märk võimaldab kahtlustada hüpokaltseemiat enne laborikatsete tulemuste saamist: nina või huulte lihaste tõmblemine näonärvi koputamisel kõrvapulga ja suu nurga vahel. [ 14 ]

Ja latentse spasmofiilia määrab tavaliselt nn Trousseau märk, kui sõrmede krambid, pöidla sunnitud adduktsioon, metakarpofalangeaalliigeste ja randmete painutamine ilmnevad koos õlavarre veresoonte-närvi kimbu oklusiooniga kokkusurumise teel.

Lisaks hõlmavad laste spasmofiilia diagnostilised kriteeriumid vere kogukaltsiumi taseme langust <1,75 mmol/l (vastsündinutel <1,5 mmol/l) või iCa (ioniseeritud kaltsium) taseme langust <0,65–0,75 mmol/l.

Vajalikud on vereanalüüsid kaltsiumi, fosfaadi, plasma elektrolüütide, aluselise fosfataasi ja 1,25-dihüdroksüvitamiin D, PTH, vere uurea lämmastiku ja kreatiniini määramiseks; uriinianalüüsid eritunud kaltsiumi ja fosfaadi hulga määramiseks.

Instrumentaalne diagnostika viiakse läbi lihaselektromüograafia (mis võimaldab määrata neuromuskulaarse juhtivuse taset) ja EEG – elektroentsefalograafia abil, mis näitab aju elektrilist aktiivsust. Vajalikuks võib osutuda EKG (elektrokardiograafia) ja aju magnetresonantstomograafia (MRI).

Diferentseeritud diagnoos

Lähtudes asjaolust, et lastel esinevad krambid ilma lihaskiudude liigse erutuvuseta ei ole spasmofiilia (teetania), tuleks diferentsiaaldiagnoosis välistada: aju sünnitrauma ja isheemiline entsefalopaatia; krambid, mida on esile kutsunud koljusisese rõhu tõus, aju düsgenees/hüpotroofia või ajuveresoonkonna anomaaliad; epilepsia ja epileptiline entsefalopaatia (sealhulgas mitokondriaalne ja toksiline); paroksüsmaalne düskineesia ja düstooniline hüperkineesia; dehüdratsioon (oksendamise ja/või kõhulahtisuse põhjustatud), samuti lihasspasmide avaldumine kaasasündinud sündroomide korral (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel jne).

Lastel eristatakse ka rahhiiti, spasmofiiliat ja hüpervitaminoosi D. Selle vitamiini mürgistust iseloomustab hüperkaltseemia, isutus, sagedane oksendamine, unehäired, suurenenud higistamine, dehüdratsioon ja see võib põhjustada ka krampe.

Ravi spasmofiilia lapsel

D-vitamiini puuduse kohta on kliinilised soovitused: Ukraina tervishoiuministeeriumi poolt on heaks kiidetud rahhiidi ravi ja ennetamise protokoll.

Kõrilihaste spasmi korral on vaja erakorralist abi, loe edasi - Esmaabi larüngospasmi korral: toimingute algoritm

Laste spasmofiilia ravi eesmärk on normaliseerida kaltsiumi taset veres ja peatada krampe, milleks kasutatakse selliseid põhiravimeid nagu kaltsiumglükonaat (10% lahus) ja magneesiumsulfaat (25% lahus), mida manustatakse parenteraalselt. [ 15 ]

Selle seisundi ravi järgmine samm on suukaudsete D3-vitamiini preparaatide manustamine: kaltsiferool, akvadetrim, vigantol.

Vaata ka - Rahhiidi ravi

Ärahoidmine

Spasmofiilia ennetamine on rahhiidi õigeaegne diagnoosimine ja asjakohane ravi.

Rahhiidi ennetamine lastel peaks toimuma ka: raseduse ajal jälgida D-vitamiini taset ja puuduse korral võtta seda suu kaudu 28. kuni 32. rasedusnädalani. Lastele manustatakse D3-vitamiini preparaate (5 mikrogrammi päevas). Lisaks on oluline lapse rinnaga toitmine ja naise piisav toitumine imetamisperioodil. Lisateabe saamiseks vaadake - Kuidas ennetada rahhiiti?

Prognoos

Kui latentne tetaania avastatakse ja elimineeritakse, hüpokaltseemiat piisavalt korrigeeritakse ja spasmofiiliaga lastel larüngospasmi ja/või eklampsia korral õigeaegselt abi osutatakse, on prognoos soodne.

Rasketel eklampsia juhtudel, mis kõige sagedamini mõjutab lapsi esimesel eluaastal, on võimalik hingamis- ja südameseiskus.