Willebrandi tõbi lastel

Von Willebrandi tõbi on hemorraagiline haigus, mis tavaliselt kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil ja mida iseloomustab suurenenud verejooks koos verejooksu kestuse pikenemisega, von Willebrandi faktori madal tase veres või selle kvalitatiivne defekt, VIII faktori hüübimisaktiivsuse vähenemine, trombotsüütide adhesiooni ja ristotsetiini agregatsiooni madal väärtus. Von Willebrandi tõve geen lokaliseerub 12. kromosoomi lühikesel harul (12pl2-ter).

Haigust kirjeldas esmakordselt Eric von Willebrand (1926) Ahvenamaal elava tüdruku puhul, kellel esines hematoomilaadne verejooks koos madala VIII faktori tasemega veres, veritsusaja järsu pikenemise ja domineeriva pärilikkuse tüübiga. Sellest järeldus, et kirjeldatud haigus on seotud hüübimisdefektiga (madal VIII faktori tase) ja veresoonte-trombotsüütide häiretega (pikenenud veritsusaeg). Von Willebrandi faktor on glükoproteiin, mida toodavad veresoonte endoteel ja megakarüotsüüdid. Vabas vormis veres esinedes osaleb see trombotsüütide adhesioonis veresoone seina mikrofibrillidele, toimides "sillana", mis ühendab trombotsüütide retseptoreid subendoteeliga, kui endoteelikiht on kahjustatud. Lisaks on see VIII faktori (VIII: VWF) plasmakomponendi kandja. Suurem osa von Willebrandi faktorist sünteesitakse veresoonte endoteelis ja vabaneb vereringesse trombiini, kaltsiumiioonide ja 1-deamino-8D-arginiinvasopressiini mõjul.

Nüüdseks on kindlaks tehtud, et von Willebrandi tõbi ei ole üksik haigus, vaid rühm omavahel seotud hemorraagilisi diateese, mis on põhjustatud von Willebrandi faktori sünteesi häiretest või kvalitatiivsetest anomaaliatest.

Von Willebrandi tõve sümptomid

Haigusele on iseloomulikud kaks tüüpi verejooksud: vaskulaarne-trombotsüütide verejooks (tüüpiline trombotsütopaatia ja trombotsütopeenia korral) ja hematoom (tüüpiline hemostaasi hüübimislüli defektide korral).

Haiguse rasketel juhtudel (von Willebrandi faktori tase veres on alla 5%) on kliiniline pilt praktiliselt eristamatu hemofiiliast: hilinenud verejooks nabanööri kännust, veenipunktsiooni kohtadest, tsefalhematoomidest, hematoomidest vigastuskohtades, koljusisesetest hemorraagiatest. Kõrgema von Willebrandi faktori taseme korral tuleb esile vaskulaarse-trombotsüütide tüüpi suurenenud verejooks: spontaanselt tekkiv ekhümoos, petehhiad.

Von Willebrandi tõve sümptomid

Pärilik von Willebrandi tõbi

Päriliku von Willebrandi tõve põhjuseks on von Willebrandi faktori sünteesi kodeeriva geeni polümorfism. Pärilik von Willebrandi tõbi on kõige levinum hemorraagiline haigus. Defektse von Willebrandi faktori geeni kandluse sagedus populatsioonis ulatub 1 inimeseni 100-st, kuid ainult 10–30%-l neist on kliinilised ilmingud. See kandub edasi autosomaalselt dominantsel või retsessiivsel viisil ning esineb nii tüdrukutel kui ka poistel.

Mis põhjustab von Willebrandi tõbe?

Von Willebrandi tõve diagnoosimine

Von Willebrandi tõve diagnoosimisel on vajalik põhjalik anamneesi uurimine, eelkõige suurenenud verejooksuga vanemate isikute tuvastamine. Samuti on märgitud Duke'i järgi verejooksu kestuse järsk pikenemine, patsiendi trombotsüütide madal agregatsioon ristotsetiiniga (trombotsüütide normaalne agregatsiooniaktiivsus ADP, adrenaliini ja kollageeniga), VIII faktori ja von Willebrandi faktori vähenenud tase patsiendi vereplasmas. Diagnoosi kindlakstegemiseks on sageli vaja korduvaid uuringuid. Kõige informatiivsem meetod on DNA-diagnostika polümeraasi ahelreaktsiooni abil (selle meetodi diagnostiline väärtus on peaaegu 100%).

Von Willebrandi tõve diagnoosimine

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Willebrandi tõve ravi

Enamasti on efektiivne antihemofiilse plasma ülekanne annuses 15 ml/kg või muud vere hüübimisfaktori VIII preparaadid samas annuses nagu hemofiilia A puhul.

Von Willebrandi tõve ravi

Kergete verejooksude korral võib välja kirjutada aminokaproonhappe, etamsülaadi, intravenoossed või suukaudsed arginiin-vasopressiini preparaadid.