Von Willebrandi tõbi lastel

Von Willebrandi haigus - hemorraagilise levivate haiguste tavaliselt autosoomne dominantne, mida iseloomustab suurenenud verejooksu koos pikenenud veritsus, vähene von Willebrandi faktorit vere või kvalitatiivse selle defekti vähendamise hüübimisaktiivsusega VIII faktori madalad väärtused kleepuvusest ja ristotsetiiniga-vereliistakute agregatsiooni. VWD geen lokaliseeruv kromosoomi lühikese õla 12 (12pl2-ter).

Haigus kirjeldati esmakordselt Erik von Willebrandi (1926), tüdruk, kes elab Ahvenamaa, mis verejooksu voolab läbi gematomnomu tüüp, koos madala vere VIII faktori, terava veritsusaja pikenemine ja domineeriv pärandist. Siit järeldub, et kirjeldatud haigusega esineb koagulatsiooni defekt (VIII faktori madal tase) ja veresoonte trombotsüütide kõrvalekalded (verejooksu pikenemine). Von Willebrandi faktor on vaskulaarse endoteeli ja megakarüotsüütide poolt toodetud glükoproteiin. Verest vabas vormis, et ta on seotud vereliistakute kleepumist veresoonte seinte microfibrils olemise "silla" ühendavad trombotsüütide retseptoritega subendoteliaalse vigastatud endoteeli kiht. Lisaks on see faktor VIII (VIII: PV) plasmakomponendi kandja. Suurem osa Willebrandi faktorit sünteesitakse vaskulaarse endoteeli, paisatakse verevoolu mõjul trombiini, kaltsiumi ioonid, 1-desamino-8D-arginiinvasopressiiniga.

Nüüd on kindlaks tehtud, et von Willebrandi haigus ei ole üks haigus, vaid sellega seotud hemorraagilise diatsesiasi rühm, mis on põhjustatud von Willebrandi faktori sünteesi või kvalitatiivsete kõrvalekallete rikkumisest.

Willebrandi haiguse sümptomid

Suhe haigus, mida iseloomustab verejooksu kahte liiki: Veresoonte trombotsüütide (tüüpiline trombotsitopaty ja trombotsütopeenia) ja gematomnaya (tüüpiline hüübimiskomplikatsioonide hemostaasi lingile puudused).

Raske haiguse kulgu (tase Willebrandi faktori veres on väiksem kui 5%) kliiniline pilt on praktiliselt eristamatu Hemofiilia: hilinenud verejooks nabanööri kännu, asetab Veenipunktsiooni, kefalogematomy, hematoomid kohas kahju, intrakraniaalne. Suuremate von Willebrandi faktorit esiplaanile Veresoonte trombotsüütide tüüpi verejooksu suurenenud: aset spontaanselt verevalum petehhiatest.

Willebrandi haiguse sümptomid

Von Willebrandi pärilik haigus

Päriliku von Willebrandi haiguse põhjus on von Willebrandi faktori sünteesi kodeeriva geeni polümorfism. Willebrandi pärilik haigus on kõige levinum hemorraagiline haigus. Von Willebrandi faktori puuduliku geeni veo sagedus elanikkonnas ulatub 1-ni 100 inimese kohta, kuid ainult 10-30% -l neist on kliinilised ilmingud. Edastatakse autosomaalse valitseva või retsessiivse tüübi järgi ning esineb nii tüdrukute kui ka poiste puhul.

Mis põhjustab von Willebrandi haigust?

Von Willebrandi haiguse diagnoosimine

Diagnoosimisel von Willebrandi haiguse nõuab hoolikat uurimist ajalugu, eriti loomise isikute hüübimishäirete lapsevanemate seas. Pane tähele ka järsu suurenemise kestuse verejooksu Duque, vereliistakute agregatsiooni patsiendi ristotsetiiniga (normaalne trombotsüütide agregatsiooni ADP, kollageeni ja epinefriini), taseme languse faktor VIII ja von Willebrandi faktorit patsiendi vereplasmas. Diagnostikat on sageli vaja teha korduvaid uuringuid. Kõige informatiivne meetod DNA diagnostika polümeraasi ahelreaktsiooni (diagnostiline väärtus see meetod on praktiliselt 100%).

Von Willebrandi haiguse diagnoosimine

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Von Willebrandi haiguse ravi

Enamikel juhtudel on efektiivne antihemofiilse plasma transfusioon annuses 15 ml / kg või VIII faktori VIII hüübimisfaktori muude ravimitega sama doosiga kui hemofiilia A.

Von Willebrandi haiguse ravi

Kerge veritsusvormidega võite määrata arginine-vasopressiini aminokaproonhappe, etamsilaadi, intravenoosse või suu kaudu manustatuna.