Spasmofiilia lastel

Pediaatrias määratletakse laste spasmofiiliana sageli patoloogilist kalduvust tahtmatute lihasspasmide ja spontaansete krampide tekkeks - tetaniat (kreeka keelest teetanos - krambid), mis on põhjustatud suurenenud neuromuskulaarsest erutuvusest, rikkudes kaltsiumi ainevahetust organismis.

Epidemioloogia

Rahhiidi areng lastel arenenud riikides on statistika kohaselt 1-2 juhtumit 100 tuhande lapse kohta esimesel eluaastal; Ukrainas märgivad lastearstid rahhiidi märke 3% -l alla 6 kuu vanustest lastest. [1]

Mõnede aruannete kohaselt areneb rahhiidi all kannatavatel lastel spasmofiilia 3,5-4% juhtudest. 

Põhjused spasmofiilia lapsel

Krampide sündroomi  või spasmofiilia põhjused  alla kaheaastastel lastel võivad olla tingitud:

• madal kaltsiumi tase   lapsel sündides -  hüpokaltseemia vastsündinutel , mis põhjustab ioonide tasakaaluhäireid veres;
• puudulik D -vitamiin (kaltsiferool) -  rahhiit, mis esineb tavaliselt 3–6 kuu vanustel imikutel;
• 1,25-dihüdroksüvitamiin D (dihüdroksükolekaltsiferool) moodustumise rikkumine neerudes, mida nimetatakse hüpokaltseemiliseks rahhiidiks või  pärilikuks  III või IV tüüpi fosfaatdiabeediks; [2]
• kõrvalkilpnäärmete düsfunktsioon   - vastsündinute hüpoparatüroidism, mille tagajärjeks on tsirkuleeriva parathormooni (kõrvalkilpnäärme või PTH) puudumine ja omakorda kaltsiumi taseme langus.
• kirjeldatakse hüpokaleemiaga spasmofiilia tekkimise juhtumeid alkaloosi puudumisel. [3], [4]

Riskitegurid

Eksperdid viitavad laste spasmofiilia riskiteguritele:

• enneaegsed lapsed ja alakaalulised täisaegsete imikute sündimisel;
• emade toksikoos raseduse ajal;
• D -vitamiini puudus rasedatel naistel, samuti anamneesis preeklampsia, raske osteomalaatsia (luukoe pehmenemine selle madala mineraliseerumisega), gluteenitalumatus;
• vastsündinute asfüksia; [5]
• lapse kõrvalkilpnäärmete ebaküpsus sündimise ajal;
• lapse kunstlik toitmine;
• ebapiisav insolatsioon (kokkupuude UV -kiirgusega);
• D -vitamiini imendumishäire soolestikus;
• liigne fosfaat (hüperfosfateemia);
• madal magneesiumitase - autosoomne domineeriv primaarne  hüpomagneseemia . [6], [7]

Pathogenesis

Kesk- ja perifeerse närvisüsteemi suurenenud erutuvuse seisundi patogenees seisneb perinataalse ainevahetuse häiretes ja elektrolüütide ebanormaalses kontsentratsioonis vereseerumis, mis põhjustab lihasrakkude või innervatiivsete närvikiudude aktsioonipotentsiaali sageduse suurenemist. Lihased.

Rahhiidi korral on häiritud kas D -vitamiini ainevahetus (mis on seotud mineraalide ainevahetusega - kaltsiumi imendumine soolestikus - ja luude kasv) või fosfori -kaltsiumi ainevahetus, mis tagab luukoe moodustumise ja selle mineraliseerumise.

Spasmofiiliaga, millega kaasnevad generaliseerunud krambid ja värinad alla üheaastastel lastel, võib olla geneetiliselt määratud mehhanism:

• D-vitamiinist sõltuva I tüüpi rahhiidiga, mis on seotud neeruensüümi 25-hüdroksü-D-1α-hüdroksülaasi (CYP27B1) kodeeriva geeni kõrvalekalletega, mis on vajalik selle vitamiini aktiveerimiseks koos transformatsiooniga (maksas, neerudes ja sooltes) 1,25-dihüdroksüvitamiinis D;
• D-vitamiinist sõltuva II tüüpi rahhiidiga-pärilik 1,25-dihüdroksüvitamiin D-resistentne rahhiit (nimetatakse ka hüpofosfateemiliseks rahhiidiks), mis tekib defektse VDR-geeni tõttu (kromosoomil 12q13), mis kodeerib D-vitamiini retseptoreid keha kudedes ja osaleb normaalse kaltsiumi taseme säilitamises; [8]
• päriliku hüpoparatüreoidismiga, millega kaasneb kõrvalkilpnäärme hormooni (PTH) sekretsiooni kahjustus, mis säilitab seerumi kaltsiumi teatud piirides;
• esmase hüpomagneseemiaga, mis mitte ainult ei põhjusta hüpokaltseemiat, vaid takistab ka kõrvalkilpnäärme hormooni vabanemist. Eelkõige on väikelaste magneesiumipuudus võimalik mutatsioonide tõttu FXYD2 geenis (mis kodeerib distaalsetes neerutuubulites ekspresseeritud elektrogeense transmembraanne ATPaasi gamma -alaühikut) või geenist HNF1B (mis kodeerib neeru epiteeli transkriptsioonifaktorit). Neid geneetilisi kõrvalekaldeid (pärilikke või juhuslikke) diagnoositakse kui Gitelmani sündroomi või Bartteri sündroomi ja need viitavad tegelikult  pärilikele tubulopaatiatele . [9]

Mis juhtub, kui üld- ja ioniseeritud kaltsiumi tase veres  ja vahepealses vedelikus on ebapiisav ? Positiivne laeng rakuvälises ruumis väheneb ja membraanipotentsiaal nihkub depolarisatsiooni poole - põhjustades perifeersete neuronite ülierutuvust ja suurendades aktsioonipotentsiaali võimalust. Ja spontaanselt tekkivad tegevuspotentsiaalid provotseerivad perifeersete skeletilihaste tahtmatut kokkutõmbumist.

Loe ka -  Laste hüpokaltseemiline kriis

Sümptomid spasmofiilia lapsel

Esimesed spasmofiilia nähud - kloonilised ja toonilised  krambid (krampide sündroom) lastel  - vastsündinute kaltsiumipuudusega võivad ilmneda sõna otseses mõttes alates esimestest sünnipäevadest või kahe nädala jooksul pärast lapse sündi. [10]

Üsna sageli võivad sümptomid olla kerged: fokaalsete lihaste spasmide ja paresteesiate kujul. Siiski on ka skeletilihaste valulikke toonilisi kokkutõmbeid - krambid koos laste spasmofiiliaga või   üldised krambid .

Samuti hõlmab laste spasmofiilia semiootika larüngospasmi - kõri- ja häälepaelte lihaste tahtmatut kokkutõmbumist, mis viib hingamisteede ahenemiseni või nende ummistumiseni. Kerge larüngospasmi korral muutub lapse nahk külma higistamise ilmnemisega kahvatuks, täheldatakse stridorit (vilistav hingamine). Sellisel juhul võib esineda kiirenenud südamelööke ja kiiret vahelduvat hingamist. Sellise rünnaku kestus ei ületa poolteist kuni kaks minutit, kuid päeva jooksul võib seda korrata mitu korda.

Samuti on käe (randme) lihaste spasmid koos interfalangeaalsete liigeste pikendamisega, metakarpofalangeaalsete liigeste liitumine ja paindumine; pahkluude lähedal asuvate jalgade lihaste spasmid. Need on niinimetatud karpopedaalsed müospasmid, mis võivad olla nii lühiajalised kui ka pikemad-tugevad ja üsna valusad. [11]

Kõige raskem vorm on spasmofiiliaga lastest (kreekakeelsest eklampsisest - haiguspuhang) tingitud eklampsia või toonilis -klooniliste krampide rünnak, mis toimub kahes etapis. Esimene algab näolihaste tõmblemisega (fastsikulatsioonidega) ja kestab 15-20 sekundit; teine hõlmab krampide levikut keha jäsemetele ja lihastele; lihasspasmid võivad kesta 5 kuni 25 minutit. Täheldatakse ka larüngospasmi, hingamispuudulikkust, üldist tsüanoosi, teadvusekaotust, tahtmatut urineerimist ja defekatsiooni. [12]

Lisaks kliiniliselt väljendunud spasmofiilia vormile märgivad spetsialistid laste varjatud spasmofiilia - latentset tetaniat peaaegu normaalse kaltsiumisisaldusega, mis määratakse sageli rahhiidiga. Kui laps on hirmul, pärast oksendamist ja temperatuuri tõusu tõttu nakkushaigusega, võib selle vormi muuta sümptomaatiliseks. Kuidas varjatud spasmofiilia tuvastatakse, loe edasi - jaotisest Diagnostika.

Tüsistused ja tagajärjed

Laste spasmofiilia peamised komplikatsioonid ja tagajärjed on järgmised:

• üldine hüpokineetiline häire;
• raske hingamispuudulikkuse sündroom või hingamise seiskumine pärast larüngospasmi või eklampsia rünnakut;
• QT -intervalli pikenemine (tuvastatud elektrokardiograafia abil) koos vatsakese laienemisega - hüpokaltseemiline laienenud kardiomüopaatia, mis põhjustab südamepuudulikkust.

Pikaajalised tetaniahood võivad põhjustada kesknärvisüsteemi kahjustusi, lapse vaimse arengu edasilükkumist ning rasketel juhtudel võib see lõppeda surmaga. [13]

Diagnostika spasmofiilia lapsel

Diagnoos algab anamneesi ja lapse uurimisega. Khvosteki positiivne märk võimaldab tal enne laboratoorsete testide tulemuste saamist kahtlustada hüpokaltseemiat: nina- või huulte lihaste tõmblemist, kui koputate näonärvi kõrvapulga ja suunurga vahele. [14]

Ja varjatud spasmofiilia määratakse tavaliselt niinimetatud Trousseau märgi järgi, kui käe sõrmede krambid, pöidla sunnitud lisamine, metakarpofalangeaalsete liigeste ja randmete paindumine ilmnevad, kui õlavarre neurovaskulaarne kimp on tihendatud.

Lisaks on laste spasmofiilia diagnostilisteks kriteeriumideks üldise kaltsiumi taseme langus veres <1,75 mmol / l (vastsündinutel <1,5 mmol / l) või iCa (ioniseeritud kaltsium) <0,65–0,75 mmol / l.

Vajalik on vereanalüüs kaltsiumi, fosfaadi, plasma elektrolüütide, leeliselise fosfataasi ja 1,25-dihüdroksüvitamiin D, PTH, karbamiidlämmastiku ja kreatiniini määramiseks; uriini analüüs eritunud kaltsiumi ja fosfaadi koguse kohta.

Instrumentaalne diagnostika viiakse läbi lihaste elektromograafia abil (mis võimaldab määrata neuromuskulaarse juhtivuse taset), samuti EEG - elektroentsefalograafia, mis näitab aju elektrilist aktiivsust. Vajalik võib olla EKG (elektrokardiogramm) ja aju MRI skaneerimine.

Diferentseeritud diagnoos

Lähtudes asjaolust, et krambid lastel ilma lihaskiudude liigse erutuvuseta ei ole spasmofiilia (tetaania), peaks diferentsiaaldiagnostika välistama: aju sünnitrauma ja isheemilise entsefalopaatia; krambid, mis on põhjustatud koljusisese rõhu tõusust, düsgeneesist / aju hüpotroofiast või aju veresoonte anomaaliatest; epilepsia ja epileptiline entsefalopaatia (sealhulgas mitokondriaalne ja toksiline); paroksüsmaalsed düskineesiad ja düstoonilised hüperkineesiad; keha dehüdratsioon (põhjustatud oksendamisest ja / või kõhulahtisusest), samuti lihaste spasmide avaldumine kaasasündinud sündroomide korral (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel jne).

Samuti eristatakse lastel rahhiiti, spasmofiilia ja hüpervitaminoosi D. Selle vitamiiniga mürgituse korral võivad tekkida ka hüperkaltseemia, söögiisu vähenemine, sagedane oksendamine, unehäired, suurenenud higistamine, dehüdratsioon ja krambid.

Ravi spasmofiilia lapsel

Kliinilised soovitused puudutavad D -vitamiini puudust: on olemas rahhiidi ravi ja ennetamise protokoll, mille on heaks kiitnud Ukraina tervishoiuministeerium.

Kõri lihaste spasmi korral on vaja erakorralist abi, loe edasi -  Esmaabi larüngospasmi korral: toimingute algoritm

Spasmofiilia ravi lastel on suunatud kaltsiumi taseme normaliseerimisele veres ja krambihoogude leevendamisele, mille puhul kasutatakse selliseid põhilisi ravimeid nagu  kaltsiumglükonaat  (10% lahus) ja magneesiumsulfaat (25% lahus), mida manustatakse parenteraalselt. [15]

Järgmised sammud selle seisundi ravis on suukaudsete D3 -vitamiini preparaatide määramine:  kaltsiferool , akvadetrim, Vigantol.

Vaata ka -  Rahhiidi ravi

Ärahoidmine

Spasmofiilia ennetamine on rahhiidi õigeaegne diagnoosimine ja sobiv ravi.

Samuti tuleks ennetada rahhiiti lastel: jälgida D -vitamiini taset raseduse ajal ja selle puuduse korral - allaneelamist 28-32 rasedusnädalast. Lastele antakse D3 -vitamiini preparaate (5 mcg päevas). Lisaks on oluline lapse rinnaga toitmine ja naiste piisav toitumine imetamise ajal. Lisateavet leiate teemast -  Kuidas vältida rahhiiti?

Prognoos

Varjatud tetania avastamisel ja kõrvaldamisel, hüpokaltseemia piisaval korrigeerimisel, samuti spasmofiiliaga laste larüngospasmi ja / või eklampsia õigeaegsel abistamisel on prognoos soodne.

Rasketel eklampsia juhtudel, mis kõige sagedamini mõjutavad lapsi esimesel eluaastal, on võimalik hingamisteede ja südame seiskumine.