Polütsüstiline neeruhaigus lastel

Autosoomne retsessiivne polütsüstiliste haiguse, mida tuntakse ka polütsüstiliste neeruhaigus polütsüstiliste laps või neerud, on pärilik haigus vastsündinute või imikute iseloomustab mitmete erinevate tsüstide mõlemast neerust ja periportaalsest fibroos.

[1],

Epidemioloogia

Lastel olev polütsüstiline neeruhaigus on väga haruldane haigus: esinemissagedus on 1: 6000-1: 40 000 elus vastsündinud. Lastel polütsüstiline neeruhaigus pärineb autosoomse retsessiivse raja kaudu. Geenikahjustuste lokaliseerimine ei ole veel kindlaks tehtud.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Põhjused polütsüstiline neeruhaigus lastel

Selle haiguse arenguga vastsündinutel moodustuvad tsüstid distaalsete tuubulite piirkonnas ja tuubide kogumis. Neerude glomerulid, interchannel interstitium, kaaned, vaagnad ja ureter jäävad puutumatuks. Selle tulemusena näitab raku närvide koore piirkonnas suuri tsüsti, mis põhjustavad neerude suurt suurenemist. Kui patoloogiline protsess areneb hiljem, varases lapsepõlves, siis väheneb tsüstide arv ja nende suurus. Lisaks neerudele kaasneb maks patoloogilise protsessiga. Morfoloogiline uurimine näitab intrahepaatiliste sapijuhade laienemist, periporaalse fibroosi pilti. Laste polütsüstiliste neerude põhjuseid ja patogeneesi ei ole piisavalt uuritud.

[8], [9], [10], [11]

Sümptomid polütsüstiline neeruhaigus lastel

Sõltuvalt laste vanusest, kus ilmusid esimesed sümptomid polütsüstilise neeruhaiguse esinemisest lastel, tuvastati neli rühma: perinataalne, vastsündin, varane lapsepõlv ja noorukid. Rühmad erinevad oluliselt kliinilises pilt ja haiguse prognoos. Selle vastsündinute perinataalse ja vastsündinu arengu korral on 90% neerukudest asendatud tsüstidega, mis põhjustab neerude järsu tõusu ja vastavalt ka mao mahtu. Lapsed arenevad kiiresti progresseeruva neerupuudulikkuse korral, kuid surma põhjus (mis tekib mõne päeva jooksul pärast sündi) on respiratoorse distressi sündroom, mis on tingitud kopsu hüpoplaasiast ja pneumotoraksast.

Varasemas lapsepõlves (3-6 kuud) ja noorukieas (6 kuult kuni 5 aastani) polütsüstiliste neerude arengus on tsüstide arv palju väiksem, kuid ilmnevad maksatalitluse näitajad. Nende laste kliiniline läbivaatus näitab neerude, maksa ja sageli hepatosplenomegaalia suurenemist. Lastel esineva polütsüstilise neeruhaiguse kõige sagedasemad sümptomid on püsiv kõrge  arteriaalne hüpertensioon, kuseteede infektsioon. Aeg-ajalt areneb neerupuudulikkus, mis väljendub neerufunktsiooni häirete, aneemia arengu, osteodüstroofia ja lapse kasvu märkimisväärse lagunemisega. Samal ajal esineb ka maksafibroos, mis on sageli keeruline söögitoru ja seedetrakti verejooksude tõttu, portugu hüpertensiooni areng.

Varasema lapsepõlve ja noorukiea patsientide prognoos on oluliselt parem kui vastsündinute või perinataalsete laste puhul: sureb 2-15 aastat haiguse alguse järel. Viimastel uuringutel on näidatud, et aktiivse sümptomaatilise ravi korral on esimestel 78 elukuudel elanud lapsed vanuses 15 aastat. Polütsüstilise neeruhaigusega laste surma põhjused on neerupuudulikkus või maksapuudulikkuse tüsistused.

Diagnostika polütsüstiline neeruhaigus lastel

Lastel olevate polütsüstiliste neerude diagnoosimine põhineb haiguse tüüpilisel kliinilisel pildil, diagnoosi kinnitavad instrumendiuuringuandmed -  ultraheli, stsintigraafia ja neerude ja maksa CT. Maksa patoloogia selgitamiseks kasutatakse tihti maksapuudulikkust.

[12], [13], [14]

Ravi polütsüstiline neeruhaigus lastel

Polütsüstiliste neerude spetsiifiline ravi puudub. Varase lapsepõlve või noorukiea arengul on terapeutilised meetmed suunatud neeru- ja maksapuudulikkuse progresseerumise pärssimisele. Sellega seoses keskendutakse arteriaalse hüpertensiooni ja kuseteede infektsioonide ravile. Kaugelearenenud kroonilise neerupuudulikkuse ravi on üldiselt heaks kiidetud ja sellel ei ole spetsiifilisi omadusi (vt Krooniline neerupuudulikkus). Periporaalset tsirroosit (portaalhüpertensioon) komplikatsioonide kujunemisel on viimastel aastatel edukalt kasutatud portugali või splenorenaali manööverdamist. Kliinilist kroonilist neerupuudulikkust ja raske neerupuudulikkusega patsiente on soovitatav kombineeritud maksa siirdamine ja neerutransplantatsioon.