Makroglossia lastel ja täiskasvanutel

Ebaproportsionaalselt suur või ebanormaalselt lai keel - makroglossia reeglina esineb lastel ja seda peetakse üsna haruldaseks anomaaliaks. Makroglossia tähendab tavaliselt keele pikaajalist valutut laienemist. [1], [2]

RHK-10 järgi klassifitseeritakse see seedesüsteemi kaasasündinud väärarenguteks koodiga - Q38.2, kuigi keel on ka üks meeleelunditest (kuna sellel on maitsepungad) ja osa liigendaparaadist..

Tuleb meeles pidada, et keele suurenemine ei saa olla ainult kaasasündinud ja sellistel juhtudel seostatakse selle hüpertroofiat suuõõne haigustega koodiga K14.8.

Arstid võivad seda patoloogiat erinevalt nimetada jagunemisega kaasasündinud (tõeline või primaarne) ja omandatud (sekundaarne). [3]

Epidemioloogia

Kliinilise statistika kohaselt esineb Beckwith-Wiedemanni sündroomi korral makroglossia umbes 95% -l selle patoloogiaga lastest; sündroomi enda levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 14-15 tuhande vastsündinu kohta. Ja 47% -l makroglossiaga lastest on anomaalia aluseks just see sündroom.

Ja üldiselt on kaasasündinud sündroomne makroglossia 24–28% kõigist juhtudest ja umbes sama - kaasasündinud hüpotüreoidism.

Mõne aruande kohaselt on makroglossia perekonnas esinenud 6% -l patsientidest. [4], [5]

Põhjused makroglossia

Makroglossia kõige levinumad põhjused vastsündinutel (vastsündinud makroglossia) on järgmised:

• Beckwith-Wiedemanni sündroom  (hemihüperplaasia) ja Downi sündroom;
• amüloidoosi esmane vorm  ;
• kilpnäärmehormoonide ebapiisav tootmine -  kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism lastel , samuti kretinism (kretinism atüreootiline) - kaasasündinud kilpnäärmehormooni puudulikkuse ja hüpotüreoid-lihase hüpertroofia (Kocher-Debre-Semilieni sündroom) haruldane vorm;
• keele lümfisoonte väärareng - lümfangioom; [6]
• hemangioom - veresoonte poolt moodustatud healoomuline kasvaja (esineb sageli kaasasündinud Klippeli-Trenone-Weberi sündroomiga).

Lapse makroglossiat võib täheldada geneetiliselt määratud haigustega, peamiselt   I ja II tüüpi mukopolüsahharoosiga (Hunteri sündroom); pärilik generaliseerunud glükogenoos 2 - Pompe tõbi (glükogeeni kogunemisega kudedesse).

Makroglossiat lõualuude ja suulaelõhe ebanormaalse arengu taustal täheldatakse enam kui 10% Pierre Robini sündroomiga lastest  . Sageli jääb Angelmani sündroomiga  (mis on seotud mõnede geenide kadumisega 15. Kromosoomis), samuti kraniofatsiaalse düsostoosi -  Crusoni sündroomiga lastel märkimisväärselt laienenud keel  .

Noores eas põhjustab hüpofüüsi eesmise näärme hormonaalselt aktiivse kasvaja esinemine STH (kasvuhormooni kasvuhormoon) hüpersekretsiooni ja akromegaalia arengut  , mille sümptomite hulgas suureneb nina, huuled, keel jne. Vanemas eas võib keele suurus suureneda AL-amüloidoosi, prolapsi sündroomi hammaste (edentulism) korral.[7]

Makroglossia etioloogiat seostatakse ka endokriinsete ja ainevahetushäiretega; myxedema ; Hashimoto autoimmuunne türeoidiit; neurofibromatoos ; mis viib paraamüloidoosi (Lubarsh-Picki sündroom)  hulgimüeloomini ; tsüstiline hügroom või kilpnäärme-keelekanali tsüst; rabdomüosarkoom . [8], [9]... Makroglossia võib kõrvaltoimena areneda ka HIV-nakkusega patsientidel, kes võtavad lopinaviiri ja ritonaviiri.[10]

Omandatud haiguste korral täheldatud makroglossia tekib tavaliselt krooniliste nakkushaiguste, pahaloomuliste kasvajate, endokriinsete häirete ja ainevahetushäirete tõttu. Nende hulka kuuluvad hüpotüreoidism, amüloidoos, akromegaalia, kretinism, suhkurtõbi ja põletikulised seisundid nagu süüfilis, tuberkuloos, glossiit, healoomulised ja pahaloomulised kasvajad nagu lümfoom, neurofibromatoos, allergilised reaktsioonid, kiiritus, kirurgia, polümüosiit, pea ja kaela infektsioonid, trauma, verejooks, lümfangioom, hemangioom, lipoom, venoosne ummistus jne.[11]

Riskitegurid

Eespool loetletud patoloogiad ja haigused on tegurid, mis suurendavad keele suurenemise ohtu kui ühte nende kliinilise ilmingu tunnuseid.

Domineerivate geneetiliste kõrvalekalletega muutunud geen on päritud mõlemalt vanemalt või see võib olla uue mutatsiooni tulemus. Ja ebanormaalse geeni ülekandumise oht on 50%.

Pathogenesis

Kaasasündinud makroglossia arengumehhanism peitub loote 4-5 rasedusnädalal lootel moodustunud keele lihaskoe (vöötlihase) hüpertroofias ventraalse ja mediaalse lihase algeliste (müotoomide) embrüonaalsest sidekoest (mesenhüüm). Neelu põhjas ja haruliste võlvide kõrva taga, samuti kuklaluu somiidide müoblastid (mesodermi primaarsed segmendid). Keele normaalne suurus varieerub ja muutub vanuse järgi, suurim kasv toimub esimese 8 aasta jooksul pärast sündi ja täieliku kasvu 18-aastaselt.[12]

Beckwith-Wiedemanni sündroom on seotud kromosoomi 11p15.5 kõrvalekalletega, mis kodeerib rakkude jagunemist stimuleerivate mitogeenide hulka kuuluvat IGF2 valku, insuliinitaolist kasvufaktorit 2. Ja makroglossia patogenees on sel juhul tingitud rakkude suurenenud proliferatsioonist keele lihaskoe moodustumise ajal.[13]

Kudede rakkudevahelise maatriksi glükosaminoglükaanide metabolismi häired ensüümipuuduse tõttu mukopolüsahharoosi korral põhjustab nende akumuleerumist, sealhulgas keelt moodustavates lihastes. Ja amüloidoosis on keele suuruse patoloogiline muutus selle lihaskoe infiltratsiooni tagajärg amüloidiga, mille sünteesivad luuüdi ebanormaalsed plasmarakud ja mis on kiuline struktuuriga amorfne rakuväline glükoproteiin. 

Sümptomid makroglossia

Esimesed makroglossia tunnused on keele suurenemine ja / või paksenemine, mis sageli ulatub suuõõnest välja, võib olla voltide ja pragudega.

Selle patoloogiaga seotud sümptomid ilmnevad järgmiselt:

• Imikute toitmisraskused ning laste ja täiskasvanute söömisraskused
• düsfaagia (neelamishäired);
• sialorröa (süljeeritus);
• erineval määral kõnehäired;
• stridor (vilistav hingamine);
• norskamine ja uneapnoe.

Kilpnäärmehormoonide defitsiidist tingitud sümptomid, millega kaasneb kaasasündinud hüpotüreoidismi korral makroglossia, võivad avalduda ülekaalulise ja madala kehatemperatuuri, unisuse, pikaajalise kollatõve, nabasongana, lihasdüstooniana, kõhukinnisusena ja hiljem - hilinejate hilinemisena, kähedusena ja füüsilise viivitada lapse arenguga. [14]

Mongoloidne näotüüp ja makroglossia on trisoomia 21, st kaasasündinud Downi sündroomi välised tunnused  , mida kirjeldas 19. Sajandi keskel esmakordselt inglise arst J. Down, kes määratles selle seisundi mongolismina. Alles eelmise sajandi teisel poolel sai sündroom oma praeguse nime.

Kromosoomi 21 lisakoopia on emakasisese arengu geeniregulatsiooni mehhanismi ebaõnnestumise põhjus, mis põhjustab kolju näoosa moodustumisel tüüpilisi morfoloogilisi häireid. Selle sündroomiga patsientide äratuntava fenotüübi kirjeldamisel märgivad eksperdid selliseid üldisi väliseid märke nagu: mongoloidide rassile iseloomulik ortognatiline näo profileerimine (see tähendab, et nägu on vertikaalselt lamedam, madala ninasillaga), väljendunud sygomaatilised kaared ja kergelt tõstetud ka kulmu luu ajalise servani.silmade kaareosa.

Paksenenud keele ots pistetakse sageli lahku läinud suust välja, kuna ülemine lõualuu on kolju luude ebanormaalse arengu tõttu lühike, mis viib oklusiooni ja avatud hammustuse rikkumiseni. Seetõttu peetakse Downi sündroomi korral makroglossiat suhteliseks, kuna keele kudedel histoloogilisi muutusi pole.

Tüsistused ja tagajärjed

Ebanormaalselt suurenenud keele tüsistuste ja negatiivsete tagajärgede loend sisaldab:

• keeleotsa (ja mõnikord suu limaskesta) kudede haavandumine ja nekroos;
• näo- ja lõualuu anomaaliad ja maloklusioon;
• artikuleerimisega seotud probleemid;
• ülemiste hingamisteede obstruktsioon (keele tagaosa hüpertroofiaga);
• depressioon ja psühholoogilised probleemid.

Diagnostika makroglossia

Traditsiooniliselt algab diagnoos põhjaliku anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja kõigi olemasolevate sümptomite võrdlemisega - laienenud keele põhjuste väljaselgitamiseks.

Tuleb meeles pidada, et paljud terved vastsündinud ulatuvad keelt välja igemete servade kohal ja huulte vahel ning see on iseloomulik nende arengustaadiumile, sest imiku keel esimestel elukuudel on piisavalt lai ja hõivab suuõõne täielikult, puudutades põske sisepindadel olevaid igemeid ja padjakesi (mis on füsioloogiliselt tingitud - vajadus imemiseks).

Laboratoorsed uuringud võivad hõlmata seerumi kasvuhormooni taseme, kilpnäärmehormoonide, sealhulgas  kilpnääret stimuleeriva hormooni sisalduse määramist vastsündinute veres (kaasasündinud hüpotüreoidismi test ), uriini glükosaminoglükaanide (GAG) jne.

Teostatakse:

• kilpnäärme uuringud ,
• geeniuuringud .

Instrumentaalset diagnostikat kasutatakse kolju näoosa visualiseerimiseks (röntgen), samuti keele uurimiseks (ultraheli-, arvutus- ja magnetresonantstomograafia).

Sünnieelse diagnostika käigus (rasedate ultraheliskriinimisega) saab ultraheliga tuvastada loote makroglossia - kui selle käigus kasutatakse vastavate tasapindade pildistamistehnikaid. [15]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika eesmärk on eristada makroglossiat seedetrakti ja diabeedi haiguste ägedast angioödeemist või keele tursest, samuti selle põletikust (glossiidist).

Ravi makroglossia

Ravi sõltub põhjusest ja tõsidusest. Kergematel juhtudel võib piisata artikulatsioonihäirete korrigeerimisest logopeedi poolt ja ortodondi häirest.

Ja ainult kirurgiline ravi võib keelt vähendada: tehakse operatsioon - osaline glosssektoomia (enamasti kiilukujuline), mis mitte ainult ei paranda välimust, vaid optimeerib ka keele funktsioone. [16]

Lisaks on võimaluse korral vaja ravida haigusi, mis põhjustasid keele suuruse suurenemist. [17]

Ärahoidmine

Selle patoloogia ennetusmeetmeid pole välja töötatud, kuid enne raseduse planeerimist on soovitatav konsulteerida geneetikutega - kui perekonnas oli kaasasündinud anomaaliaid.

Prognoos

Prognoos sõltub ka makroglossia põhjustatud sümptomite põhjustest ja raskusest. Kahjuks on kaasasündinud haigused pettumust valmistavad. Enamikul juhtudel on kliiniline kulg tavaliselt soodne. Tüsistustega patsientidel tuleb kliiniliste tulemuste parandamiseks kaaluda sekkumisi. Prognoos sõltub lõppkokkuvõttes ravi tõsidusest, aluseks olevast etioloogiast ja edukusest.