Makroglossia lastel ja täiskasvanutel

Ebanormaalselt suur või ebanormaalselt lai keel – makroglossia – esineb tavaliselt lastel ja seda peetakse suhteliselt haruldaseks anomaaliaks. Makroglossia tähendab tavaliselt keele pikaajalist valutut suurenemist. [ 1 ], [ 2 ]

RHK-10 järgi liigitatakse see seedesüsteemi kaasasündinud väärarenguks koodiga Q38.2, kuigi keel on samuti üks meeleelunditest (kuna sellel on maitsmispungad) ja osa liigeseaparaadist...

Tuleb meeles pidada, et suurenenud keel ei pruugi olla ainult kaasasündinud ja sellistel juhtudel liigitatakse selle hüpertroofia suuõõne haiguseks koodiga K14.8.

Arstid võivad seda patoloogiat nimetada erinevalt, jagades selle kaasasündinud (tõeliseks ehk primaarseks) ja omandatud (sekundaarseks) patoloogiaks. [ 3 ]

Epidemioloogia

Kliinilise statistika kohaselt esineb Beckwith-Wiedemanni sündroomi korral makroglossia ligikaudu 95% -l selle patoloogiaga lastest; samas kui sündroomi enda levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 14-15 tuhande vastsündinu kohta. Ja 47% -l makroglossiaga lastest on see sündroom anomaalia aluseks.

Üldiselt moodustab kaasasündinud sündroomne makroglossia 24–28% kõigist juhtudest ja ligikaudu sama palju kaasasündinud hüpotüreoidismi korral.

Mõnede andmete kohaselt on 6%-l patsientidest makroglossia perekondlik anamnees. [ 4 ], [ 5 ]

Põhjused makroglossia

Vastsündinutel esineva makroglossia (vastsündinute makroglossia) kõige levinumad põhjused on järgmised:

• Beckwith-Wiedemanni sündroom (hemihüperplaasia) ja Downi sündroom;
• amüloidoosi primaarne vorm;
• kilpnäärme ebapiisav hormoonide tootmine - kaasasündinud primaarne hüpotüreoos lastel, samuti kretinism (atüreootiline kretinism) - haruldane kaasasündinud kilpnäärmehormoonide puudulikkuse ja hüpotüreoid-lihashüpertroofia vorm (Kocher-Debré-Semilleni sündroom);
• keele lümfisoonte väärareng - lümfangioom; [ 6 ]
• hemangioom - veresoonte moodustunud healoomuline kasvaja (esineb sageli kaasasündinud Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral).

Lapse makroglossiat võib täheldada geneetiliselt määratud haiguste korral, peamiselt I ja II tüüpi mukopolüsahharidooside (Hunteri sündroom) korral; pärilik generaliseerunud glükogenoos 2 - Pompe tõbi (glükogeeni kogunemisega kudedesse).

Makroglossia koos ebanormaalse lõualuu arengu ja suulaelõhega on täheldatud enam kui 10%-l Pierre Robini sündroomiga lastest. Angelmani sündroomiga (mis on seotud 15. kromosoomi geenide osalise kadumisega) ja kraniofakiaalse düsostoosiga - Crouzoni sündroomiga lastel on sageli märkimisväärselt laienenud keel.

Noores eas põhjustab eesmise hüpofüüsi hormonaalselt aktiivse kasvaja esinemine STH (kasvuhormooni somatotropiini) hüpersekretsiooni ja akromegaalia teket, mille sümptomiteks on nina, huulte, keele jne suuruse suurenemine. Vanemas eas võib keele suurus suureneda AL-amüloidoosi ja hammaste väljalangemise sündroomi (edentulismi) korral. [ 7 ]

Makroglossia etioloogiat on seostatud ka endokriinsete ja ainevahetushäiretega; müksedeem; Hashimoto autoimmuunne türeoidiit; neurofibromatoos;hulgimüeloom, mis viib paraamüloidoosini (Lubarsh-Picki sündroom); tsüstiline hügroom või türeoglossaalse kanali tsüst; rabdomüosarkoomiga. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossia võib tekkida ka kõrvaltoimena HIV-infektsiooniga patsientidel, kes võtavad lopinaviiri ja ritonaviiri. [ 10 ]

Omandatud haiguste korral täheldatud makroglossia tekib tavaliselt krooniliste nakkus- või põletikuliste haiguste, pahaloomuliste kasvajate, endokriinsete häirete ja ainevahetushäirete tõttu. Nende hulka kuuluvad hüpotüreoidism, amüloidoos, akromegaalia, kretinism, suhkurtõbi ja põletikulised seisundid nagu süüfilis, tuberkuloos, glossiit, healoomulised ja pahaloomulised kasvajad nagu lümfoom, neurofibromatoos, allergilised reaktsioonid, kiiritus, kirurgia, polümüosiit, pea- ja kaelainfektsioonid, trauma, verejooks, lümfangioom, hemangioom, lipoom, venoosne kongestioon jne. [ 11 ]

Riskitegurid

Ülalmainitud patoloogiad ja haigused on tegurid, mis suurendavad keele suurenemise riski kui ühte nende kliinilise ilmingu tunnust.

Domineerivate geneetiliste kõrvalekallete korral on muutunud geen päritud kummaltki vanemalt või võib olla uue mutatsiooni tulemus. Ebanormaalse geeni edasikandumise risk on 50%.

Pathogenesis

Kaasasündinud makroglossia arengumehhanism tuleneb keele lihaskoe (vöötkoe) hüpertroofiast, mis moodustub lootel 4.-5. rasedusnädalal neelu põhjas asuvate ventraalsete ja mediaalsete lihasrudimentide (müotoomide) embrüonaalsest sidekoest (mesenhüümist) ja lõpusekaarte postaurikulaarsetest osadest, samuti kuklaluu somiitide (mesodermi primaarsed segmendid) müoblastidest. Keele normaalne suurus varieerub ja muutub vanusega, kusjuures suurim kasv toimub esimese 8 aasta jooksul pärast sündi ja saavutab täieliku kasvu 18-aastaselt. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemanni sündroom on seotud kromosoomi 11p15.5 kõrvalekalletega, mis kodeerib valku IGF2 – insuliinilaadset kasvufaktorit 2, mis on mitogeen, mis stimuleerib rakkude jagunemist. Makroglossia patogenees on antud juhul tingitud rakkude proliferatsiooni suurenemisest keele lihaskoe moodustumise ajal. [ 13 ]

Mukopolüsahharidoosi ensüümipuudulikkuse tõttu kudede glükosaminoglükaanide metabolismi häire viib nende kogunemiseni, sealhulgas keelt moodustavates lihastes. Amüloidoosi korral on keele suuruse patoloogiline muutus tingitud selle lihaskoe infiltratsioonist amüloidiga, mida sünteesivad luuüdi ebanormaalsed plasmarakud ja mis on amorfne rakuväline glükoproteiin kiulise struktuuriga.

Sümptomid makroglossia

Makroglossia esimesteks tunnusteks on suurenenud ja/või paksenenud keel, mis sageli ulatub suuõõnest välja ning millel võivad olla voldid ja praod.

Selle patoloogiaga seotud sümptomid avalduvad järgmiselt:

• raskused imikute toitmisel ning laste ja täiskasvanute söömisraskused;
• düsfaagia (neelamisraskused);
• sialorröa (süljeeritus);
• erineva raskusastmega kõnehäired;
• stridor (hingeldamine);
• norskamine ja uneapnoe.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral esineva makroglossia sümptomiteks, mis on põhjustatud kilpnäärmehormoonide puudulikkusest, võivad olla liigne kaal ja madal kehatemperatuur, unisus, pikaajaline kollatõbi, nabasong, lihasdüstoonia, kõhukinnisus ning hiljem hilinenud hambumine, hääle kähedus ning lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemine. [ 14 ]

Mongoloidne näotüüp ja makroglossia on trisomia 21 ehk kaasasündinud Downi sündroomi välised tunnused, mida kirjeldas esmakordselt 19. sajandi keskel inglise arst J. Down, kes defineeris seda seisundit mongolismiks. Alles eelmise sajandi teisel poolel sai sündroom oma praeguse nime.

Kromosoomi 21 lisakoopia on emakasisese arengu geeniregulatsiooni mehhanismi rikke põhjuseks, mis põhjustab tüüpilisi morfoloogilisi häireid kolju näoosa moodustumisel. Kirjeldades selle sündroomiga patsientide äratuntavat fenotüüpi, märgivad spetsialistid selliseid levinud väliseid tunnuseid nagu: mongoloidse rassi esindajatele iseloomulik ortognaatiline näoprofiil (st nägu on vertikaalselt lamedam, madala ninaseljaga), väljendunud sarnaluukaared, samuti kergelt tõusnud silmade kuju kulmukaare oimuserva suunas.

Paksenenud keele ots ulatub sageli kergelt avatud suust välja, kuna kolju luude ebanormaalne areng põhjustab lühikese ülemise lõualuu, mis omakorda viib hambumushäirete ja lahtise hammustuse tekkeni. Sel põhjusel peetakse Downi sündroomi makroglossiat suhteliseks, kuna keele kudedes ei ole histoloogilisi muutusi.

Tüsistused ja tagajärjed

Ebanormaalselt laienenud keele tüsistuste ja negatiivsete tagajärgede loend sisaldab:

• keeleotsa (ja mõnikord ka suu limaskesta) kudede haavandumine ja nekroos;
• näo-lõualuu anomaaliad ja hambumushäired;
• probleemid liigendusega;
• ülemiste hingamisteede obstruktsioon (keele tagumise osa hüpertroofiaga);
• depressioon ja psühholoogilised probleemid.

Diagnostika makroglossia

Traditsiooniliselt algab diagnoosimine põhjaliku anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja kõigi esinevate sümptomite võrdlemisega, et teha kindlaks laienenud keele põhjus.

Tuleb meeles pidada, et paljudel tervetel vastsündinutel on keel igemete servadest kõrgemal ja huulte vahel väljas ning see on tüüpiline nende arenguetapile, sest beebi keel on esimestel elukuudel üsna lai ja hõivab kogu suuõõne, puudutades igemeid ja padjandeid põskede sisepindadel (mis on füsioloogiliselt määratud - imemisvajadus).

Laboratoorsete testide hulka võivad kuuluda seerumi STH taseme, kilpnäärmehormoonide, sh vastsündinute veres kilpnääret stimuleeriva hormooni (kaasasündinud hüpotüreoidismi test ), uriini glükosaminoglükaanide (GAG) jne määramine.

Teostatakse järgmist:

• kilpnäärme uuring,
• geneetiline uuring.

Instrumentaalset diagnostikat kasutatakse kolju näoosa visualiseerimiseks (röntgen), samuti keele uurimiseks (ultraheli, kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia).

Sünnieelse diagnostika (rasedate ultraheliuuringu) käigus saab loote makroglossia ultraheli abil tuvastada – kui ultraheliuuringu ajal kasutatakse visualiseerimistehnikaid sobivates tasapindades. [ 15 ]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika on loodud selleks, et eristada makroglossiat ägedast angioödeemist või keele tursest seedetrakti haiguste ja diabeedi korral, samuti selle põletikust (glossiit).

Ravi makroglossia

Ravi sõltub algpõhjusest ja raskusastmest. Kergematel juhtudel võib piisata liigesehäirete korrigeerimisest logopeedi ja hammustushäirete korrigeerimisest ortodondi poolt.

Keele suurust saab vähendada ainult kirurgilise ravi abil: tehakse operatsioon – osaline glossektoomia (kõige sagedamini kiilukujuline), mis mitte ainult ei paranda välimust, vaid optimeerib ka keele funktsioone. [ 16 ]

Lisaks on võimaluse korral vaja ravida haigusi, mis põhjustasid keele suurenemist. [ 17 ]

Ärahoidmine

Selle patoloogia ennetavaid meetmeid ei ole välja töötatud, kuid enne raseduse planeerimist on soovitatav konsulteerida geneetikuga, kui perekonnas esines kaasasündinud anomaaliaid.

Prognoos

Makroglossia põhjustatud sümptomite algpõhjus ja raskusaste määravad selle prognoosi. Kahjuks on kaasasündinud häirete korral prognoos halb. Enamikul juhtudel on kliiniline kulg tavaliselt soodne. Tüsistustega patsientidel tuleks kliiniliste tulemuste parandamiseks kaaluda sekkumisi. Prognoos sõltub lõppkokkuvõttes raskusastmest, algpõhjusest ja ravi edukusest.