Wilsoni-Konovalovi haigus
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wilsoni tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon) - haruldane pärilik haigus peamiselt noorelt, mis on tingitud rikkumiseni biosünteesi tseruloplasmiiniga ja transpordi vask, mille tagajärjel suureneb vase sisaldus kudede ja organite peamiselt maksas ja ajus ja seda iseloomustab maksatsirroos, kahepoolse pehmendav ja basaal taandareng aju tuumades esinemise rohekaspruuni pigmentatsiooni perifeeriat sarvkesta (tsükkel Kaiser-Fleischer).
Haigus kirjeldas esimesena SA Kinnier Wilson 1912 kui "teatud sümptomite peamises ilmingud on generaliseeritud värin, düsartria ja düsfaagia, lihasjäikus hüpertoonilisus, kurnatus, spasme, kokkutõmbed, suurenenud emotsionaalsusega. Psühhiaatrilised sümptomid võivad olla mööduva iseloomuga ja meenutavad sümptomid toksiline psühhoos, kuid seal ei ole nii tugev ja krooniliste hõlmavad need üldiselt ahenemine vaimse horisondi mõned vabanemisest või kuulekuse ilma luulude või hallutsinatsioonid. Need ei pruugi ilmneda samamoodi kui neuroloogilised sümptomid. Mõnes haiguse korral on vaimsed sümptomid väga lihtsad või puuduvad "(Wilson, 1912). Kuigi Wilson kirjeldas enamikku haiguse kliinilistest ilmingutest, ei pööranud ta tähelepanu sarvkesta maksakahjustusele ja patoloogilisele pigmentatsioonile. Viimane areneb tänu sarvkesta vase sadestumisele ja on tähistatud Kaiseri-Fleischeri ringina.
Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused
Hepatolentikulaarne degeneratsioon on pärilik haigus ja seda edastab autosomaalne retsessiivne tüüp.
Haigus esineb sagedusega 1:30 000 inimest. Haiguse arengu eest vastutav ebanormaalne geen lokaliseeritakse XIII kromosoomi piirkonnas. Iga patsient on selle geeni homosügootne kandja. Haigus levib üle kogu maailma, kuid see on sagedamini Ida-Euroopa päritolu juutide hulgas, araablased, itaallased, jaapanlased, hiina ja indiaanlased ning elanikkonnast, kus tihedalt seotud abielud on sagedased.
Maksa-veresoonte degeneratsioon on tingitud 13-nda kromosoomiga paikneva vaseülekande geeni mutatsioonist. Haigus esineb tavaliselt 2-3-ndal eluaastal peamiselt neuroloogiliste ja psüühiliste sümptomite või sümptomitega, mis on seotud maksakahjustusega (kõik need sümptomite rühmad valitsevad kolmandikul juhtudest). Mõnikord ilmnevad sümptomid esimesel kümnendil elu, väga harva - kuuendal.
Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused
[Wilsoni-Konovalovi tõve patogeneesis
Hepatolentikulaarse degeneratsiooniga tekib tsükloplasmiini (vaskoksüdaas) sünteesis geneetiline defekt maksas, mis on seotud a2-globuliinidega. Ceruloplasmiini tähtsus seisneb selles, et see hoiab vases veres seostatud olekus. Koos toiduga organismi saab päevas umbes 2-3 mg vaske, sooles, umbes poole kogusest verre, seondub tseruloplasmiiniga toimetatakse kudede ja aktiveeritud konkreetsetes apoensüümi.
Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid
Kliinilist pilti iseloomustab sort, mis on tingitud vask kahjulikust mõjust paljudele kudedele. Elundi esmane kahjustus sõltub vanusest. Lastel on see põhiliselt maks (maksahaigused). Tulevikus hakkavad domineerima neuroloogilised sümptomid ja vaimsed häired (neuropsühhiaatrilised vormid). Kui haigus ilmneb pärast 20 aastat, on patsientidel tavaliselt neuroloogilised sümptomid. Võibolla mõlema vormi sümptomite kombinatsioon. Enamik 5 ... 30-aastastest patsientidest on juba avaldanud haiguse või diagnoosi kliinilisi ilminguid.
Mis teid häirib?
Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine
Tseruloplasmiini ja vase tase seerumis väheneb tavaliselt. Diferentseeritud diagnoos viiakse läbi ägeda ja kroonilise hepatiidiga, kus tsükloplasmiini tase võib väheneda maksa sünteesi rikkumise tõttu. Toitumishäired vähendavad ka tseruloplasmiini taset. Östrogeenide võtmisel võib suukaudsete rasestumisvastaste vahendite, sapiteede obstruktsiooni tõttu raseduse ajal suurendada tseruloplasmiini taset.
Wilsoni-Konovalovi tõve ravi
Valikuline ravim on penitsillamiin. See seob vase ja suurendab selle eritumist uriiniga 1000-3000 μg. Ravi algab penitsillamiinvesinikkloriidi määramine annuses 1,5 g päevas 4 söögikorda enne söömist. Paranemine areneb aeglaselt; Selles annuses kulub ravimi pidev tarbimine vähemalt 6 kuud. Kui paranemist ei toimu, võib annust suurendada kuni 2 g päevas. Kesknärvisüsteemi kahjustusega 25% -l patsientidest võib seisund kõigepealt halveneda ja ainult siis ilmnevad paranemise tunnused. Kaiseri-Fleischeri rõngas väheneb või kaob. Kõne muutub selgeks, treemor ja jäikus vähenevad. Vaimne staatus normaliseerub.
Prognoos
Ilma ravimiseta areneb Wilsoni tõbi ja see toob kaasa patsientide surma. Kõige ohtlikum olukord on siis, kui haigus jääb teadmata ja patsient sureb ravi saamata.