Hemofiilia

Laste hemofiilia on haiguste rühm, kus hüübimisfaktorite (sagedamini VIII ja IX) defitsiit põhjustab hemorraagilise sündroomi esilekutsumist.

Eraldage kaasasündinud ja omandatud hemofiilia vormid. Sageli esineb kaasasündinud hemofiiliat: hemofiilia A (faktor VIII puudulikkus) ja hemofiilia B (IX faktori puudulikkus - jõulude haigus). Hemofiilia C (faktori XI puudus) on palju vähem levinud, väga harva - keerdunud hemofiilia (VIII ja IX faktori samaaegne defitsiit), millega sageli kaasneb värvuse nägemuse rikkumine. Omandatud hemofiilia lastel on haruldane, tavaliselt koos hüübimisfaktorite antikehade ilmnemisega autoimmuunsete ja müeloproliferatiivsete haiguste korral.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hemofiilia epidemioloogia

Hemofiilia esinemissagedus on 13-14 juhtu 100 000 mehe kohta. Hemofiilia A ja hemofiilia B suhe on 4: 1. Hemofiilia pärilik iseloom täheldati 70-90% patsientidest, juhuslik - 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Hemofiilia klassifikatsioon

• Väga tõsine hemofiilia vorm (väga raskekujuline hemofiilia vorm, VIII / IX faktori aktiivsus ei ületa 0,99%).
• Raske hemofiilia vorm (faktor VIII / IX aktiivsus on 1-2,99%).
• Mõõdukalt raske hemofiilia vorm (faktor VIII / IX aktiivsus on 3-4%).
• Lihtne hemofiilia vorm (faktor VIII / IX aktiivsus on 5-12%).
• Tõsine hemofiilia vorm (faktor VIII / IX aktiivsus on 13 ... 50%).

Tüüp:

1. hemofiilia A (vere hüübimise VIII faktori defitsiit);
2. hemofiilia B (vere hüübimise IX faktori puudulikkus);
3. hemofiilia C (vere hüübimise XI faktori puudus).

Raskusaste (praegune):

1. Valgus (teguritegevus 5-10%);
2. keskmise raskusega (faktorite aktiivsus on alla 1-5%);
3. raske (teguri aktiivsus on alla 1%);
4. latentne (teguritemperatuur üle 15%).

Stage gemartroos ja artropaatiad:

1. hemartroos, kahjustamata liigese funktsiooni;
2. lihase fibriinset sünoviiti ja osteoporoosi hemartroos, esialgne liigeste funktsiooni kahjustus;
3. regressioon koos liigeste suurenemise ja täieliku deformatsiooniga, liigeste funktsiooni tõsine katkestamine;
4. intraartikulaarse lõhenemise, skleroosi ja tsüstiliste epifüüside terav kokkutõmbamine on võimalik intraartikulaarsed murrud; liigeste anküloos.

Hemofiilia A on X-seotud retsessiivne haigus, on ainult poisid haige (sagedus on 1 5000-10 000 lapse kohta). Perekonnaajalugu on soovituslik: 75% -l juhtudest iseloomustab emalt sünnitanud sugulasi verejooksu suurenemine.

Hemofiilia B - X-seotud retsessiivne haigus. Selle sagedus on umbes 4 korda väiksem kui hemofiilia A.

Hemofiilia C on autosomaalse retsessiivsusega pärilikku tüüpi haigus, mis on iseloomulik nii poistele kui tütarlastele. Vastsündinuperioodil, sümptomid verejooksu hemofiilia esineb väga harva, vaid tegu on suurte vaegust (antihemofiilseks faktori sisaldus alla 3-5% normaalsest). Hemofiilia A ja B on tüüpilised jaguneda (2-4 tundi pärast sündi) verejooks nabanööri kännu, hematoomid (sh cephalohematoma) harva - sisemine verejooks. Samal ajal hemofiilia C vastsündinuperioodil tavaliselt arendada tohutu cephalhaematoma, harva - verejooks nabanööri kännu.

Diagnoos hemofiilia lastel põhineb perekonna ajalugu andmeid ja laborikatsete (vere hüübimise ajal tõusevad normaalne veritsus aega ja vereliistakute arvu. Suurenemine APTT normaalses MF kinnitavad diagnoosi määramiseks VIII faktori defitsiit, IX või X

[13], [14]

Hemofiilia ravi lastel

Sõltuvalt hemofiilia vormist kasutatakse asendusravi. Vastsündinutel ei ole hemofiilsete faktorite doose välja töötatud.

Hemofiilia A.

1 U / kg anti-hemofiilse globuliini kasutuselevõtuga suureneb endogeense hemofiilse faktori aktiivsus 2%. Tavaliselt kasutatakse vere hüübimisfaktorit VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma). Sisestage 0,3 doosi / kg intravenoosselt, vajadusel korrigeerige sissejuhatust.

Hemofiilia B

Rakenda IX hüübimisfaktori kontsentraat (1 ühik kehakaalu kg kohta suurendab faktori taset veres 1% võrra). Ravimit manustatakse intravenoosselt, boolusena. Ravimi annused täiskasvanutel on massiivse verejooksuga vahemikus 30 kuni 50 ühikut kehakaalu kilogrammi kohta ja isegi kuni 100 ühikut / kg. Vastsündinu manustatakse kuni 30 U / kg kehamassi kohta. Ravi komplemendi vereülekande verehüübimisfaktor VIII (krüopretsipitaadi, antihemofiilseks plasma), mis sisaldas IX hüübimisfaktor doosis mitte vähem kui 25 ml / kg intravenoosselt.

Hemofiilia C

Täida verehüübimisfaktor VIII (krüopretsipitaadi, antihemofiilseks plasma) annuses mitte vähem kui 25 ml / kg intravenoosselt või protrombiinkompleksiga preparaati (15-30 RÜ 1 kg kehakaalu kohta, intravenoosset booli).

Kui paikselt manustatud välise verejooksu Rõhksideme, hemostaatiliste kollageenkäsn (INN: boorhape + + Kollageen nitrofurasoon) trombiin, jääle.