Lihashüpotoonia sündroom lastel ja täiskasvanutel

Skeletilihaste toonuse langust (jääkpinge ja lihaste vastupanu passiivsele venitusele) koos nende kontraktiilse funktsiooni halvenemisega defineeritakse kui lihashüpotooniat. See seisund on sümptomiks mitmetele kaasasündinud ja omandatud patoloogiatele, mida liigitatakse neuromuskulaarsete häirete hulka.

Epidemioloogia

Sellise sümptomi nagu lihashüpotoonia kohta üldist statistikat pole. Kuid kõige levinuma päriliku neuromuskulaarse häire – Charcot-Marie-Toothi tõve – esinemissagedus kogu maailmas on 1–3 juhtu 10 tuhande inimese kohta. [ 1 ]

Uuringute kohaselt esineb Jaapanis üks selle patoloogia juhtum 9000 elaniku kohta, Islandil 8,300, Itaalias 5,700 ja Hispaanias 3,300 elaniku kohta. [ 2 ], [ 3 ]

Kaasasündinud müasteenilise sündroomi levimus on üks juhtum 200 tuhande lapse kohta esimesel eluaastal ja müofibrillaarse müopaatia esinemissagedus on üks juhtum 50 tuhande vastsündinu kohta. [ 4 ]

Põhjused lihaste hüpotensioon

Kuna tegemist on ühe lihastoonuse häire tüübiga, võib vöötlihaskiudude hüpotoonia olla põhjustatud erinevatest põhjustest, mis on seotud närvisüsteemi mis tahes tasandil (aju ja seljaaju, perifeersed närvid, lokaalsed neuromuskulaarsed ühendused) esinevate häiretega, mis on põhjustatud lihaste või sidekoe häiretest ning sõltuvad ka ainevahetuse patoloogiatest või üksikute ensüümide sünteesist.

Kuid enamasti on selle seisundi etioloogiaks neuromuskulaarse ülekande rikkumine ja tekib lihaste hüpotoonia:

• motoorsete neuronite haiguste, peamiselt amüotroofse lateraalskleroosi ja seljaaju alumiste motoorsete neuronite (α-motoorsete neuronite) sündroomi korral, mis innerveerivad ekstrafusaalseid lihaskiude;
• pärilike seljaaju amüotroofiate tõttu, mille puhul seljaaju eesmiste sarvede α-motoorsete neuronite degeneratiivsed muutused põhjustavad skeletilihaste talitlushäireid. Neid defineeritakse ka kui pärilikke neuropaatiaid (motoorseid ja motoor-sensoorseid) ning kõige sagedamini - ühe näitena - nimetavad nad Charcot-Marie-Toothi tõbe (amüotroofia);
• lihasdüstroofiaga patsientidel;
• kui teil on esinenud müasteeniat;
• müelopaatiate korral – autoimmuunse ja põletikulise etioloogiaga närvikiudude müeliinkesta kaotus, sealhulgas sclerosis multiplex ja Guillain-Barré sündroom;
• neuroloogiliste kahjustuste korral vähihaigetel, kellel tekib paraneoplastiline sündroom (Lambert-Eatoni sündroom);
• aju väliskesta (meningiit) või kogu aju (entsefaliit) nakkusliku põletiku tõttu.

Pathogenesis

Lihashüpotoonia arengu mehhanism on seotud impulsside juhtivuse häirega mööda efferentseid somaatilisi närve, mis toimub kas aju ja seljaaju tasandil või närvi tasandil, mis tagab konkreetse lihase innervatsiooni ja reguleerib selle kokkutõmbumist ja lõdvestumist.

Näiteks Charcot-Marie-Toothi tõve patogeneesi põhjustavad geenimutatsioonid, mis mõjutavad liikumist ja tundlikkust kontrollivate perifeersete närvide struktuuri ja funktsiooni. Ühe müeliinvalgu defektne geen viib perifeersete närvide müeliinkesta kadumiseni ja nende järgneva degeneratsioonini. Selle tagajärjel halveneb närvisignaalide juhtivus ja väheneb lihastoonus.

Müasteenia ja kaasasündinud müasteenilise sündroomi tekkes mängivad olulist rolli: geneetiliste mutatsioonide põhjustatud koliinergiliste neuromuskulaarsete sünapside funktsioonide häired - neuromuskulaarsed ühendused motoorse neuroni ja lihaskoe närviretseptori (neuromuskulaarne spindl) vahel; neurotransmitteri atsetüülkoliini tootmise häired; postsünaptiliste lihaste koliinergiliste retseptorite blokeerimine antikehade poolt.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral närviimpulsside ülekandehäirega neuronite surma biokeemiliseks aluseks on tunnustatud sellise neurotransmitteri nagu glutamiinhappe taseme tõus, mis presünaptilistele membraanidele ja rakkudevahelises ruumis akumuleerudes muutub aju motoorse koore närvirakkudele toksiliseks ja viib nende apoptoosini.

Päriliku müofibrillaarse müopaatia teke, mis mõjutab vöötlihaste punaste (tooniliste) lihaskiudude müofibrillide valgu (müosiini ja aktiini) filamente, on seotud nende geneetiliselt määratud struktuurimuutustega, samuti energia tootmise oksüdatiivsete protsesside - ATP sünteesi - rikkumisega rakkude mitokondrites, mis on seletatav L-laktaadi ja suktsinaatdehüdrogenaasi madala ensümaatilise aktiivsusega.

Atsetüülkoliini aktiivsuse vähenemine neuronaalsetes sünapsides ja müoneuraalsetes ühendustes võib olla seotud aju koliinergilise süsteemi ensüümi atsetüülkoliinesteraasi indutseeritud aktiivsusega, mis kiirendab selle neurotransmitteri hüdrolüüsi sünapsipilus. Enamasti on see II tüüpi türosineemiaga patsientidel lihashüpotoonia ilmnemise mehhanism . [5 ]

Sümptomid lihaste hüpotensioon

Kuna vähenenud lihastoonus ilmneb koos teiste etioloogiliselt seotud seisundite tunnustega, määratlevad spetsialistid kliiniliste sümptomite kogumit lihashüpotoonia sündroomina või lihastoonilise sündroomina.

Alumiste motoorsete neuronite neuromuskulaarse juhtivuse häire korral on selle peamised sümptomid: suurenenud lihaste väsimus ja nõrkus, füüsilise koormuse talumatus, fastsikulatsioonid (üksikute skeletilihaste perioodiline tahtmatu tõmblemine), reflekslihaste kontraktiilsuse vähenemine või täielik puudumine (hüporefleksia), venitusreflekside vähenemine.

Nii kaasasündinud kui ka omandatud patoloogia võib avalduda kerge lihashüpotooniana koos lihaste kokkutõmbumisvõime mõõduka langusega – lihasnõrkus (kõige sagedamini jäsemete proksimaalsete lihaste puhul) ja raskused füüsilisele aktiivsusele kohanemisel.

Mõnel juhul on nõrkus kõige enam väljendunud lihastes, mis kontrollivad silmade ja silmalaugude liikumist, mille tulemuseks on progresseeruv väline oftalmopleegia ja ptoos. Mitokondriaalsed müopaatiad võivad põhjustada ka näo- ja kaelalihaste nõrkust ja ahenemist, mis omakorda võib viia neelamisraskuste ja ebaselge kõne tekkeni.[ 6 ]

Skeletilihaste hüpotooniaga täiskasvanud võivad olla kohmakad ja kukkuda kõndides sageli, neil on raskusi kehaasendi muutmisega ning suurenenud painduvus küünarnukkides, põlvedes ja puusaliigestes.

Raske seljaaju lihasatroofia korral täheldatakse difuusset lihashüpotooniat koos kehakaalu languse, skeleti patoloogiliste muutuste (küfoos, skolioos) ja hingamist tagavate lihaste progresseeruva nõrgenemisega, mis viib kopsude hüpoventilatsioonini ja hingamispuudulikkuseni.

Laste lihashüpotoonia avaldub lihaste lõtvuses, sügavate kõõluste reflekside märgatavas vähenemises või puudumises, jäikuses ja liikumispiirangutes (eriti jäsemete painutamise ja sirutamise), liigeste ebastabiilsuses, lihaste lühenemises ja kõõluste tõmbumises ning mõnel juhul krampides. [ 7 ]

Posturaalsete lihaste väljendunud hüpotoonia tagajärjel tekivad kõnnihäired ja patoloogilised muutused kehahoius, mis jõuavad punktini, kus laps ei suuda keha püstises asendis hoida ja iseseisvalt liikuda. Lapse kasvades tekivad probleemid peenmotoorika, kõne ja üldise arenguga.

Imikutel esineb lihasnõrkust; süljevoolu; suutmatust pead pöörata ja hoida (kaelalihaste üle puudub kontroll), külili pöörata ja veidi hiljem kõhuli veereda ning roomata; toitmisraskusi (beebil on raskusi imemise ja neelamisega) ja sagedast regurgitatsiooni (gastroösofageaalse refluksi tõttu) ning generaliseerunud müopaatia korral hingamisprobleeme.

Loe lähemalt publikatsioonist – Lihas-toonilise sündroomi sümptomid

Lihaste hüpotoonia lastel

Lastel võib lihastoonuse langust põhjustada neuromuskulaarse ühenduskoha kõrvalekalded, primaarsed lihashaigused, endokriinsed patoloogiad ja muud tegurid.

See seisund on enamasti kaasasündinud ja seotud rakkude kromosomaalse aparaadi DNA struktuuri defektidega.

Vastsündinute lihashüpotooniat – kaasasündinud hüpotooniat (kood P94.2 vastavalt RHK-10-le) – täheldatakse eriti sageli enneaegsetel imikutel (sündinud enne 37. rasedusnädalat), mida seletatakse lihaste arengupeetusega sünnituse ajal.

Täisajalise vastsündinu lihastoonuse vähenemine võib aga viidata kesknärvisüsteemi probleemidele, lihashaigustele või geneetilistele häiretele, sealhulgas:

• kaasasündinud müopaatiad – Duchenne’i, Beckeri, Ulrichi, Bethlemi, Erb-Rothi lihasdüstroofiad, Werdnig-Hoffmanni tõbi, Dubowitzi tõbi jne;
• tserebraalparalüüs;
• Downi, Williamsi, Patau, Prader-Willi, Angelmani, Marfani, Ehlers-Danlose sündroomid jne.

Vastsündinutel esinevad või imikueas avalduvad lihashäired võivad olla tsentronukleaarsed või müofibrillaarsed (südamiku). Tsentronukleaarne müopaatia on põhjustatud lihasrakkude tuumade ebanormaalsest paigutusest ja südamiku müopaatia on põhjustatud vöötlihaste müofibrillide häiretest. Enamik X-kromosoomiga seotud kaasasündinud müopaatiaga lapsi ei ela kauem kui aasta. Defektse geeni autosomaalselt dominantselt pärandumise korral ilmnevad esimesed patoloogia tunnused skeletilihaste toonuse vähenemise näol noorukieas või isegi hiljem.

Kaasasündinud müasteeniline sündroom, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mille tagajärjel kahjustuvad somaatiliste närvide sümpaatilised ganglionid ja koliinergilised sünapsid, avaldub samuti kohe pärast sündi. Mõned spinaalse lihasatroofia tüübid (näiteks Kugelberg-Welanderi amüotroofia) avalduvad aga hilisemas eas. [ 8 ]

Lihasrakkude tuumade ehk mitokondrite DNA mutatsioonidega seotud mitokondriaalsed müopaatiad on energiavarustuse puudulikkuse tagajärg – ATP (adenosiintrifosfaadi) sünteesi vähenemisega mitokondrites – ja avalduvad Barth'i, Alperi, Pearsoni sündroomide jne kujul.

Üldine lihashüpotoonia võib olla väikeaju hüpoplaasia tagajärg, mis viib mitmete raskete sündroomsete patoloogiate – Jouberti ja Walker-Warburgi sündroomide – tekkeni koos täieliku arengupeetuse, mikro- või hüdrotsefaalia ja ajuvatsakeste suurenemisega (ventrikulomegaalia).

Seoses süsivesikute ja glükogeeni ainevahetuse kaasasündinud häirega kaasneb väikelaste glükogenoos ehk glükogeeni ladestumisega seotud haigus lisaks neerukahjustusele ja südamepuudulikkusele ka progresseeruv metaboolne müopaatia, mida nimetatakse McArdle'i tõveks.

Tüsistused ja tagajärjed

Lihashüpotoonia korral liigutuste neurogeense kontrolli häirete tõttu tekivad sellised tüsistused nagu hüpokineesia – motoorse aktiivsuse ja lihaskiudude kokkutõmbumisjõu vähenemisega, millega kaasneb liikumisulatuse järkjärguline piiramine.

Sellisel juhul võib hüpokineesia põhjustada selliseid tagajärgi nagu lihasmassi kadu – lihasatroofia, parees või jäsemete liigutamise võime täielik kadu ehk perifeerne halvatus (sõltuvalt põhjusest – mono-, para- või tetrapleegia). [ 9 ]

Diagnostika lihaste hüpotensioon

Lihastoonuse langus võib viidata tõsistele süsteemsetele seisunditele, seega hõlmab diagnostika lapse emakasisese arengu, sünnituse, vastsündinu perioodi tunnuste ja vanemate haigusloo uurimist. Samuti on vajalik täielik füüsiline läbivaatus, et hinnata siseorganite võimalikke häireid, psühhosomaatilisi haigusi ja tuvastada sündroomseid seisundeid.

Selleks, et teha kindlaks, kas lihastoonuse langus on põhjustatud närviprobleemidest või lihaste kõrvalekalletest, on vaja teha uuringuid, sh täielik vereanalüüs ja biokeemiline vereanalüüs seerumi kreatiinfosfokinaasi, aspartaataminotransferaasi ja L-laktaadi taseme määramiseks; anti-GM1 antikehade määramiseks; ning seerumi elektrolüütide, kaltsiumi, magneesiumi ja fosfaadi määramiseks. Vajalikuks võib osutuda lihasbiopsia. [ 10 ]

Instrumentaalne diagnostika hõlmab järgmist:

• elektroneuromüograafia
• lihasjõu funktsionaalne uuring,
• Lihaste ultraheli,
• Närvide ultraheli,
• elektroentsefalograafia
• aju magnetresonantstomograafia (MRI) (mis võimaldab tuvastada selle struktuuride kõrvalekaldeid).

Diferentseeritud diagnoos

Erilist rolli mängib lihashüpotoonia diferentsiaaldiagnostika teiste neuromuskulaarsete häiretega.

Ravi lihaste hüpotensioon

Enneaegsetel imikutel kaob lihaste hüpotoonia kasvades, kuid lastearstid soovitavad beebi lihaste tugevdamiseks massaaži.

Muudel juhtudel keskendutakse ravile lihasfunktsiooni parandamisele ja säilitamisele. See hõlmab füsioteraapiat (sh elektrilist lihasstimulatsiooni ), [ 11 ] treeningravi ja massaaži lihashüpotoonia korral.

Sõltuvalt selle seisundi põhjusest ja raskusastmest võib närviimpulsside juhtimise parandamiseks lihastesse ja nende kontraktiilse funktsiooni suurendamiseks kasutada teatud farmakoloogilisi aineid. Need ravimid võivad pärineda kolinomimeetikumide (stimuleerivad atsetüülkoliini retseptoreid) või koliinesteraasi inhibiitorite rühmast: neostigmiinmetüülsulfaat (Proserin, Kalimin), füsostigmiin, galantamiin, ipidakriin, tsentroliin, ubretiid jne.

Lisateavet materjalis - Lihas-toonilise sündroomi ravi

Ärahoidmine

Lihashüpotooniat võivad põhjustada mitmesugused terviseprobleemid, millest paljud on pärilikud, seega peavad eksperdid enne raseduse planeerimist meditsiinilist geneetilist nõustamist tõsiste kaasasündinud sündroomide ja neuroloogiliste patoloogiate ennetava meetmena.

Prognoos

Lihashüpotoonia pikaajaline väljavaade sõltub selle põhjusest ja lihaskahjustuse astmest, samuti patsiendi vanusest. Tuleb mõista, et see seisund kaasasündinud patoloogiate korral on eluaegne ja viib puudeni. Ja mis puudutab täielikku taastumist, siis prognoos on ebasoodne.