Hüpotensiooni sündroom lastel ja täiskasvanutel

Skeletilihaste toonuse langus (jääkpinge ja lihaste vastupanu passiivsele venitamisele) koos kontraktiilse funktsiooni halvenemisega on määratletud kui lihase hüpotensioon. See seisund on paljude kaasasündinud ja omandatud patoloogiate sümptom, mida nimetatakse neuromuskulaarseteks häireteks. 

Epidemioloogia

Sellise sümptomi, nagu lihaste hüpotoonia, üldist statistikat ei peeta. Kuid kõige tavalisema päriliku neuromuskulaarse haiguse - Charcot-Marie-Toothi tõve - esinemissagedus on 1-3 juhtu 10 tuhande elaniku kohta. [1]

Uuringute kohaselt esineb Jaapanis üks selle patoloogia juhtum 9 tuhande elaniku kohta, Islandil - 8,3 tuhande võrra, Itaalias - 5,7 tuhande, Hispaanias - 3,3 tuhande inimese kohta  [2], [3]

Kaasasündinud müasteenilise sündroomi esinemissagedus on esimesel eluaastal üks juht 200 tuhande lapse kohta ja müofibrillaarne müopaatia 50 000 vastsündinu kohta. [4]

Põhjused lihaste hüpotensioon

Ühena lihastoonuse häirete tüübist  võib vöötatud lihaskiudude hüpotensioonil olla mitmesugused põhjused, mis on seotud häiretega, mis esinevad mis tahes närvisüsteemi tasandil (aju ja seljaaju, perifeersed närvid, lokaalsed neuromuskulaarsed liigesed), mis on põhjustatud lihaste või sidekude, samuti sõltuvalt metaboolsetest patoloogiatest või üksikute ensüümide sünteesist. 

Kuid kõige sagedamini on selle seisundi etioloogia  neuromuskulaarse ülekande rikkumine ja tekib lihaste hüpotensioon:

• koos  motoneuronihaigus kõigepealt, amüotroofiline lateraalskleroos ja sündroom madalama motoorsete neuronite (α-motoorsete neuronite) seljaaju, innerveeruvatest extrafusal lihaskiudude;
• pärilike  seljaaju amüotroofiate tõttu , mille korral degeneratiivsed muutused seljaaju eesmiste sarvede a-motoorsetes neuronites põhjustavad skeletilihaste talitlushäireid. Neid määratletakse ka kui  pärilikke neuropaatiaid  (motoorsed ja motoorsed sensoorsed) ja kõige sagedamini - ühe näitena - nimetatakse Charcot-Marie-Toothi tõbe (amüotroofiat);
• lihasdüstroofiaga patsientidel  ;
• kui on esinenud  müasteeniat ;
• koos  müelopaatiad  - kaotus müeliinikestani närvikiudude autoimmuunsete ja põletikuliste etioloogia sh hulgiskleroosi ja  Guillain-Barre sündroomi ;
• paraneoplastilise sündroomi  (Lambert-Eatoni sündroom) arenguga vähihaigetel esinevate neuroloogiliste kahjustuste korral ;
• aju väliskesta (meningiit) või kogu aju nakkusliku põletiku tõttu (entsefaliit).

Pathogenesis

Lihase hüpotensiooni arengumehhanism on seotud impulsside juhtimise häirimisega mööda eferentset somaatilist närvi, mis toimub kas aju ja seljaaju tasandil või närvi tasandil, mis pakub konkreetse lihase innervatsiooni ja reguleerib selle lihaseid kokkutõmbumine ja lõdvestumine

Näiteks põhjustavad Charcot-Marie-Toothi haiguse patogeneesi geenimutatsioonid, mis mõjutavad liikumist ja tundlikkust kontrollivate perifeersete närvide struktuuri ja funktsiooni. Ühe müeliinvalgu defektne geen viib perifeersete närvide müeliinikesta kadumiseni ja järgneva degeneratsioonini. Selle tagajärjel halveneb närvisignaalide juhtivus ja lihastoonus väheneb.

Müasteenia gravise ja kaasasündinud müasteenilise sündroomi tekkimisel on oluline roll: geneetilistest mutatsioonidest põhjustatud kolinergiliste neuromuskulaarsete sünapside düsfunktsioonid - neuromuskulaarsed ühendused motoorse neuroni ja lihaskoe närviretseptori (neuromuskulaarse spindli) vahel; neurotransmitteri atsetüülkoliini tootmise rikkumine; postünaptiliste lihaste kolinergiliste retseptorite blokeerimine antikehadega.

Amüotroofse lateraalse skleroosi korral neuronite surma biokeemiline alus koos häiritud närviimpulsside ülekandega on tunnistatud sellise neurotransmitteri nagu glutamiinhape taseme tõusuks, mis presünaptilistele membraanidele ja rakkudevahelisse ruumi kogunedes muutub toksiliseks aju motoorse koore närvirakkudele ja viib nende apoptoosi.

Päriliku müofibrillaarse müopaatia areng, mis mõjutab vöötlihaste punaste (tooniliste) lihaskiudude müofibrillide valgu (müosiini ja aktiini) filamente, on seotud nende geneetiliselt määratud struktuuriliste muutustega, samuti energiatootmise oksüdatiivsete protsesside rikkumisega. - ATP süntees rakkude mitokondrites, mis seletab L-laktaadi ja suktsinaatdehüdrogenaasi madalat ensüümiaktiivsust.

Atsetüülkoliini aktiivsuse vähenemist neuronite ja müoneuraalsete ühenduste sünapsides võib seostada aju atsetüülkolinesteraasi kolinergilise süsteemi ensüümi indutseeritud aktiivsusega, mis kiirendab selle neurotransmitteri hüdrolüüsi sünaptilises lõhes. Kõige sagedamini on see lihaste hüpotensiooni ilmnemise mehhanism  II tüüpi türosineemiaga patsientidel  . [5]

Sümptomid lihaste hüpotensioon

Kuna lihastoonuse langus avaldub koos teiste etioloogiliselt seotud seisundite tunnustega, määratlevad spetsialistid kliiniliste sümptomite kogu lihaste hüpotensiooni või  lihastoonilise sündroomina .

Selle peamisteks sümptomiteks, mis rikuvad alumiste motoorsete neuronite neuromuskulaarset juhtivust, on: suurenenud lihasväsimus ja -nõrkus, füüsiline koormustalumatus, fascikulatsioonid (üksikute skeletilihaste perioodiline tahtmatu tõmblemine), refleksi lihaste kontraktiilsuse vähenemine või täielik puudumine (hüporefleksia), venituse vähenemine refleksid.

Nii kaasasündinud kui omandatud patoloogia võivad avalduda kerge lihaste hüpotooniana koos lihaste kokkutõmbumisvõime mõõduka langusega -  lihasnõrkus  (enamasti jäsemete proksimaalsetes lihastes) ja raske kohanemine füüsilise tegevusega.

Mõnel juhul väljendub nõrkus kõige rohkem lihastes, mis tagavad silmade ja silmalaugude liikumise, mille tõttu areneb progresseeruv väline oftalmopleegia ja ptoos. Mitokondriaalsed müopaatiad võivad põhjustada ka näo- ja kaelalihaste nõrkust ja kurnatust, mis võib põhjustada neelamisraskusi ja ebaselget kõnet. [6]

Skeletilihaste hüpotooniaga täiskasvanud võivad olla ebamugavad ja sageli käimisel kukkuda, neil on raske keha asendit muuta ning küünarnukkide, põlvede ja puusaliigeste paindlikkus on suurem.

Seljaaju lihase atroofia raskete vormide korral täheldatakse hajutatud lihaste hüpotensiooni koos kehakaalu languse, luustiku patoloogiliste muutustega (kyphosis, skolioos) ja hingamist võimaldavate lihaste progresseeruva nõrgenemisega, mis põhjustab kopsude hüpoventilatsiooni ja hingamispuudulikkust.

Laste lihaste hüpotensioon avaldub lihaste lõtvuses, kõõluste sügavate reflekside märgatavas vähenemises või puudumises, jäikuses ja liikumise piiramises (eriti jäsemete painutamises ja pikendamises), liigeste ebastabiilsuses, lihaste lühenemises ja kõõluste tagasitõmbumises ning mõnel juhul, krambid. [7]

Rühtelihaste väljendunud hüpotoonia tagajärjel tekivad kõnnakuhäired ja kehahoia patoloogilised muutused, jõudes võimetuseni hoida keha püstiasendis ja iseseisvalt liikuda. Lapse kasvades tekivad probleemid peenmotoorika, kõne ja üldise arenguga.

Imikutel on lihasnõrkus; süljeeritus; võimetus pead pöörata ja hoida (kaelalihaseid pole võimalik kontrollida), pöörata külili ja veidi hiljem - veeretada kõhuli ja roomata; raskused toitmisega (lapsel on raske imeda ja neelata) ja sagedane regurgitatsioon (gastroösofageaalse refluksi tõttu) ja üldine müopaatia - hingamisprobleemid.

Loe lähemalt väljaandest -  Lihastoonilise sündroomi sümptomid

Lihaste hüpotensioon lastel

Lastel võivad lihastoonuse languse põhjustada neuromuskulaarse ristmiku kõrvalekalded, primaarsed lihashaigused, endokriinsed patoloogiad ja muud tegurid.

Sellel seisundil on enamasti kaasasündinud olemus ja see on seotud rakkude kromosomaalse aparatuuri DNA struktuuri defektidega.

Vastsündinute lihaseline hüpotensioon - kaasasündinud hüpotoonia (RHK-10 kood P94.2) - on eriti levinud enneaegsetel vastsündinutel (sündinud enne 37. Rasedusnädalat), mis on tingitud lihaste vähearenemisest sündimise ajal.

Kuid täisajaga vastsündinu lihastoonuse langus võib viidata kesknärvisüsteemi probleemidele, lihaste häiretele või geneetilistele häiretele, sealhulgas:

• kaasasündinud müopaatiad - Duchenne'i, Beckeri, Ulrichi, Betlemi, Erb-Rothi, Werdnig-Hoffmanni tõbi, Dubovitzi tõbi jne lihasdüstroofiad;
• aju halvatus;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos sündroomid jne.

Vastsündinutel esinevad või imikueas avalduvad lihashaigused võivad olla tsentronukleaarsed või müofibrillaarsed (varras). Tsentranukleaarne müopaatia on põhjustatud tuumade ebanormaalsest paigutusest lihaskoe rakkudes ja südamemüopaatia - vöötlihaste müofibrillide häiretest. Enamik X-seotud kaasasündinud müopaatiaga lapsi ei ela kauem kui aasta. Defektse geeni autosoomse dominantse pärimise korral ilmnevad esimesed patoloogia tunnused skeletilihaste toonuse vähenemise näol noorukieas või isegi hiljem.

Kaasasündinud müasteeniline sündroom, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis kahjustavad sümpaatilisi ganglione ja somaatiliste närvide kolinergilisi sünapse, ilmneb ka kohe pärast sündi. Kuid mõned seljaaju lihasatroofia tüübid (näiteks Kugelberg-Welanderi amüotroofia) avalduvad hilisemas eas. [8]

Lihasrakkude tuumade või mitokondrite DNA mutatsioonidega seotud mitokondriaalsed müopaatiad on energiavarustuse puudumise tagajärg - koos ATP (adenosiinitrifosfaadi) sünteesi vähenemisega mitokondrites - ja avalduvad Barthes'i kujul, Alperi, Pearsoni jt sündroomid.

Üldine lihaste hüpotoonia võib olla väikeaju hüpoplaasia tagajärg, mis viib paljude raskete sündroomipatoloogiateni - Jouberti ja Walker-Warburgi sündroomideni - täieliku arengupeetusega, mikro- või hüdrotsefaalia ja suurenenud ajuvatsakestena (ventrikulomegaalia).

Seotud süsivesikute ja glükogeeni ainevahetuse kaasasündinud häirega - väikelaste glükogenoosi või glükogeneesi haigusega, lisaks neerukahjustustele ja südamepuudulikkusele kaasneb progresseeruv metaboolne müopaatia, mida nimetatakse McArdle'i tõveks.

Tüsistused ja tagajärjed

Lihaste hüpotoonia liigutuste neurogeense kontrolli rikkumiste tõttu tekivad sellised tüsistused nagu hüpokineesia - motoorse aktiivsuse vähenemise ja lihaskiudude kokkutõmbumise tugevuse vähenemisega, liikumisruumi järkjärgulise piiramisega.

Sellisel juhul võib hüpokineesia põhjustada selliseid tagajärgi nagu lihasmassi vähenemine -  lihaste atroofia , parees või jäsemete liikumisvõime täielik kadumine, see tähendab  perifeerne halvatus  (sõltuvalt põhjusest - mono-, para- või tetrapleegia) ). [9]

Diagnostika lihaste hüpotensioon

Lihastoonuse langus võib olla märk rasketest süsteemsetest seisunditest, seetõttu hõlmab diagnostika lapse emakasisese arengu ajaloo, sünnituse, vastsündinu perioodi tunnuste, vanemate anamneesi uurimist. Samuti on vajalik täielik füüsiline läbivaatus - siseorganite võimalike häirete, psühhosomaatiliste haiguste hindamiseks ja sündroomide tuvastamiseks.

Et teha kindlaks, mis põhjustas lihastoonuse languse - probleemid närvidega või lihaste kõrvalekalded, on vajalik test, sealhulgas üldine ja biokeemiline vereanalüüs, kreatiinfosfokinaasi, aspartaataminotransferaasi, L-laktaadi tasemele vereseerumis; anti-GM1 antikehade jaoks; seerumi elektrolüütide, kaltsiumi, magneesiumi, fosfaadi sisalduse jaoks. Võib osutuda vajalikuks lihasbiopsia. [10]

Instrumentaalne diagnostika sisaldab:

• elektroneuromüograafia ,
• lihasjõu funktsionaalne  uuring ,
• Lihaste ultraheli ,
• Närvide ultraheli ,
• elektroentsefalograafia,
• aju magnetresonantstomograafia (MRI)  (selle struktuuride rikkumiste tuvastamiseks).

Diferentseeritud diagnoos

Erilist rolli mängib lihaste hüpotensiooni ja muude neuromuskulaarsete häirete diferentsiaaldiagnostika.

Ravi lihaste hüpotensioon

Enneaegsete laste lihaste hüpotensioon kaob kasvades, kuid lastearstid soovitavad lapse lihaste tugevdamiseks massaaži.

Vastasel juhul on ravi suunatud lihasfunktsiooni parandamisele ja säilitamisele. Selleks  kasutatakse lihaste hüpotensiooni füsioteraapiat (sh  elektromüostimulatsiooni ),  [11]harjutusravi ja massaaži. 

Sõltuvalt selle seisundi põhjusest ja tõsidusest võib närviimpulsside juhtimise parandamiseks lihastes ja nende kontraktiilsuse suurendamiseks kasutada mõnda farmakoloogilist ainet. Need ravimid võivad olla rühm kolinomimeetikume (stimuleerivad atsetüülkoliini retseptoreid) või rühm koliinesteraasi inhibiitoreid: Neostigmiinmetüülsulfaat (Proserin, Kalimin), Fütosigmiin, Galantamiin, Ipidakriin, Centrolin, Ubretid jne.

Lisateave materjalist -  lihastoonilise sündroomi ravi

Ärahoidmine

Lihashüpotooniat võivad põhjustada erinevad terviseprobleemid, millest paljud on pärilikud, seetõttu peavad eksperdid enne raseduse planeerimist geneetilist nõustamist tõsiste kaasasündinud sündroomide ja neuroloogiliste patoloogiate ennetamise meetmena.

Prognoos

Lihase hüpotensiooni pikaajaline väljavaade sõltub selle põhjusest ja lihaskahjustuse ulatusest, samuti patsiendi vanusest. Tuleb mõista, et see seisund kaasasündinud patoloogiate korral on eluaegne ja põhjustab puude. Ja mis puudutab täielikku taastumist, siis on prognoos halb.