Blastoom

Onkoloogid jaotavad vähki mitte ainult kasvaja lokaliseerimise, vaid ka selle moodustunud rakkude tüübi järgi. Blastoom on defineeritud siis, kui kasvaja pärineb blastidest - ebaküpsetest (embrüonaalsetest) diferentseerumata rakkudest. Sellised kasvajad võivad mõjutada erinevaid organeid, kudesid ja süsteeme ning kõige sagedamini moodustub blastoom lapsel.

Epidemioloogia

Varajases lapsepõlves tekkivate pahaloomuliste kasvajate tüüpide hulgas on blastoomid kõige levinumad ja pole haruldane, et lapsed sünnivad selle kasvajaga.

Kopsu blastoom moodustab statistiliselt kuni 0,5% kõigist teatatud laste kopsuvähi juhtudest.

Blastoom moodustab ligi 16% kõigist pankrease kasvajatest viieaastastel lastel.

Neuroblastoomid esinevad lastel 90% juhtudest ja need kasvajad põhjustavad 15% vähihaigete laste surmajuhtumitest.

Põhjused blastoomid

Enamasti on blastoomi põhjused teadmata, kuna on raske välja selgitada, miks embrüo moodustumise ja loote emakasisese arengu käigus eellasrakkudest ei saanud teatud tüüpi rakke, mis moodustaksid spetsiifilisi struktuure ja organeid, vaid hakkasid kontrollimatult kasvama, levima ja normaalseid rakke välja tõrjuma.

Kõige sagedamini tekib blastoom geneetilise mutatsiooni või DNA ebanormaalse struktuuri tõttu. Loe ka - vähi põhjused

Muide, koos pahaloomuliste blastoomidega tekivad ka healoomulised blastoomid. Healoomuline blastoom kasvab tavaliselt aeglaselt, kasvajarakud on diferentseerunumad ega levi üle keha, kuid kasvaja võib pigistada lähedalasuvaid kudesid ja struktuure. Ja kui tekib pahaloomuline blastoom, võib see levida algsest asukohast teistesse kehaosadesse, tõrjudes välja terved rakud ehk metastaseeruda.

Riskitegurid

Teadlaste sõnul ei ole seda tüüpi kasvaja tekke riskifaktoritel mingit pistmist keskkonna, raseduse kulgemise ega selle tüsistustega.

Kuid teatud kaasasündinud sündroomid ja pärilikud haigused võivad suurendada teatud tüüpi blastoomide tõenäosust. Näiteks DICER1-perekonna kasvaja eelsoodumuse sündroom; Beckwith-Wiedemanni sündroom; Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia); pärilik perekondlik adenomatoosne polüpoos (põhjustatud mutatsioonidest ühes kasvaja supressorgeenis); vähi eelsoodumuse sündroom (Li-Fraumeni sündroom) ja teised.

Pathogenesis

Blastoomid tekivad siis, kui mõned embrüo sisemisest rakumassist pärinevad multipotentsed või unipotentsed tüvirakud – embrüonaalsed eellasrakud – ei suuda diferentseeruda oma ettenähtud spetsialiseerunud rakutüübiks.

Kuid ebaküpsete diferentseerumata rakkude eripäraks on nende võime piiramatult paljuneda jagunemise teel (mitoos).

Seda tüüpi kasvajate patogeneesi peetakse normaalse rakutsükli kõrvalekallete tagajärjeks koos embrüonaalsete tüvirakkude mesenhüümi (embrüonaalse koe) kontrollimatu proliferatsiooniga, mis käivitab pahaloomulise protsessi arengu. Sellised kõrvalekalded on põhjustatud mutatsioonidest kasvaja supressorgeenides (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 jne) ja tuumorinekroosifaktori (TNF) geenides; RNA sünteesi transkriptsioonifaktoreid kodeerivates geenides; ja mitmetes geenides, mis tavaliselt reguleerivad proliferatsiooni, diferentseerumist ja kogu rakutsüklit (sh apoptoosi).

Erinevate lokalisatsioonidega blastoomide teket seostatakse ka DICER1 (Diceri endoribonukleaasi kodeeriva geeni) iduliini mutatsiooniga, mis häirib mikroRNA sünteesi, ribosoomi biogeneesi ja geeniekspressiooni regulatsiooni.

Normaalsete rakkude vähirakkudeks muutmise protsessi käsitletakse üksikasjalikumalt materjalis - kasvajarakud

Sümptomid blastoomid

Blastoomide tüübid (vastavalt kontrollitud diagnoosidele) eristatakse vastavalt nende lokaliseerimisele:

• Hepatoblastoom on maksa blastoom;
• Nefroblastoom on neeru blastoom;
• Pankreatoblastoom on kõhunäärme blastoom;
• Pleuropulmonaalne blastoom - kopsu ja/või pleuraõõne blastoom;
• Retinoblastoom on silma blastoom, mis tekib võrkkestas;
• Osteoblastoom on luu blastoom;
• Aju blastoom - mitu alatüüpi olenevalt asukohast;
• Ebaküpsete närvirakkude (neuroblastide) blastoom väljaspool aju - neuroblastoom.

Blastoomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt selle lokaliseerimisest, suurusest ja staadiumist. Rahvusvahelise TNM-klassifikatsiooni kohaselt on pahaloomulisel kasvajal neli staadiumi. Kui ühes piirkonnas on isoleeritud kasvaja, mis ei mõjuta lümfisõlmi, on see I staadium; kui kasvaja on suur ja esineb ühepoolse lümfisõlmede haaratuse märke, on defineeritud II staadium; III staadiumis esinevad metastaasid lümfisõlmedes ja IV staadiumis mõjutavad kasvaja metastaasid teisi organeid.

Hepatoblastoomi (maksa blastoomi) peetakse laste seas kõige levinumaks maksavähi tüübiks. Tavaliselt esineb see alla 3-aastastel lastel. Kasvaja sümptomiteks on kõhuvalu ja puhitus, iiveldus ja oksendamine, isutus ja kaalulangus, naha sügelus, naha ja silmavalgete kollasus. [ 1 ]

Vaata ka - laste maksakasvajad

Üsna levinud neerublastoom laste seas on nefroblastoom, mida nimetatakse ka pahaloomuliseks Wilmsi kasvajaks. Kasvaja sisaldab metanefrilist mesenhüümi (millest moodustuvad embrüonaalsed neerud), samuti strooma kiulisi ja epiteelirakkude elemente. Kasvaja on pikka aega asümptomaatiline ja avaldub siis, kui see hakkab suruma normaalsele neeruparenhüümile. Sümptomiteks on kõhupuhitus või kõhuvalu, palavik, uriini värvimuutus ja veri uriinis, isutus, iiveldus ja oksendamine, kõhukinnisus ja laienenud veenid kõhuseinas. Lisateavet leiate artiklist - Wilmsi kasvaja sümptomid [ 2 ].

Pankreatoblastoom ehk kõhunäärme pahaloomuline blastoom mõjutab ühe- kuni kümneaastaseid lapsi (esinemissageduse tipphetk on viie aasta vanuselt). Kasvaja on haruldane, moodustub kõhunäärme sekretoorset osa vooderdavatest ebaküpsetest rakkudest; kõige sagedasem lokaliseerumine on selle eksokriinsete osade epiteel.

Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad kõhuvalu, oksendamine, kaalulangus ja kollatõbi. Paljudel juhtudel diagnoositakse kasvaja hilja, kui see on saavutanud muljetavaldava suuruse ja annab metastaase piirkondlikesse lümfisõlmedesse, maksa ja kopsudesse. [ 3 ]

Kopsu blastoom – pulmonaalne blastoom või pleuropulmonaalne blastoom – on haruldane, kiiresti kasvav kasvaja, mis tekib kopsukoes või kopsu väliskesta (pleura) sees ja koosneb atüüpilistest epiteeli- ja mesenhümaalsetest rakkudest. Need kasvajad esinevad imikutel ja väikelastel ning harva täiskasvanutel. Üsna sageli on kasvaja märkamatu ja sümptomiteks võivad olla köha, hemoptüüs, õhupuudus, palavik, valu rinnus, pleuraefusioon ning vere ja õhu kogunemine pleuraõõnde (pneumohemotoraaks). [ 4 ], [ 5 ]

Silma blastoom ( retinoblastoom ) on lastel esinev võrkkesta vähkkasvaja, mis tekib emakasisese arengu ajal RB1 geeni iduliini mutatsiooni tõttu. RB1 geen kodeerib pRB valku, mis reguleerib rakkude kasvu ja takistab rakkude liiga kiiret või kontrollimatut jagunemist.

Retinoblastoomi tunnuste hulka kuuluvad: silmade punetus, silmasisese rõhu tõus, pupilli värvuse muutus (musta asemel punane või valge), pupilli laienemine, strabismus, iirise värvuse muutus ja nägemise halvenemine. [ 6 ]

Luu blastoom, healoomuline osteoblastoom, mõjutab tavaliselt selgroogu. Ja selgroo blastoom ilmneb kõige sagedamini noorukieas. Pindmise kahjustuse korral täheldatakse üldist nõrkust, lokaalset turset ja valulikkust ning kui kasvaja surub seljaajule või närvijuurtele, täheldatakse neuroloogilisi sümptomeid.

Lisaks võib lastel ja noortel täiskasvanutel luu kasvutsoonis – pikkade luude (reieluu, sääreluu ja õlavarreluu) otstes asuvate liigeste lähedal asuvas kõhrepiirkonnas – esineda haruldane healoomuline kasvaja, mida defineeritakse kui kondroblastoomi ehk Codmani kasvajat. Selle kasvaja kasv võib hävitada ümbritseva luu, põhjustades liikumisel valu lähedalasuvas liigeses. Samuti esineb liigese turset, jäikust, lihaste atroofiat ja kui kahjustatud on alajäsemed, lonkamist. [7 ]

Lõualuu blastoom – lõualuu ameloblastoom – diagnoositakse kõige sagedamini 30–60-aastastel täiskasvanutel, kuid see võib esineda ka lastel ja noortel täiskasvanutel. See 98% healoomuline näo-lõualuu piirkonna kasvaja lokaliseerub kõige sagedamini lõualuul molaaride lähedal; see moodustub hambaemaili tootvatest rakkudest (ameloblastidest). Eristatakse vähem agressiivset ja agressiivsemat ameloblastoomi tüüpi ning viimasel juhul on kasvaja suur ja kasvab lõualuusse. Sümptomiteks võivad olla valu, turse ja tükid lõualuus. [ 8 ]

Aju blastoom

Seda tüüpi kasvaja moodustub lastel loote rakkudest ja see võib olla:

• Medulloblastoom (lokaliseerumisega tagumises koljulõhes - väikeaju keskjoone piirkonnas); [ 9 ]
• Glioblastoom on üks agressiivsemaid ajuvähi tüüpe; see tekib tavaliselt aju valgeaines ja kasvab väga kiiresti. Esialgsete nähtude hulka kuuluvad peavalud ja iiveldus, mille tagajärjel süvenevad insuldilaadsed sümptomid kuni teadvusekaotuseni. [ 10 ]
• Aju pineoblastoom, mis tekib aju epifüüsis (käbinäärmes) lastel esimese 10–12 eluaasta jooksul, diagnoositakse täiskasvanutel mitte rohkem kui 0,5% juhtudest. Patsientidel esineb tugevat peavalu ja pearinglust, krampe, oksendamist, jäsemete tuimust ja perifeerset pareesi, kahelinägemist, mäluhäireid ning sensoorsete ja motoorsete funktsioonide probleeme. [ 11 ]

Loe ka - ajuvähi sümptomid

Kasvajaid, mis tekivad geneetiliste mutatsioonide tõttu imikutel ja väikelastel närvirakkude väga varajastes vormides (neuroblastides), nimetatakse neuroblastoomideks. Neid võib leida kõikjal sümpaatilises närvisüsteemis, sest embrüogeneesi ajal tungivad neuroblastid tupe sisse, migreeruvad mööda närvitelge ja taasasustavad sümpaatilisi ganglione, neerupealise medulla ja muid kohti. Kõige sagedamini tekib see mass ühes neerupealises, kuid võib areneda ka selgroo lähedal asuvates sümpaatilistes ganglionides rinnus, kaelas või vaagnas. Neuroblastoomi esimesed nähud on sageli ebamäärased (väsimus, isutus, palavik, liigesevalu) ja sümptomid sõltuvad primaarse kasvaja asukohast ja metastaaside olemasolust. Kõik üksikasjad publikatsioonis - neuroblastoom lastel: põhjused, diagnoosimine, ravi.

Harvemini esinevate blastoomide hulka kuuluvad:

• Mao blastoom ehk gastroblastoom on äärmiselt haruldane pahaloomuline kasvaja alla 30-aastastel inimestel; histoloogiliselt iseloomustab seda mesenhümaalsete ja epiteelikomponentide olemasolu; sümptomatoloogia on mittespetsiifiline ja avaldub aneemia, väsimuse, kõhuvalu, kõhukinnisuse, vere esinemise väljaheites ja veriokse all. [ 12 ]
• Emaka blastoom ehk angiomüofibroblastoom on kuni 5 cm suurune healoomuline kasvaja, mis on selgelt piiritletud pehmete kudede mass (mis sarnaneb tsüstiga) ja esineb fertiilses eas naistel. Sarnane neoplaasia võib esineda ka vulvovaginaalses piirkonnas. [ 13 ], [ 14 ]
• Rinna blastoom ehk müofibroblastoom on haruldane healoomuline blastoom, mis esineb menopausijärgsetel naistel ja vanematel meestel; see koosneb mesenhümaalse päritoluga spindlikujulistest rakkudest. Seda tüüpi kasvajat võib segi ajada fibroadenoomiga. [ 15 ]
• Munasarja blastoom – teratoblastoom ehk munasarja pahaloomuline teratoom. [ 16 ]
• Naha blastoom - naha neuroblastoom. See perifeerne neuroblastoom, mis esineb püogeense granuloomi (punase papuli) või keratinoosse naastu kujul, on täiskasvanutel haruldane. Selle histoloogiline sarnasus on neuroendokriinse kartsinoomiga, mis on Merkeli rakkude (naha taktiilsed epiteelirakud, mis on seotud somatosensoorsete aferentsete närvikiududega) ümar pahaloomuline kasvaja.

Tüsistused ja tagajärjed

Enamiku pahaloomuliste kasvajate tüsistusteks ja tagajärgedeks on metastaasid lümfisõlmedes ja pahaloomuliste rakkude levik teistesse organitesse.

Seega annab kopsublastoom metastaase ajju, lümfisõlmedesse ja maksa; retinoblastoom metastaase luudesse, ajju, piirkondlikesse lümfisõlmedesse; gastroblastoom - piirkondlikesse lümfisõlmedesse; medulloblastoom - aju ja seljaaju pehmetesse kudedesse.

Lisaks metastaasidele märgivad eksperdid neuroblastoomi tüsistuste hulgas kasvaja kokkusuruvat mõju seljaajule koos paralüüsi ja paraneoplastilise sündroomi tekkega. [ 17 ]

Diagnostika blastoomid

Vähi diagnoosimine hõlmab patsientide põhjalikku uurimist koos sümptomite fikseerimise ja anamneesi (sh perekonna ajaloo) kogumisega.

Tehakse vereanalüüsid alfa-fetoproteiini (AFP), laktaatdehüdrogenaasi (LDH) taseme, kasvaja antigeenide (spetsiifiliste onkomarkerite) jms määramiseks. Vajalik on tserebrospinaalvedeliku analüüs, samuti kasvajakoe biopsia ja selle histoloogiline uuring, et selgitada välja kasvaja healoomuline või vähkkasvaja olemus.

Instrumentaalne diagnostika hõlmab magnetresonantstomograafiat (MRI), kompuutertomograafiat (KT) ja muid uurimismeetodeid.

Saadud andmete põhjal tehakse diferentsiaaldiagnoos.

Loe lähemalt:

• Vähi sõeluuring
• Vähirakkude vereanalüüsid

Ravi blastoomid

Millist ravi tehakse pahaloomulise blastoomi diagnoosimisel?

Erinevates kombinatsioonides, vastavalt raviprotokollidele, viiakse läbi:

• Ravimitega toetatud ravi ravimitega. Loe lähemalt:
• Vähi keemiaravi
• Keemiaravi ravimid
• Röntgenikiirguse kasutamine - vähi kiiritusravi.

Kirurgiline ravi tähendab pahaloomulise kasvaja eemaldamist.

Ärahoidmine

Blastoomi, mis on halvasti mõistetav kasvaja, ei ole võimalik ära hoida. Praegu puuduvad meetodid pärilike sündroomide ennetamiseks, mis suurendavad nende kasvajate riski.

Prognoos

Onkoloogia puhul sõltub haiguse tulemuse prognoos paljudest teguritest, sealhulgas diagnoosimise ajal esinevast staadiumist, kasvaja asukohast, ravi efektiivsusest ja muust. Blastoomiga laste prognoos on väga erinev, kuid reeglina on see parem, mida noorem on laps.

Kuna täiskasvanutel esineb blastoome harva, on nende kasvajate omaduste kohta vähe teada, kuid uuringud näitavad, et lastel on täiskasvanutega võrreldes paremad ellujäämisvõimalused.

Maksa blastoomi üldine elulemus on hinnanguliselt 60% ja retinoblastoomi puhul ligikaudu 94%.

Kopsu blastoomiga patsientide viieaastane elulemus on 16%, madala riskiga neuroblastoomi korral üle 95% ja kõrge riskiga neuroblastoomi korral 40%.

Kui glioblastoomi ei ravita, on see keskmiselt kolme kuu jooksul surmav.