List Haigused – K
Kaasasündinud südamehaigused on üks kõige sagedasemaid kõrvalekaldeid, mis jäävad kolmandaks pärast kesknärvisüsteemi ja luu-lihaskonna häirete kõrvalekaldeid. Kaasasündinud südamehaigusega laste sündimus kõigis maailma riikides on 1,4 kuni 1,4 vastsündinu 1000 vastsündinu kohta. Kaasasündinud südamerikefunktsioonide esinemissagedus elussündide korral on 0,7-1,2 1000 vastsündinu kohta.
Kaasasündinud soole obstruktsioon on seisund, kus seedetrakti masside läbimine seedetrakti kaudu on häiritud.
Skolioos - selgroosa külgsuunaline kõverus koos selle torsiooniga. Kõige sagedasem skolioos anomaaliate põhjal selgroolüli moodustamisel. Selliste kõrvalekallete hulgas on kiilukujulised selgroolülid ja poolrümbad.
Sapiga sapiteede ja maksa kõrvalekaldeid võib kombineerida teiste kaasasündinud väärarengutega, sealhulgas südamehaigused, polüdaktiilne ja polütsüstiline neeruhaigus. Silma sapiteede kõrvalekalded võivad olla seotud ema viirusnakkustega, näiteks punetistega.
Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism tekib sagedusega 1 3500-4000 vastsündinu kohta. Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige varasemad sümptomid ei ole selle haiguse jaoks patognomoonilised, tekitab ainult järk-järgult tekkivate sümptomite kombinatsioon täielikku kliinilist pilti. Lapsed on sagedamini sündinud suure kehakaaluga, lämmatav on võimalik. Väljendanud pikka aega (kauem kui 10 päeva) kollatõbi. Vähendatud motoorsed aktiivsus, mõnikord märkida toitumise raskused.
Kaasasündinud primaarne hüpogonadism (anorchidism, anorchia looteeas, kaasasündinud anorchia) - loote anomaalia, mida iseloomustab see, et puuduvad munandid normaalses genotüübi ja fenotüübi poisid. Kaasasündinud primaarne hüpogonadism on väga haruldane (1/20000).
Kaasasündinud polüdaktüülia - väärareng, mida iseloomustab arvu suurenemine üksikutes segmentides sõrmede või kogu tala (beam - kõik phalanx ja vastav kämblaluuga). Sõltuvalt kahekordse tasemeni jagatakse see anomaalia polüfalgaaniks, polüdaktiilseks ja kiirguse kahekordistamiseks. Lokaalsed radiaalsed (või preaksiaalsed), kesk- ja ulnar (või postaxial) polydaktiilsed.
Selle rühma neoplasmid hõlmavad dermoidseid ja epideremoidi (kolesteroomi) tsüse, mis moodustavad umbes 9% kõigist orbitaalsetest tuumoritest. Nende kasvu kiirendab ülekantud trauma, kirjeldatakse pahaloomulisuse juhtumeid.
Neutropeeniat määratletakse kui perifeerse vere tsirkuleerivate neutrofiilide arvu vähenemist alla 1500 / μL (lastel vanuses 2 nädalat kuni 1 aasta, normi alumine piir on 1000 / μp). Vähendatud neutrofiilide alla 1000 / l peetakse kerge neutropeenia, 500-1, 000 / ml - keskmiselt alla 500 - raske astme neutropeenia (agranulotsütoos).
Kaasasündinud müopaatia - termin, mis mõnikord kasutatakse sadu sõltumatu neuromuskulaarsete haigustega, mis võivad avalduda sünnihetkel, kuid tavaliselt seda terminit lahkus rühm harvaesinev pärilik esmane lihaste haigused põhjustavad lihaste hüpotoonia ja nõrkus sünnihetkel või neonataalse perioodi ning mõnel juhul hilisemas vanuses motoorika arengut edasi lükata.
Kaasasündinud mitu artropõplikku iseloomustab liigeste (eriti ülemiste jäsemete ja kaela) ja amüoplaasia mitme koosseisuga, tavaliselt ilma muude tõsiste kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.
Kaasasündinud melanotsüütide nevi (syn: sünnimärgid, hiiglaslik pigmenteerunud nevi) - melanotsüütide nevus, mis on sündinud alates sünnist. Väikesed kaasasündinud nevusi ei tohi ületada 1,5 cm läbimõõtu.
Kaasasündinud jagatud jalgade kurnatus on kompleksne arenguhäire, millega kaasneb ühe või enama kõhupiirkonna luude ja sõrmede puudumine, sügav šokk kogu esiosa sügavuses.
Kyofoos - lülisamba kumerus sagitaaltasapinnas koos kumeruse moodustumisega, tagantjärele. Kõhupuhitus, mis põhineb selgroolülide anomaalialadel, on kõige sagedasem kaasasündinud kyphosis, ulatudes 61 kuni 76% -ni.
Kaasasündinud koerajalg (equinoqua-varus deformity) on üks lihas-skeleti süsteemi kõige tavalisemaid väärarenguid, mis erinevate autorite järgi moodustab 4-20% kõigist deformatsioonidest.
Kaasasündinud kaldus on kombineeritud defekt, mis on põhjustatud kudede alaarengust mööda ülemise jäseme radiaalset või õlavarre külge. Juhul harja suunas kiirtekimbu diagnoositakse talipomanus (Tanus valga), kõrvalekaldega vastupidises suunas - ulnar talipomanus (manus vara).
Komplekssüsteemi defektid on primaarse immuunpuudulikkuse seisundi kõige haruldasemad (1-3%). Kirjeldatud on peaaegu kõiki komplementaarseid komponente pärilikke defekte. Kõik geenid (välja arvatud forperdiini geen) leitakse autosomaalsetes kromosoomides. Kõige sagedasem puudus on C2 komponent. Komplekssüsteemi defektid on nende kliinilistes ilmingutes erinevad.
Kaasasündinud B-hepatiit on haigus, mis tekib emakasisesel vereloost nakatamisel HBV infektsiooniga emalt B-hepatiidi viirusega.
Kaasasündinud hemorraagiline teleangiektaasia (Oslcr-Rcndu sündroom, Weber) on pärilik haigus häirega veresoonte arengut, mis on päritud autosoomsel dominandid ja liigile avastati nii meestele kui naistele.
Kaasasündinud glaukoom on geneetiliselt määratud (primaarne kaasasündinud glaukoom), see võib olla tingitud lootehaigustest või vigastustest embrüonaalse arengu ajal või sünnituse ajal.