Kaasasündinud aneurüsm

Kaasasündinud defekti või geneetilise haiguse tõttu tekkiv arteriaalse veresoone seina, südame vatsakese või interatriaalse vaheseina patoloogiline nõrgenemine ja sellele järgnev lokaalne pundumine diagnoositakse kaasasündinud aneurüsmina.

Epidemioloogia

Sündroomsed aneurüsmid moodustavad 10-15% juhtudest; rindkere aordi aneurüsmid ja dissektsioon esinevad 80% Marfani sündroomiga patsientidest.

Uuringute kohaselt on kopsuarteri aneurüsmide levimus kaasasündinud südamehaiguse korral ligikaudu 6% juhtudest ja vasaku vatsakese kaasasündinud aneurüsmide levimus täiskasvanutel ei ületa 0,7%. Kodade vaheseina aneurüsme leitakse 1% lastest ja 1-2% täiskasvanutest.

Aordi siinuse aneurüsmi esinemissagedus on hinnanguliselt 0,09% kogu elanikkonnast ja see moodustab 3,5% kõigist kaasasündinud südamedefektidest.

Peaaju aneurüsmid arenevad ligikaudu 50% -l kaasasündinud aju arteriovenoosse väärarenguga patsientidest, kuid alla 12-aastastel lastel moodustavad need vähem kui 5% juhtudest. Kliinilise statistika kohaselt esineb 85% kõigist intrakraniaalsetest aneurüsmidest aju Willise ringi veresoontes.

Põhjused kaasasündinud aneurüsm

Märkides kaasasündinud aneurüsmide põhjuseid, asetavad eksperdid esikohale sidekoe geneetiliselt määratud patoloogiad:

• Marfani sündroom;
• Ehlers-Danlos sündroom (vaskulaarne tüüp);
• Loes-Dietzi sündroom.

Arteriaalsed aneurüsmid tekivad kergemini patsientidel, kellel on Williamsi sündroom (Williams-Boyren), mis tuleneb ELN geeni deletsioonist, mis kodeerib tropoelastiini valku, mis on elastiini (vaskulaarseina kudede rakuvälise maatriksi oluline struktuurielement) eelkäija.

Samuti on määratletud mittesündroomsed pärilikud (perekondlikud) rindkere aordi aneurüsmid ning juba on tuvastatud mutatsioonid mõnes geenis (MYH11, ACTA2 jne).

Kaasasündinud päritolu aneurüsmid võivad tekkida geneetiliste ensüümide kõrvalekallete korral - erinevat tüüpimukopolüsahharidoos lastel, mis tulenevad mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad glükoosaminoglükaanide (mukopolüsahhariidide) metaboliseerimiseks vajalikke ensüüme.

Sünnil esinevad ajuaneurüsmid ei ole seotud ainult sündroomsete kollagenoosidega. Selliseid peaaju arteriaalse ringi ajuveresoonte seinte fookusmuhke, Willisia ringi, täheldatakse:

• arteriovenoossed väärarengud - kaasasündinud vaskulaarne patoloogia, mille olemus on arteriaalsete ja venoossete veresoonte arhitektuuri rikkumine, mis põhjustab muutusi normaalses verevoolus;
• autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus.

Kõhuaordi või neeruarterite kaasasündinud aneurüsmi moodustumine võib olla neurofibromatoos tüüp 1, geneetiline häire, mis tuleneb spontaansest mutatsioonist peaaegu pooltel patsientidest.

Venoossete aneurüsmide (mida esineb kliinilises praktikas harva) põhjusteks peetakse emakasisese arengu käigus tekkinud veresoonte väärarenguid (nt Servel-Martorelli sündroomi korral), samuti veenide laienemise tüüpi venoosset angiodüsplaasiat Klippel-Trenaunay sündroomi korral, mis on leitud, et sellel on geneetiline alus.

Loe ka:

• Aneurüsmide põhjused
• Aneurüsmid: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Riskitegurid

On suurenenud riskkaasasündinud südameaneurüsm moodustumine juuresolekul kaasasündinud südamega defektid ja südame vasaku vatsakese seina paisumine kaasasündinud hüpertroofia korral. [1]

Rindkere aordi aneurüsm on tõenäolisem kaasasündinud kahepoolse aordiklapi defekti korral. Kuid kopsuaneurüsmi oht on palju suurem, kui see on olemasava ovaalne aken vastsündinutel, eriti enneaegsetel imikutel. [2]

Intrakraniaalsed aneurüsmid tekivad kaasasündinud lastel sagedamini kui teisedaordi koarktatsioon, samuti konstitutsiooniliste vaskulopaatiate korral, eriti Willise ringi veresoonte anomaaliatega (millest arteriaalset hüpoplaasiat peetakse kõige levinumaks). [3], [4]

Peaaegu kõigil juhtudel mängivad kriitilist rolli geneetilised riskitegurid ja aneurüsmide esinemine perekonnas, mis viitab eelsoodumusele nende tekkeks.

Pathogenesis

Peamiste veresoonte aneurüsmide peamine patogenees Marfani sündroomi korral on mutatsioon FBN1 geenis ja veresoone seina fibrilliin-1 rakuvälise maatriksi valgu tootmise halvenemine. See muudab arteriaalsete veresoonte keskmise kesta (tunica media) struktuuri ja mehaanilisi omadusi. Lisaks aordi tõusva segmendi aneurüsmidele on selle sündroomiga patsientidel aordiklapi puudulikkus.

Ehlers-Danlos sündroomi vaskulaarsest tüübist tingitud aneurüsmi (sealhulgas põrnaarteri) moodustumise mehhanismi seletatakse teatud geenimutatsioonidega, mis põhjustavad I ja III tüüpi kollageeni - vaskulaarseina koe rakkudevahelise aine kiuliste valkude - haprust. Sellised muutused nõrgendavad ka veresoone seina ning verevoolu hemodünaamiliste jõudude toimel nõrgimas kohas või suurenenud "hemodünaamilise stressi" piirkonnas laieneb see järk-järgult ja paisub.

Arteriaalsete aneurüsmide patogenees Loes-Dietzi sündroomi korral, mis on seotud transformeeriva kasvufaktori retseptori (TGF-β) geenide mutatsioonidega, usuvad eksperdid elastiini killustumisse ja kadusse, mille kiud tagavad suurte veresoonte seinte pöörduva elastsuse. veresooned. Nende kiudude kahjustus viib veresoone seina kontraktiilsuse vähenemiseni. Samal ajal kogunevad proteoglükaani molekulid mediaalsesse rakkudevahelisse maatriksisse, mis vähendab I tüüpi kollageeni stabiilsust, mis säilitab veresoonte seinte tugevuse.

Mukopolüsahharidoosi korral kogunevad veresoone seina endoteeli ja mediaalse voodri rakkudesse glükoosaminoglükaanid, suured lineaarsed polüsahhariidid (süsivesikud), mis häirivad kollageenfibrillide paigutust.

Lisaks progresseeruvale neerutsüstide moodustumisele põhjustavad PKD1/PKD2 mutatsioonid polütsüstilise neeruhaiguse korral kollageeni defekte ning selle päriliku haigusega patsientidel esineb aordi- ja emakakaela-peaarteri dissektsioon ning aneurüsmi moodustumine – pärgarterites, interatriaalses vaheseinas ja intrakraniaalsed veresooned.

Viimaste aastate histoloogilised uuringud on näidanud, et 1. tüüpi neurofibromatoosi korral võib kõhuaordi või neeruarterite aneurüsmi teket põhjustada perifeerse närvisüsteemi Schwanni rakkude proliferatsioon, mis levivad veresoonte seina kestadesse.

Ajuarterite veresoonte defektide korral on ajuaneurüsmi moodustumise mehhanism seotud verevoolu jaotumise häiretega: unearteri (st verevool sisemistes unearterites - arteria carotis interna) ja basilar - tagumise osa peaarteris. aju (arteria basilaris) ja selle harudest.

Sümptomid kaasasündinud aneurüsm

Kuju järgi eristatakse selliseid aneurüsme nagu kotikujulised ja spindlikujulised (fusiform) ning nende lokaliseerimise järgi jagunevad need tüüpideks: aju (ajuveresoonte aneurüsmid), rindkere või kõhuaordi aneurüsmid,perifeersete arterite aneurüsmidja teised.

Kaasasündinud aordi aneurüsm

Aneurüsmid, mis mõjutavad aordi mis tahes osa aordiklapist kuni niudearteriteni. [5]Nende sümptomid on üksikasjalikult kirjeldatud väljaannetes:

• rindkere aordi aneurüsm
• Tõusva aordi aneurüsm.
• Kõhu aordi aneurüsm
• Aordi haru aneurüsmid

Kaasasündinud aordi siinuse aneurüsm

Valsalva aordisiinus või siinus on üks vahetult ülaltoodud tõusva aordi anatoomilistest laienemistest.aordiklapp. Aordi siinuse aneurüsm paikneb aordiklapi rõnga ja tõusva aordi piirkonna vahel, kus veresoone konfiguratsioon muutub uuesti torukujuliseks (nn sinotubulaarne ristmik). Selline aneurüsm moodustub veresoone seina elastse kihi nõrgenemise tõttu ja moodustub pimeda divertikulina. Rebenemata aordisiinuse aneurüsm on tavaliselt asümptomaatiline, kuid kui see on piisavalt suur, võib see avalduda südame rütmihäiretega,aordi regurgitatsioon, kodade virvendusarütmia ja viiaäge koronaarsündroom. [6], [7]

Kaasasündinud ajuveresoonte aneurüsm

Väike aneurüsm ei pruugi põhjustada mingeid sümptomeid, kuid esimesed suurenemise tunnused on äkilised tugevad peavalud, iiveldus ja oksendamine. Suur aneurüsm võib survestada aju struktuure, mis väljendub pupillide laienemises ja kahelinägemises, silmalaugude allavajumises, valus ühe silma kohal ja taga, tuimusena ühel näopoolel ja krambihoogudes. [8], [9]

Rohkem infot materjalis -Ajuveresoonte arteriaalsed aneurüsmid

Kaasasündinud südame aneurüsm

Kõik üksikasjad väljaandes - Ägedad ja kroonilised südame aneurüsmid: ventrikulaarne, vahesein, infarktijärgne, kaasasündinud

Kaasasündinud kodade vaheseina aneurüsm

Kodade vaheseina aneurüsm on kodade vaheseina kaasasündinud väärareng, lokaalne kotitaoline deformatsioon, mis tekib tavaliselt ovaalses süvendis ja tõmbub südametsükli jooksul sageli ühte või mõlemasse kodadesse. [10]

Patoloogia võib olla seotud kaasasündinud südamerikkega, eriti avatud ovaalse akna, klapi prolapsi ja avatud arterioosjuhaga, kuid kolmandikul juhtudest avaldub see isoleeritud anomaaliana.

Peamiste sümptomite hulgas on märgitud: õhupuudus, eriti füüsilise koormuse korral; väsimus; alajäsemete ja kõhu turse; arütmia ja südamepekslemine; südamekahin (kuulamisel). [11]

Kaasasündinud venoossed aneurüsmid

Need on haruldased väärarengud – vaskulaarsed anomaaliad, mis võivad tekkida enamikes suurtes veenides; levinuim lokaliseerimine on alajäsemed (üle 75% juhtudest), ülemised jäsemed (kuni 10% juhtudest). Sisemise kägiveeni aneurüsmid (enamasti spindlikujulised) moodustavad 13% juhtudest, kaks kolmandikku patsientidest on lapsed ja noorukid. [12]

Pindmiste veenide aneurüsm avaldub pehme nahaaluse massina (tavaliselt valutu), mis suureneb surumise, köhimise või nutmisega. [13]

Tüsistused ja tagajärjed

Aneurüsmi seinad on patoloogiliselt muutunud veresoone seinad, mis on kaotanud oma normaalsed biomehaanilised omadused ja nende punniskoha venitatavus on piiratud, seega on mis tahes aneurüsmi peamised tagajärjed ja tüsistused rebend.

Kõik üksikasjad väljaandes - rindkere ja kõhu aordi aneurüsmi rebend

Sel juhul kaasneb kaasasündinud ajuveresoonte aneurüsmi rebendsubarahnoidaalne hemorraagia, mille tulemuseks on laste suremus üle 10%.

Aordi siinuse aneurüsmi rebend on ohtlik tüsistus: parempoolse ja mittekoronaarse siinuse rebend viib tavaliselt aordi ja parema aatriumi või parema vatsakese väljavoolutrakti vahelise ühenduseni, mille tagajärjeks on voolus vasakult paremale. See võib põhjustada parema vatsakese ülekoormust ja parema südamepuudulikkuse.

Südame, eriti vasaku vatsakese või kodade vaheseina kaasasündinud aneurüsmi tüsistus võib olla väline tromboos (vere staasi tõttu); tromb võib puruneda, mis võib põhjustada perifeersete arterite emboolia ja krüptogeense insuldi. Ja kui selline aneurüsm rebeneb, siis onsüdame tamponaad.

Diagnostika kaasasündinud aneurüsm

Kaasasündinud aneurüsmi diagnoosimiseks on vajalik terviklik uuring, mille aluseks on instrumentaalne diagnoos, mis hõlmab: EKG ja ehhokardiograafia; rindkere ultraheli ja kompuutertomograafia; kõhuõõne siseorganite arterite ultraheliuuring; koronaarangiograafia; ja aortograafia; kontrastaine ventrikulograafia; multispiraalne CT angiograafia ja MR angiograafia; Kolju aluse CT-skaneerimine; transkraniaalne dopplerograafia jne.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika võib olla keeruline. Näiteks tuleks vatsakeste vaheseina aneurüsmi eristada suurtest vaheseina defektidest, vatsakeste hüpertroofiast, Fallot tetraadist ja Eisenmengeri sündroomist. Ja venoosseid aneurüsme tuleks eristada veenilaienditest ja trunkulaarsetest venoossetest väärarengutest, hemangioomist, larüngotseelest ja enterokatsüstist.

Ravi kaasasündinud aneurüsm

Ravi algab tavaliselt ravimiga, mis aitab alandada vererõhku või lõdvestada veresooni, et vältida aneurüsmi rebenemist. Kasutatakse ka antikoagulante – verehüüvete tekke vältimiseks.

Loe:

• Aneurüsmi ravi
• Südame aneurüsm: kuidas ära tunda, ravida operatsiooniga ja ilma

Sümptomaatiliste kaasasündinud aneurüsmide korral viiakse kirurgiline ravi läbi erinevate tehnikate (sh endovaskulaarse) abil sõltuvalt aneurüsmi lokaliseerimisest ja suurusest. Loe lähemalt artiklist -Arteriaalsete aneurüsmide operatsioon

Ärahoidmine

Tänapäeval kasutatavate ennetusmeetmetena toovad eksperdid välja: meditsiiniline ja geneetiline nõustamine,geneetiline analüüs raseduse ajal, sama hästi kuikaasasündinud haiguste sünnieelne diagnostika.

Prognoos

Kahjuks ei saa olla kõigi kaasasündinud aneurüsmide puhul soodsat prognoosi. Kui kaua elavad näiteks sidekoepatoloogiaga geneetiliselt määratud sündroomidega patsiendid? Üldiselt on Marfani sündroomi keskmine elulemus umbes 70 aastat, Ehlers-Danlos sündroomi puhul umbes 50 aastat ja Loes-Dietzi sündroomi puhul veidi üle 35 aasta. Ja enamikul juhtudel tekib surm aneurüsmide purunemise, ajuverejooksu või rindkere/kõhuaordi dissektsiooni tõttu.

Aordi siinuse aneurüsmide rebendiga patsiendid surevad arstide sõnul tavaliselt ühe aasta jooksul pärast diagnoosimist - südame paispuudulikkuse tõttu.