Sündinud aneurüsm

Kaasasündinud aneurüsmina diagnoositakse arteriaalse veresoone, südamevatsakeste või kodadevahelise vaheseina patoloogiline nõrgenemine ja sellele järgnev lokaliseeritud pundumine, mis tekib kaasasündinud defekti või geneetilise haiguse tõttu.

Epidemioloogia

Sündroomsed aneurüsmid moodustavad 10–15% juhtudest; rindkere aordi aneurüsmid ja dissektsioon esinevad 80%-l Marfani sündroomiga patsientidest.

Uuringute kohaselt on kaasasündinud südamehaiguste korral kopsuarteri aneurüsmide levimus umbes 6% juhtudest ja täiskasvanutel ei ole kaasasündinud vasaku vatsakese aneurüsmide levimus suurem kui 0,7%. Kodade vaheseina aneurüsme leidub 1%-l lastest ja 1-2%-l täiskasvanutest.

Aordi siinuse aneurüsmi esinemissagedus on hinnanguliselt 0,09% üldpopulatsioonist ja see moodustab 3,5% kõigist kaasasündinud südameriketest.

Tserebraalsed aneurüsmid tekivad ligikaudu 50%-l kaasasündinud aju arteriovenoosse väärarenguga patsientidest, kuid alla 12-aastastel lastel moodustavad need vähem kui 5% juhtudest. Kliinilise statistika kohaselt esineb 85% kõigist intrakraniaalsetest aneurüsmidest aju Willise ringi veresoontes.

Põhjused kaasasündinud aneurüsm

Märkides kaasasündinud aneurüsmide põhjuseid, panevad eksperdid esikohale sidekoe geneetiliselt määratud patoloogiad:

• Marfani sündroom;
• Ehlers-Danlusi sündroom (vaskulaarne tüüp);
• Loes-Dietzi sündroom.

Arteriaalsed aneurüsmid tekivad kergemini Williamsi sündroomiga (Williams-Boyren) patsientidel, mis tuleneb ELN geeni deletsioonist, mis kodeerib tropoelastiini valku, mis on elastiini (veresoonte seina kudede rakuvälise maatriksi oluline struktuurielement) eelkäija.

Samuti on määratletud mittesündroomsed pärilikud (perekondlikud) rindkere aordi aneurüsmid ning mõnede geenide (MYH11, ACTA2 jne) mutatsioonid on juba tuvastatud.

Kaasasündinud päritoluga aneurüsmid võivad tekkida geneetiliste ensüümianomaaliate korral - erinevat tüüpi laste mukopolüsahharidoos, mis tekivad mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad glükosaminoglükaanide (mukopolüsahhariidide) metaboliseerimiseks vajalikke ensüüme.

Sünnihetkel esinevad ajuaneurüsmid ei ole seotud ainult sündroomsete kollagenoosidega. Selliseid ajuarteriaalse ringi ehk Willisia ringi ajuveresoonte seinte fokaalseid muhke täheldatakse järgmistel juhtudel:

• Arteriovenoossed väärarengud - kaasasündinud veresoonte patoloogia, mille olemus seisneb arteriaalsete ja venoossete veresoonte arhitektoonika rikkumises, mis viib normaalse verevoolu muutusteni;
• Autosomaalselt dominantne polütsüstiline neeruhaigus.

Kõhuaordi või neeruarterite kaasasündinud aneurüsmi moodustumine võib olla 1. tüüpi neurofibromatoos, geneetiline häire, mis tuleneb spontaansest mutatsioonist peaaegu pooltel patsientidest.

Veeniliste aneurüsmide (mis kliinilises praktikas esinevad harva) põhjusteks peetakse emakasisese arengu käigus tekkinud veresoonte väärarenguid (nt Servel-Martorelli sündroomi korral), samuti Klippel-Trenaunay sündroomi korral esinevat veenilaiendite tüüpi venoosset angiodüsplaasiat, millel on leitud geneetiline alus.

Loe ka:

• Aneurüsmide põhjused
• Aneurüsmid: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Riskitegurid

Kaasasündinud südamerikete korral on suurenenud risk kaasasündinud südameaneurüsmi tekkeks ja kaasasündinud hüpertroofia korral südame vasaku vatsakese seina punnituseks. [ 1 ]

Rindkere aordi aneurüsmi tekke tõenäosus on suurem kaasasündinud kaheharulise aordiklapi defekti korral. Kuid kopsuaneurüsmi oht on palju suurem, kui vastsündinutel, eriti enneaegsetel imikutel, on avatud ovaalne aken. [ 2 ]

Koljusisesed aneurüsmid tekivad sagedamini kui teised lastel, kellel on kaasasündinud aordi koarktatsioon, samuti konstitutsiooniliste vaskulopaatiate, eriti Willise ringe veresoonte anomaaliate korral (millest arteriaalne hüpoplaasia on kõige levinum). [ 3 ], [ 4 ]

Peaaegu kõigil juhtudel mängivad olulist rolli geneetilised riskifaktorid ja aneurüsmide esinemine perekonnas, mis viitab eelsoodumusele nende tekkeks.

Pathogenesis

Marfani sündroomi peamiste veresoonte aneurüsmide peamine patogenees on FBN1 geeni mutatsioon ja veresoone seina fibrilliin-1 rakuvälise maatriksi valgu tootmise häire. See muudab arteriaalsete veresoonte keskmise kesta (tunica media) ehk media struktuuri ja mehaanilisi omadusi. Lisaks aordi tõusva segmendi aneurüsmidele esineb selle sündroomiga patsientidel aordiklapi puudulikkus.

Ehlers-Danlose sündroomi vaskulaarse tüübi tõttu aneurüsmi (sh põrnaarteri) tekkemehhanism on seletatav teatud geenimutatsioonidega, mis viivad I ja III tüüpi kollageeni - veresoone seina koe rakkudevahelise aine kiudvalkude - hapruseni. Sellised muutused nõrgendavad ka veresoone seina ning verevoolu hemodünaamiliste jõudude mõjul nõrgemas kohas või suurenenud "hemodünaamilise stressi" piirkonnas see järk-järgult laieneb ja punnib.

Arteriaalsete aneurüsmide patogenees Loes-Dietzi sündroomi korral on seotud transformeeriva kasvufaktori retseptori (TGF-β) geenide mutatsioonidega. Eksperdid usuvad, et elastiini killustumine ja kadu on seotud kiududega, mis tagavad suurte veresoonte seinte pöörduva elastsuse. Nende kiudude kahjustus viib veresoone seina kontraktiilsuse vähenemiseni. Samal ajal kogunevad proteoglükaani molekulid mediaalsesse rakkudevahelisse maatriksi, mis vähendab I tüüpi kollageeni stabiilsust, mis säilitab veresoonte seinte tugevuse.

Mukopolüsahharidoosi korral koguneb veresoone seina endoteeli- ja mediaalsetes vooderrakkudes glükosaminoglükaane, suuri lineaarseid polüsahhariide (süsivesikuid), mis häirivad kollageenifibrillide paigutust.

Lisaks progresseeruvale neerutsüsti moodustumisele arvatakse, et PKD1/PKD2 mutatsioonid polütsüstilise neeruhaiguse korral põhjustavad kollageeni defekte ning selle päriliku haigusega patsientidel esineb aordi ja emakakaela-pea arteri dissektsioon ning aneurüsmi moodustumine – nii pärgarterites, kodadevahelises vaheseinas kui ka koljusisenetes veresoontes.

Nagu viimaste aastate histoloogilised uuringud on näidanud, võib 1. tüüpi neurofibromatoosi korral kõhuaordi või neeruarterite aneurüsmi teket juhtida perifeerse närvisüsteemi Schwanni rakkude proliferatsiooni tõttu, mis levib veresoone seina kestadesse.

Ajuarteri veresoonte defektide korral on ajuaneurüsmi tekkemehhanism seotud verevoolu jaotuse häiretega: unearter (st verevool sisemistes unearterites - arteria carotis interna) ja basilaarne - aju tagumise osa peaarteris (arteria basilaris) ja selle harudes.

Sümptomid kaasasündinud aneurüsm

Kuju järgi on olemas selliseid aneurüsme nagu kotikesekujulised ja spindlikujulised (fusiformsed) ning lokaliseerimise järgi jagunevad need tüüpideks: aju (ajuveresoonte aneurüsmid), rindkere- või kõhuaordi aneurüsmid, perifeersete arterite aneurüsmid ja teised.

Kaasasündinud aordi aneurüsm

Aordiklapist kuni niudearteriteni aordi mis tahes osa mõjutavad aneurüsmid. [ 5 ] Nende sümptomeid on üksikasjalikult kirjeldatud järgmistes väljaannetes:

• Rindkere aordi aneurüsm
• Tõusva aordi aneurüsm.
• Kõhu aordi aneurüsm
• Aordiharu aneurüsmid

Kaasasündinud aordi siinuse aneurüsm

Aordi siinus ehk Valsalva siinus on üks tõusva aordi anatoomilistest laienemistest vahetult aordiklapi kohal. Aordi siinuse aneurüsm paikneb aordiklapi rõnga ja tõusva aordi piirkonna vahel, kus veresoone konfiguratsioon muutub taas torukujuliseks (nn sinotuubulaarne ühenduskoht). Selline aneurüsm tekib veresoone seina elastse kihi nõrgenemise tõttu ja moodustab pimeda divertikulumina. Rebenemata aordi siinuse aneurüsm on tavaliselt asümptomaatiline, kuid kui see on piisavalt suur, võib see avalduda südame rütmihäirete, aordi regurgitatsiooni, kodade virvendusena ja viia ägeda koronaarsündroomini. [ 6 ], [ 7 ]

Kaasasündinud ajuveresoonkonna aneurüsm

Väike aneurüsm ei pruugi põhjustada mingeid sümptomeid, kuid esimesteks suurenemise tunnusteks on äkki tekkivad tugevad peavalud, iiveldus ja oksendamine. Suur aneurüsm võib avaldada survet ajustruktuuridele, mis avaldub pupilli laienemise ja kahelinägemise, silmalau allavajumise, valu ühe silma kohal ja taga, näo ühe poole tuimuse ja krampidena. [ 8 ], [ 9 ]

Lisateavet materjalis - ajuveresoonte arteriaalsed aneurüsmid

Kaasasündinud südame aneurüsm

Kõik väljaandes leiduvad üksikasjad - ägedad ja kroonilised südameaneurüsmid: vatsakeste, vaheseina, infarktijärgsed, kaasasündinud

Kaasasündinud kodade vaheseina aneurüsm

Kodade vaheseina aneurüsm on kodade vaheseina kaasasündinud väärareng, lokaliseeritud kotikesetaoline deformatsioon, mis tavaliselt tekib ovaalses lohus ja paisub südametsükli ajal sageli ühte või mõlemasse kodasse. [ 10 ]

Patoloogia võib olla seotud kaasasündinud südameriketega, eriti avatud ovaalakna, klapiprolapsi ja avatud arterioosjuhaga, kuid kolmandikul juhtudest avaldub see isoleeritud anomaaliana.

Peamiste sümptomite hulgas on märgitud: õhupuudus, eriti füüsilise koormuse korral; väsimus; alajäsemete ja kõhu turse; arütmia ja südamepekslemine; südamekahin (kuulamisel). [ 11 ]

Kaasasündinud venoossed aneurüsmid

Need on haruldased väärarengud – veresoonte anomaaliad, mis võivad esineda enamikes suurtes veenides; kõige sagedamini lokaliseeruvad need alajäsemetel (üle 75% juhtudest) ja ülajäsemetel (kuni 10% juhtudest). Sisemise kägiveeni aneurüsmid (kõige sagedamini spindlikujulised) moodustavad 13% juhtudest, kusjuures kaks kolmandikku patsientidest on lapsed ja noorukid. [ 12 ]

Pindmiste veenide aneurüsm avaldub pehme nahaaluse massina (tavaliselt valutu), mis suureneb lükkamise, köhimise või nutmise ajal. [ 13 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Aneurüsmi seinad on patoloogiliselt muutunud veresoone seinad, mis on kaotanud oma normaalsed biomehaanilised omadused ja nende punnikoha venivus on piiratud, seega on iga aneurüsmi peamised tagajärjed ja tüsistused rebenemine.

Kõik üksikasjad publikatsioonis - rebenenud rindkere ja kõhu aordi aneurüsm

Sellisel juhul kaasneb kaasasündinud ajuveresoonkonna aneurüsmi rebendiga subarahnoidaalne hemorraagia, mille tulemuseks on laste suremus üle 10%.

Aordi siinuse aneurüsmi rebend on ohtlik tüsistus: parema ja mitte-koronaarse siinuse rebend viib tavaliselt aordi ja parema koja või parema vatsakese väljavoolutee vahelise ühenduse tekkeni, mille tulemuseks on vasakult paremale suunduv voolus. See võib põhjustada parema vatsakese ülekoormust ja parempoolset südamepuudulikkust.

Südame kaasasündinud aneurüsmi, eriti vasaku vatsakese või kodade vaheseina, tüsistusena võib tekkida väline tromboos (vere staasist tingitud); tromb võib puruneda, millega kaasneb perifeerse arteriaalse emboolia ja krüptogeense insuldi oht. Ja kui selline aneurüsm rebeneb, tekib südametamponaad.

Diagnostika kaasasündinud aneurüsm

Kaasasündinud aneurüsmi diagnoosimiseks on vajalik põhjalik uuring, mille aluseks on instrumentaalne diagnostika, mis hõlmab: EKG-d ja ehhokardiograafiat; rindkere ultraheli ja kompuutertomograafiat; kõhuõõne siseorganite arterite ultraheli; koronaarangiograafiat; ja aortograafiat; kontrastventrikulograafiat; multispiraalset kompuutertomograafiat ja magnetresonantstomograafiat; koljupõhja kompuutertomograafiat; transkraniaalset dopplerograafiat jne.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika võib olla keeruline. Näiteks tuleks vatsakeste vaheseina aneurüsmi eristada suurtest vaheseina defektidest, vatsakeste hüpertroofiast, Falloti tetraadist ja Eisenmengeri sündroomist. Venoosseid aneurüsme aga veenilaienditest ja tsentraalsetest venoossetest väärarengutest, hemangioomist, larüngotseelist ja soole tsüstist.

Ravi kaasasündinud aneurüsm

Ravi algab tavaliselt ravimiga, mis aitab alandada vererõhku või lõdvestada veresooni, et vältida aneurüsmi rebenemist. Kasutatakse ka antikoagulante – verehüüvete tekke vältimiseks.

Loe:

• Aneurüsmi ravi
• Südame aneurüsm: kuidas ära tunda, ravida operatsiooniga ja ilma

Sümptomaatiliste kaasasündinud aneurüsmide korral teostatakse kirurgilist ravi mitmesuguste tehnikate (sh endovaskulaarsete) abil, olenevalt aneurüsmi lokaliseerimisest ja suurusest. Loe lähemalt artiklist - arteriaalsete aneurüsmide kirurgia.

Ärahoidmine

Tänapäeval saadaolevate ennetusmeetmetena toovad eksperdid välja: meditsiinilise ja geneetilise nõustamise, geneetilise analüüsi raseduse ajal ning kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise.

Prognoos

Kahjuks ei saa kõigi kaasasündinud aneurüsmide puhul olla soodsat prognoosi. Näiteks kui kaua elavad geneetiliselt määratud sidekoe patoloogiaga sündroomidega patsiendid? Üldiselt on Marfani sündroomi keskmine elulemus umbes 70 aastat, Ehlers-Danlose sündroomi puhul umbes 50 aastat ja Loes-Dietzi sündroomi puhul veidi üle 35 aasta. Ja enamasti saabub surm aneurüsmi rebenemise, ajuverejooksu või rindkere/kõhu aordi dissektsiooni tagajärjel.

Aordi siinuse aneurüsmi rebendusega patsiendid surevad tavaliselt ühe aasta jooksul pärast diagnoosi - kliinikute sõnul südame paispuudulikkuse tõttu.